Molybdenum Cofactor Deficiency: Mega Cisterna Magna in Two Consecutive Pregnancies and Review of the Literature.

The molybdenum cofactor deficiency is an autosomal recessive disease, characterized by rapidly progressive and severe neurological damage that mimics a hypoxic-ischemic encephalopathy due to the accumulation of toxic metabolites that cause rapid neurodegeneration after the delivery. It is eventually lethal, in a similar way to the rare isolated sulfite oxidase deficiency. This serious pathology usually causes death in the immediate neonatal period in the more severe variants. We report a case of two consecutive pregnancies with enlarged cisterna magna as the only prenatal pathological finding since 26 weeks of gestation (WG) and the subsequent death of the newborns in the first week after birth. After the second pregnancy, we reached the diagnosis of molybdenum cofactor deficiency due to MOCS1 gene mutation. According to the cases reported in the literature, this is the case with the earliest neuroimage prenatal findings.

Laparoscopia frente a laparotomía en el manejo de los teratomas de ovario / Management of cystic benign ovarian teratomas: laparoscopy versus laparotomy

Objetivo: El objetivo de este estudio es analizar las diferencias entre la laparoscopia y la laparotomía en el manejo de los teratomas ováricos. Material y métodos: Se realizó una búsqueda en los archivos de nuestro hospital utilizando el código de la CIE-10 «D27», así como los correspondientes a teratomas ováricos, entre enero de 2000 y diciembre de 2005. Se encontró a 147 pacientes, de las cuales a 101 se les practicó una laparotomía y a 46 una laparoscopia. Se recogieron todos los datos relativos al diagnóstico, técnica operatoria y seguimiento. Las variables se analizaron utilizando pruebas paramétricas y no paramétricas en caso de necesidad. Resultados: Los tiempos operatorios ± desviación estándar fueron de 78,37 ± 35,20 min para la laparotomía y de 91,22 ± 29,85 min para la laparoscopia (p < 0,05). Las complicaciones tras la cirugía ocurrieron en un 19,8 y un 8,7% (p < 0,05), respectivamente. La estancia hospitalaria fue más corta en el caso de la laparoscopia: 2,80 ± 1,14 días frente a 6,35 ± 3,23 días (p < 0,05). Conclusiones: El abordaje laparoscópico reduce el número de complicaciones y la estancia hospitalaria; no obstante, el tiempo operatorio es mayor (AU)

Objective: To analyze differences between laparoscopy and laparotomy in the management of ovarian teratomas. Material and methods: A search was performed in our hospital records for ICD-10 code D27, as well as for ovarian teratomas between January 2000 and December 2005. A total of 147 women were studied, of which 101 underwent laparotomy and 46 underwent laparoscopy. All variables related to diagnosis, operating technique, and follow-up procedures were recorded and were analyzed by using parametric and non-parametric tests when necessary. Results: Operating times were 78.37 ± 35.20 minutes for laparotomy and 91.22 ± 29.85 minutes for laparoscopy (P<.05). Complications after surgery occurred in 19.8% and 8.7% (P<.05) respectively. Hospital stay was shorter in the laparoscopy group: 2.80 ± 1.14 days versus 6.35 ± 3.23 days (P<.05). Conclusions: The laparoscopic approach reduces complications after surgery and the length of hospital stay. However, this approach requires longer operating time (AU)

Enfermedad inflamatoria pélvica grave. Respuesta al ertapenem / Severe pelvic inflammatory disease. Response to ertapenem

La enfermedad inflamatoria pélvica es un importante problema de salud. El retraso en su diagnóstico y tratamiento adecuado contribuye ala aparición de secuelas, con riesgo de problemas de fertilidad, así como dolor pélvico crónico. Los tratamientos antibióticos han de dar coberturaempírica de amplio espectro a los patógenos más habituales, teniendo en cuenta además el riesgo de cada paciente. Exponemos elcaso de una paciente joven con un rara malformación vaginal a quien se creó una neovagina con piel del abdomen. Años más tarde la pacienteconsulta con síntomas de enfermedad inflamatoria pélvica. No hubo respuesta clínica ni analítica al tratamiento antibiótico parenteralhabitual, incluso tras tratamiento quirúrgico por absceso tubárico. Del cultivo de cavidad abdominal se aislaron peptoestreptococos conalta resistencia a la clindamicina, por lo que se instauró monoterapia con ertapenem y se obtuvieron excelentes resultados. En conclusión,se necesitan más ensayos clínicos para conocer los patógenos generalmente relacionados con la enfermedad inflamatoria pélvica en nuestromedio, así como conocer las resistencias a los antibióticos para reevaluar los tratamientos antibióticos habituales con la posibilidad de recomendarnuevos agentes, como el ertapenem

