Specific circulating miRNAs are associated with plasma lipids in a healthy American cohort.

Low-density lipoprotein cholesterol (LDL-c) is both a therapeutic target and a risk factor for cardiovascular disease (CVD). MicroRNA (miRNA) has been shown to regulate cholesterol homeostasis, and miRNA in blood circulation has been linked to hypercholesterolemia. However, few studies to date have associated miRNA with phenotypes like LDL-c in a healthy population. To this end, we analyzed circulating miRNA in relation to LDL-c in a healthy cohort of 353 participants using two separate bioinformatic approaches. The first approach found that miR-15b-5p and miR-16-5p were upregulated in individuals with at-risk levels of LDL-c. The second approach identified two miRNA clusters, one that positively and a second that negatively correlated with LDL-c. Included in the cluster that positively correlated with LDL-c were miR-15b-5p and miR-16-5p, as well as other miRNA from the miR-15/107, miR-30, and let-7 families. Cross-species analyses suggested that several miRNAs that associated with LDL-c are conserved between mice and humans. Finally, we examined the influence of diet on circulating miRNA. Our results robustly linked circulating miRNA with LDL-c, suggesting that miRNA could be used as biomarkers for hypercholesterolemia or targets for developing cholesterol-lowering drugs.NEW & NOTEWORTHY This study explored the association between circulating microRNA (miRNA) and low-density lipoprotein cholesterol (LDL-c) in a healthy population of 353 participants. Two miRNAs, miR-15b-5p and miR-16-5p, were upregulated in individuals with at-risk LDL-c levels. Several miRNA clusters were positively and negatively correlated with LDL-c and are known to target mRNA involved in lipid metabolism. The study also investigated the influence of diet on circulating miRNA, suggesting potential biomarkers for hypercholesterolemia.

Exploring Biomarkers in Breast Cancer: Hallmarks of Diagnosis, Treatment, and Follow-Up in Clinical Practice.

Breast cancer is a prevalent malignancy in the present day, particularly affecting women as one of the most common forms of cancer. A significant portion of patients initially present with localized disease, for which curative treatments are pursued. Conversely, another substantial segment is diagnosed with metastatic disease, which has a worse prognosis. Recent years have witnessed a profound transformation in the prognosis for this latter group, primarily due to the discovery of various biomarkers and the emergence of targeted therapies. These biomarkers, encompassing serological, histological, and genetic indicators, have demonstrated their value across multiple aspects of breast cancer management. They play crucial roles in initial diagnosis, aiding in the detection of relapses during follow-up, guiding the application of targeted treatments, and offering valuable insights for prognostic stratification, especially for highly aggressive tumor types. Molecular markers have now become the keystone of metastatic breast cancer diagnosis, given the diverse array of chemotherapy options and treatment modalities available. These markers signify a transformative shift in the arsenal of therapeutic options against breast cancer. Their diagnostic precision enables the categorization of tumors with elevated risks of recurrence, increased aggressiveness, and heightened mortality. Furthermore, the existence of therapies tailored to target specific molecular anomalies triggers a cascade of changes in tumor behavior. Therefore, the primary objective of this article is to offer a comprehensive review of the clinical, diagnostic, prognostic, and therapeutic utility of the principal biomarkers currently in use, as well as of their clinical impact on metastatic breast cancer. In doing so, our goal is to contribute to a more profound comprehension of this complex disease and, ultimately, to enhance patient outcomes through more precise and effective treatment strategies.

Lipomas da laringe: relato de caso e revisäo de literatura / Lipoma of the larynx: a case report and literature review

Os lipomas da laringe constituem um grupo de patologias raras, representando aproximadamente 0,6 por cento dos tumores benignos da laringe. Atualmente, existem menos de 90 casos descritos na literatura mundial. Os autores apresentam um caso de lipoma laríngeo localizado na regiäo supraglótica em um paciente do sexo masculino, queixando-se de dispnéia de decúbito, engasgos e sensaçäo de corpo estranho na garganta. Enfatizam os métodos diagnósticos e o tratamento microcirúrgico realizado

Traumamioplastía pilórica: estudio de 94 casos / Traumamyoplasty: report of 94 cases

Se reportan 94 lactantes con estenosis hipertrófica del píloro (EHP) manejados quirúrgicamente en un periodo de cinco años consecutivos con la técnica traumamioplastía pilórica (TMPP). Se realizó abordaje supraumbilical transverso izquierdo donde se localizó la "oliva" previa aspiración gástrica. En el 50 por ciento de los casos el estómago fue el primer órgano visible, lo que facilitó el procedimiento intra o extra-abdominal y permitió fijar al píloro para realizar la TMPP con la pinza de Babcock y conseguir la formación de dos surcos pilóricos, con lo que se resuelve la estenosis del canal pilórico. La vía oral se reinició en el postoperatorio inmediato y su tolerancia fue satisfactoria. Las complicaciones quirúrgicas se presentaron en el 5.3 por ciento. No hubo mortalidad

Seudohermafroditismo femenino secundario a hiperplasia adrenal congénita: experiencia con 12 casos / Female pseudohermaphroditism secondary to congenital adrenal hyperplasia: experience with 12 cases

La hiperplasia adrenal congénita es la causa más frecuente de seudohermafroditismo femenino; de todos los trastornos de la diferenciación sexual, es el único que pone en peligro la vida. Se estudiaron 12 pacientes con este diagnóstico, a los cuales se les trató durante el periodo comprendido entre junio de 1985 y febrero de 1991. Se encontraron antecedentes heredofamiliares positivos en dos y sugerentes en cuatro, por muertes neonatales y genitales ambiguos, dos de los cuales se operaron con diagnóstico erróneo de hipertrofía pilórica. La edad promedio en el momento de la primera valoración fue de 26.4 meses, y sólo cuatro se valoraron durante los dos primeros meses de vida. Todos se enviaron sin diagnóstico, 50 por cineto tenían asignación sexual psicosocial errónea. Todos tuvieron cromatina positiva y cariotipo 46 xx. El perfil endocrinológico reveló elevación de andrógenos y disminución de cortisol en todos los casos, siete con elevación de hormona adrenocorticotrópica. Cinco presentaron la variedad perdedora de sal y 7 (58 por ciento) la variedad simple. La edad ósea fue avanzada en siete por inicio tardío del tratamiento. El tratamiento médico consistió en prednisona más enantato de desoxicorticosterona para los perdedores de sal y prednisona exclusivamente para los de la variedad simple. Se operaron 10 pacientes a una edad promedio de 4.7 años, con límites de 1.6 a 8.9 años. Se realizaron genitoplastia femnizante en un tiempo quirúrgico en ocho pacientes e histerectomía con salpingoooforectomía más colocación de prótesis testiculares y corrección de hipospadias en dos por edad avanzada y negativa de los padres a la reasignación. Quedó pendiente la operación de dos lactantes. Los resultados estéticos fueron buenos, y sólo un paciente manifestó conducta agresiva después del tratamiento quirúrgico. En este estudio se hace patente la necesidad de un diagnóstico oportuno para evitar muertes neonatales, establcer una asignación sexual psicosocial correcta, y aplicar un tratamiento medicoquirúrgico temprano que resulte en la plena expresión gonadal, endocrina y de fertilidad de estos pacientes. PALABRAS CLAVES: Hiperplasia adrenal congénita, seudohermafroditismo femenino, genitales ambiguos.