RESUMO
La hipercolesterolemia familiar homocigota es un trastorno metabólico hereditario que condiciona una disminución del catabolismo del colesterol unido a las lipoproteínas de baja densidad, provocando cuadros de isquemia miocárdica en la primera-segunda década de la vida. Dado que el hígado presenta de un 50 a 75 por ciento de los receptores de las lipoproteínas de baja densidad, el trasplante de hígado se ha introducido como una opción terapéutica en esta enfermedad. OBJETIVO: aportar nuestra experiencia en el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar homocigota mediante trasplante ortotópico de hígado, evaluando los resultados metabólicos obtenidos y la supervivencia de los pacientes. PACIENTES: presentamos el tratamiento de dos hermanos afectados, en el que en uno de ellos fue precisa, además, la realización de un trasplante cardíaco previo dada la grave afectación coronaría que presentaba. RESULTADOS: en ambos pacientes la evolución tras la intervención fue favorable, existiendo una disminución brusca de los niveles de colesterol en los primeros días con un descenso progresivo posterior hasta alcanzar niveles normales. A los 4 años de ambas intervenciones la función de los injertos era adecuada, los niveles de colesterol plasmático estaban dentro de los límites normales sin necesidad de fármacos hipolipemiantes y existía ausencia de progresión de la enfermedad. CONCLUSIONES: apoyándonos en nuestros resultados y en lo publicado en la literatura, consideramos que el trasplante hepático permanece actualmente como el tratamiento de elección en la hipercolesterolemia familiar homocigota hasta que la terapia génica se convierta en una opción viable. El trasplante hepático debe realizarse preferentemente antes del desarrollo de complicaciones cardiovasculares (AU)
Assuntos
Criança , Adolescente , Masculino , Feminino , Humanos , Transplante de Fígado , Homozigoto , Hiperlipoproteinemia Tipo IIRESUMO
UNLABELLED: Homozygous familial hypercholesterolemia is an inherited metabolic disease that leads to decreased catabolism of low-density lipoprotein cholesterol. As a result coronary artery disease ensues by the first or second decade. Because most low-density lipoprotein receptors (50-75%) are located in the liver, liver transplantation has been introduced as a therapeutic option in this disorder. AIMS: To report our experience in the treatment of homozygous familial hypercholesterolemia with ortothopic liver transplantation. We evaluated metabolic results and patient survival. METHOD: We treated two affected siblings. One of them received a sequenced heart-liver transplantation because of cardiac failure due to severe coronary disease. RESULTS: The operative and postoperative course was favourable in both patients, with a decrease in cholesterol levels to normal values. Four years later both were alive and both had normal liver and heart functions. Neither patient needed cholesterol-lowering drugs, and the disease had not progressed. CONCLUSIONS: As shown by our results and those reported by others, liver transplantation is the treatment of choice for homozygous familial hypercholesterolemia until gene therapy becomes a viable option. Transplantation should be done before of cardiovascular complications develop.