Pelvic inflammatory disease (PID) is an important health problem. Delay in diagnosis and effective treatment contributes to inflammatory sequelaewith risk of future fertility problems and chronic pelvic pain. Treatment regimens must provide empiric, broad-spectrum coverage oflikely pathogens but also take into account patient’s risk profile. In this article we report the case of a young woman affected by a rare genitalmalformation who required the creation of a neovagina made of abdominal skin. Years later, the patient presented with symptoms thatsupport the diagnosis of PID. There was no clinical analytical response to classical parenteral antimicrobial regimen, even after surgical interventionfor tubal abscess. Peptostreptococo isolated in abdominal cavity culture showed an infrequent clindamycin resistance, so we startedmonotherapic treatment with ertapenem, with excellent results. In conclusion, more clinical trials are needed to discover the pathogensusually involved in PID in our setting and their antibiotic resistance to re-evaluate standard antimicrobial regimens and perhaps recommendnew agents, such as ertapenem

[Immunomodulatory treatment with beta-interferon in patients with cervical intraepithelial neoplasia and human papillomavirus infection: long-term follow-up]. / Tratamiento inmunomodulador con interferón beta en pacientes con neoplasia cervical intraepitelial e infección por virus del papiloma humano. Seguimiento a largo plazo.

The aim of this study was to evaluate the long-term efficacy of beta-interferon treatment in the management of cervical intraepithelial neoplasia associated with human papillomavirus (HPV) infection in a selected group of patients. Thirty-nine patients who had histologically proven cervical intraepithelial neoplasia I or II with concurrent HPV infection were administered 27,000,000 IU of intramuscular beta-interferon. Periodical controls were carried out based on Papanicolaou smears and/or colposcopic examination and DNA HPV determination was performed by hybridation test, for a maximum of 8 years' follow-up. An initial complete response rate of 75% was obtained, with a recurrence rate of 25%, cervical intraepithelial neoplasia with late manifestation was of higher grade. Treatment interruption due to side-effects was not necessary. Associated viral infections appeared to be a recurrence risk factor, but not smoking or parity. While immunomodulatory treatment with beta-interferon has good long-term results in cervical intraepithelial neoplasia I/II treatment, wider randomized studies are required to obtain conclusive results.

Tratamiento inmunomodulador con interferón beta en pacientes con neoplasia cervical intraepitelial e infección por virus del papiloma humano. Seguimiento a largo plazo / Immunomodulatory treatment with beta-interferon in patients with cervical intraepithelial neoplasia and human papillomavirus infection: Long-term follow-up

El objetivo del estudio fue valorar la eficacia a largo plazo del interferón beta en el tratamiento de las lesiones cervicales intraepiteliales asociadas a infección por el virus del papiloma humano (VPH) en un grupo de pacientes seleccionadas. Se administraron 27.000.000 UI de interferón beta intramuscular a 39 pacientes con diagnóstico histopatológico de neoplasia cervical intraepitelial I-II y determinación de VPH positiva. Se realizaron controles periódicos posteriores mediante citología o colposcopia (o ambas) y detección del DNA-VPH, por un plazo máximo de 8 años. Se logró un porcentaje de respuesta completa inicial del 75% y una tasa de recidivas del 25%, siendo de neoplasia cervical intraepitelial de mayor grado las producidas más tardíamente. En ningún caso tuvo que suspenderse el tratamiento por sus efectos secundarios. La existencia de coinfecciones virales parece confirmarse como un factor de riesgo de la recidiva, no así la multiparidad ni el hábito tabáquico. La inmunomodulación con interferón beta parece obtener buenos resultados a largo plazo en el tratamiento de la neoplasia cervical intraepitelial I-II, aunque son necesarios estudios aleatorizados más amplios para conseguir resultados concluyentes

The aim of this study was to evaluate the long-term efficacy of beta-interferon treatment in the management of cervical intraepithelial neoplasia associated with human papillomavirus (HPV) infection in a selected group of patients. Thirty-nine patients who had histologically proven cervical intraepithelial neoplasia I or II with concurrent HPV infection were administered 27,000,000 IU of intramuscular betainterferon. Periodical controls were carried out based on Papanicolau smears and/or colposcopic examination and DNA HPV determination was performed by hybridation test, for a maximun of 8 years’ follow-up. An initial complete response rate of 75% was obtained, with a recurrence rate of 25%; cervical intraepithelial neoplasia with late manifestation was of higher grade. Treatment interruption due to side-effects was not necessary. Associated viral infections appeared to be a recurrence risk factor, but not smoking or parity. While immunomodulatory treatment with beta-interferon has good long-term results in cervical intraepithelial neoplasia I/II treatment, wider randomised studies are required to obtain conclusive results

[Severe pelvic inflammatory disease. Response to ertapenem]. / Enfermedad inflamatoria pélvica grave. Respuesta al ertapenem.

