RESUMO
FUNDAMENTO: El defecto familiar de unión de la apolipoproteína B-100 (DFB) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante debida a mutaciones localizadas en el gen de la apolipoproteína B-100, clínicamente indistinguible de la hipercolesterolemia familiar. Describimos el primer homocigoto español para el DFB. MÉTODOS: Estudiamos por técnica de PCR-SSCP la mutación R3500Q en los familiares de primer y segundo grado de la familia con DFB previamente descrita por nuestro grupo. Además, analizamos la actividad del receptor de LDL en un ensayo con LDL conjugada con oro coloidal. RESULTADOS: El paciente presenta en ambos alelos la mutación R3500Q causante de DFB. El estudio de la actividad del receptor de LDL es normal, lo que descarta que se trate de una hipercolesterolemia familiar. El grado de hipercolesterolemia es menor del esperado tratándose de un homocigoto (colesterol total, 415, y cLDL, 352 mg/dl), y presenta una buena respuesta terapéutica a estatinas y resinas (descensos de hasta un 42 por ciento para el colesterol total y de un 51 por ciento para el cLDL). CONCLUSIONES: Hemos detectado y caracterizado el primer homocigoto español para el DFB (mutación R3500Q), que presenta valores moderadamente elevados de colesterol total y cLDL a pesar de su situación de homocigosis. Estos datos demuestran que el fenotipo lipoproteico de los homocigotos DFB es diferente de la situación de homocigosis para la hipercolesterolemia familiar (AU)
