Programa de Diagnóstico Prenatal Ultrasonográfico de Defectos Congénitos en la provincia Matanzas. 2008-2010 / Congenital defects ultrasonographic prenatal diagnosis program in Matanzas province: 2008-2010

Se presentan los resultados más relevantes de la aplicación del Programa de Detección de Defectos congénitos mediante Ultrasonografía prenatal en el período comprendido entre los años 2008 a 2010 en la provincia Matanzas, con el objetivo de conocer aspectos relacionados con sus resultados. Los mismos se muestran a través de figuras diseñadas según las variables evaluadas y su correspondiente análisis. Se aprecia el notable impacto sobre la calidad de vida de la población matancera devenido en creciente consolidación de este programa desde sus inicios. Se pudo garantizar por esta vía información sobre el desarrollo de la concepción a 39 592 mujeres cubriendo el 96,60(percent) de las gestaciones del primer trimestre y el 98,37 (percent) para el segundo, lo cual permitió realizar el diagnóstico de 299 afecciones fetales y en el resto brindar la seguridad de un feto estructuralmente sano. Los principales defectos diagnosticados fueron los del tubo neural y de la pared anterior del abdomen aislados en los estudios del primer trimestre, mientras que las malformaciones renales, cardiovasculares y del Sistema Nervioso Central lo fueron para el segundo trimestre, a partir de lo cual se encausaron acciones para el asesoramiento genético y la atención integral a las parejas por un equipo de trabajo multidisciplinario…(AU)

El programa de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la provincia Matanzas: 1988-2008 / Program of diagnosis, management and prevention of genetic diseases and congenital defects in Matanzas province: 1988-2008

Se presentan los resultados más relevantes de la aplicación del Programa de Desarrollo de la Genética Médica en el período 1988-2008 en la provincia de Matanzas, con el objetivo de conocer aspectos relacionados con su inicio, desarrollo, conducción y resultados en los diferentes programas que lo integran. Los resultados se muestran a través de figuras diseñadas según las variables evaluadas y su correspondiente análisis. Se aprecia el notable impacto sobre la calidad de vida de la población matancera devenido de la creciente consolidación de este programa desde sus inicios…(AU)

Ecogenicidad intestinal fetal durante el segundo trimestre. ¿Signo de alerta? / Fetal intestinal echogenecity during the second semester. A warning sign?

El incremento de la ecogenicidad intestinal es un hallazgo sonográfico fetal que puede constituir una variante normal o asociarse a malformaciones y anomalías cromosómicas. Se realiza un estudio prospectivo iniciado en el 2000 y que se extendió hasta el 2006. Se reporta la experiencia con los pacientes a los que se les diagnosticó este marcador sonográfico. Se examinaron un total de 5998 gestantes, encontrándose 59 fetos con este signo, para una incidencia de 0.9 por ciento, de los cuales 30 (50.8 por ciento) presentaron alguna alteración desfavorable en su evolución predominando el Crecimiento Intrauterino Retardado y las malformaciones del tubo digestivo, encontrando además cuatro anomalías cromosómicas en la muestra, por lo que consideramos que este hallazgo debe constituir un signo de alerta para todo ultrasonidista, el cual debe programar un seguimiento estrecho para tales casos, incluyendo la búsqueda del resto de los marcadores sonográficos de aneuploidías, ecocardiografía fetal y estrecha vigilancia del crecimiento y vitalidad fetal, debiendo tomarse en consideración este hallazgo a la hora de ofrecer el asesoramiento genético...(AU)

Displasia condroectodérmica: diagnóstico prenatal / Clinic-sonografic relation in bone dysplasia a challenge in prenatal diagnosis

Se presentó la detección prenatal de un caso por ultrasonografía, donde se observó en el segundo trimestre, un acortamiento óseo con tórax estrecho y horizontalización de las costillas, hendidura incompleta del labio superior, pie varo bilateral, hidrocefalia y polihidramnios. Con estos criterios se procedió por decisión de la pareja a la interrupción del embarazo, confirmándose posteriormente por anatomía patológica estos hallazgos y la presencia de otros que conforman el síndrome. Se logró una clasificación precisa de la displasia òsea lo que permitió realizar un mejor cálculo del riesgo de recurrencia y asesoramiento genético a la pareja. La displasia condroectodérmica es una enfermedad de muy rara ocurrencia caracterizada por un nanismo acromesomélico, con polidactilia postaxial, frenillos en cavidad oral y alteraciones que parecencorresponder a una displasia ectodérmica, de ahí su nombre…(AU)