1.
Haematologica
; 104(4): e134-e137, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30337359
Assuntos
Calreticulina/genética , Janus Quinase 2/genética , Mutação , Receptores de Trombopoetina/genética , Trombocitemia Essencial , Adulto , Idoso , Intervalo Livre de Doença , Feminino , Seguimentos , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Estudos Prospectivos , Taxa de Sobrevida , Trombocitemia Essencial/genética , Trombocitemia Essencial/mortalidade , Trombocitemia Essencial/patologia , Trombocitemia Essencial/terapia
2.
Am J Hematol
; 93(4): E84-E86, 2018 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29266414
Assuntos
Calreticulina/genética , Janus Quinase 2/genética , Mutação , Transtornos Mieloproliferativos/genética , Receptores de Trombopoetina/genética , Distribuição por Idade , Idoso , Progressão da Doença , Feminino , Seguimentos , Frequência do Gene , Humanos , Estimativa de Kaplan-Meier , Leucemia Mieloide Aguda/epidemiologia , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Transtornos Mieloproliferativos/mortalidade , Transtornos Mieloproliferativos/fisiopatologia , Fenótipo , Prognóstico , Modelos de Riscos Proporcionais , Distribuição por Sexo , Estatísticas não Paramétricas , Trombose/epidemiologia , Trombose/etiologia
3.
Hematol Oncol
; 36(1): 336-339, 2018 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28556926
RESUMO
Myeloproliferative neoplasms are characterized by transduction pathway recognized as mutually exclusive molecular abnormalities such as BCR-ABL translocation, JAK2V617F or JAK2 exon 12 mutations, MPL w515, and CALR mutations. However, in some rare cases, associations of such mutations are found in 1 patient. This can be related to 2 pathologies (at least 2 different clones harboring 2 mutations) or associated mutations in 1 clone. We describe here such an association of CALR and MPL mutations in a patient harboring the second mutation in a subclone during the phenotypic evolution of the myeloproliferative neoplasms.
Assuntos
Transtornos Mieloproliferativos/genética , Trombocitemia Essencial/genética , Feminino , Humanos , Mutação , Transtornos Mieloproliferativos/patologia , Deleção de Sequência , Trombocitemia Essencial/patologia , Adulto Jovem
4.
Br J Haematol
; 175(1): 167-9, 2016 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-26568271