Pelvic inflammatory disease (PID) is an important health problem. Delay in diagnosis and effective treatment contributes to inflammatory sequelae with risk of future fertility problems and chronic pelvic pain. Treatment regimens must provide empiric, broad-spectrum coverage of likely pathogens but also take into account patient's risk profile. In this article we report the case of a young woman affected by a rare genital malformation who required the creation of a neovagina made of abdominal skin. Years later, the patient presented with symptoms that support the diagnosis of PID. There was no clinical analytical response to classical parenteral antimicrobial regimen, even after surgical intervention for tubal abscess. Peptostreptococci isolated in abdominal cavity culture showed an infrequent clindamycin resistance, so we started monotherapy treatment with ertapenem, with excellent results. In conclusion, more clinical trials are needed to discover the pathogens usually involved in PID in our setting and their antibiotic resistance to re-evaluate standard antimicrobial regimens and perhaps recommend new agents, such as ertapenem.

Combinación de 2 técnicas de transposición ovárica laparoscópica previa al tratamiento radioterápico de neoplasias pélvicas / Combination of 2 techniques of laparoscopic ovarian transposition prior to radiotherapy for pelvic neoplasms

El tratamiento con radioterapia de masas pélvicas en mujeres jóvenes causa una alta incidencia de fallos ováricos precoces. Para evitarlo, existe la opción de transponer los ovarios fuera del campo de radiación. Exponemos el caso de 2 mujeres tratadas de un sarcoma de Ewing y de una recidiva de enfermedad de Hodgkin, respectivamente, que se sometieron a una transposición ovárica laparoscópica bilateral a las correderas cólicas, el ovario izquierdo a un nivel algo inferior para mantenerlo unido a su trompa. Esta técnica permite preservar la función ovárica a la vez que mantiene la posibilidad de futuros embarazos espontáneos (AU)

Estudio comparativo de inducción del parto en gestantes con cérvix inmaduro. Dinoprostona frente a oxitocina / Comparative study of induction of labour in patients with unripe cervix. Dinoprostone vs oxitocyn

Objetivo: comparar la eficacia de la dinoprostona vaginal frente a la oxitocina intravenosa en la inducción del parto con cérvix inmaduro y rotura prematura de membranas. Diseño: estudio prospectivo, comparativo de dos grupos homogéneos. Ámbito: Servicio de Obstetricia del Hospital Universitario Maternal La Fe. Material y métodos: en cada grupo, de forma aleatoria, se incluyen 40 pacientes con indicación de finalizar gestación mediante inducción, con menos de tres partos previos, con gestación única en cefálica, test de Bishop menor de 4 y rotura prematura de membranas o amniorrexis precoz. El grupo estudio se induce con liberación controlada de dinoprostona vaginal y el grupo control mediante perfusión intravenosa de oxitocina. Análisis estadístico: test de Student para muestras independientes, test de chi cuadrado. Resultados: la tasa de éxitos fue del 77,5 por ciento en el grupo dinoprostona frente al 55 por ciento en el grupo oxitocina (p<0,05) (AU)

Sarcomas uterinos / Uterine sarcomas

Objetivo: Se estudian 165 casos de sarcomas uterinos diagnosticados en los hospitales del Grupo Oncológico Ginecológico Español (GOGE).Sujetos y métodos: La distribución según tipos histológicos fue: leiomiosarcomas (35,2 por 100), sarcomas del estroma endometrial (28,5 por 100), tumores mullerianos mixtos malignos (TMMM) homólogos (23,0 por 100) y heterólogos (13,3 por 100). Se analiza la edad, menopausia, paridad, síntoma inicial, tiempo de consulta, métodos diagnósticos, distribución por estadios, tratamiento y seguimiento. El síntoma inicial más frecuente fue la hemorragia vaginal (77,6 por 100). El diagnóstico previo a la cirugía fue del 63,6 por 100.Resultados: La supervivencia global a los tres y cinco años fue del 55,4 y 47,7 por 100. Se produjo persistencia o recaída de la enfemedad en el 49,7 por 100 de los casos, con un tiempo medio de aparición de la recurrencia de 23,1 meses.Conclusiones: Los factores fundamentales que determinaron la supervivencia fueron la afectación miometrial, la propagación extrauterina y la edad de las pacientes (AU)

Carcinoma neuroendocrino de Cérvix. Caso clínico / Neuroendocrine cell carcinoma of the Cervix. Clinical case

El carcinoma neuroendocrino de cérvix es un tumor raro y agresivo que se asocia con un mal pronóstico, incluso en estadios precoces. La dificultad en el diagnóstico diferencial puede explicar que este tipo de tumores esté in frarregistrado. El caso que presentamos fue tratado inicialmente como un sarcoma del estroma, confirmando en el estudio definitivo que se trataba de un carcinoma de células pequeñas (AU)

Meigs' syndrome with elevated CA125: case report and review of the literature.

A 51-year-old woman presented with acute ascites and hydrothorax is reported. Pelvic ultrasound showed two pelvic solid masses and serum CA125 level was elevated (577 IU/ml). Pathology revealed bilateral ovarian fibromas. We present this case of Meigs' syndrome and discuss its diagnostic problems and a review of the literature.

Prune belly syndrome: early antenatal diagnosis.

A case of prune belly syndrome diagnosed by ultrasonography during the thirteenth week of gestation is described. Pathogenic data and the importance of antenatal diagnosis are discussed.