RESUMO
INTRODUÇÃO: O transplante cardíaco (Tx) é a opção terapêutica de escolha para o tratamento da insuficiência cardíaca grave apesar do tratamento clínico otimizado. Está associado à sobrevida média de 12 anos. Complicações precoces como falência do enxerto, infecções oportunísticas e rejeição aguda; e tardias como doença vascular do enxerto e neoplasias limitam a sobrevida a longo prazo. Descrevemos caso de paciente (P) que sobrevive há 30 anos e 6 meses após tx cardíaco. MÉTODO: estudo retrospectivo e observacional RELATO DE CASO: masculino, 66 anos de idade, branco, com antecedentes de doença reumática, com duas trocas valvares mitral e aórtica em 1972 e 1981. Evoluiu com disfunção ventricular grave e Insuficiência Cardíaca CF III/IV refratária à terapêutica otimizada e função renal normal.Em 1992, aos 34 anos, submetido a TX cardíaco ortotópico biatrial doador masculino de maior peso corporal. Apresentou como única complicação no pós operatório precoce quadro psicótico relacionado a corticoesteróides. Foi medicado com ciclosporina e dose baixa de azatioprina. Não apresentou quadro de rejeição aguda nem infecção oportunista. Nos primeiros 20 anos de TX, não teve qualquer complicação e função renal normal. Em 2012, evidenciou-se aneurisma de aorta ascendente de 52mm, além do nível de sutura da aorta. Optado por observação clínica. Apesar de átrios muito aumentados, (AE de 71MM e vol index de 96ml/m2) não foi registrado nenhum episódio de arritmia atrial e a função biventricular permaneceu normal durante toda evolução. A partir de 2012 foi evidenciada proteinúria de em torno de 183mg/dl até 916mg/dl em amostra isolada. Em 2021 apresentou pré-síncope e foi evidenciado insuficiência tricúspide importante. Vem evoluindo com Insuficiência cardíaca direita e piora da função renal. Realizou implante de tricvalve e evoluiu sem melhora. COMENTÁRIOS E CONCLUSÕES: Sobrevida a longo prazo com boa qualidade de vida é possível após o transplante cardíaco ortotópico. Neste paciente, não ocorreram nem as clássicas complicações precoces nem tardias. A grande dilatação atrial pela técnica biatrial não foi correlacionada à ocorrência de arritmias atriais mas sim à dilatação anular tricúspide e ocorrência de Insuficiência tricúspide tardia que limita atualmente a qualidade de vida do paciente.
Assuntos
Humanos , Masculino , Idoso , Taxa de Sobrevida , Transplante de Coração , Insuficiência CardíacaRESUMO
INTRODUÇÃO: A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) pode apesentar, como consequência de alterações estruturais e fisiopatológicas dessa prevalente cardiopatia, a fibrilação atrial (FA) e a obstrução de via de saída de ventrículo esquerdo (VSVE), conferindo maior morbimortalidade ao paciente. Assim sendo, preconiza-se, em portadores de CMH, o controle de ritmo, além da terapia de redução septal (TRS), em casos sintomáticos refratários com gradiente de VSVE superior a 50mmHg. Devido às inerentes complicações da miectomia, novas técnicas de TRS menos invasivas estão sendo utilizadas, como ablação septal por radiofrequência. Descrevemos um raro caso de procedimento combinado de ablação de FA e septal em paciente com CMH obstrutiva sintomática com posterior remodelamento de átrio esquerdo (AE). DESCRIÇÃO DE CASO: Mulher, 56 anos, portadora de CMH obstrutiva, com gradiente de VSVE de 90 mmHg ao repouso, sintomática, refratária ao tratamento clínico (classe funcional III segundo New York Heart Association - NYHA), associada à FA paroxística. Apresentava função biventricular preservada, com aumento importante de AE (diâmetro e volume indexado de 59 mm e 138 ml/m², respectivamente), além de insuficiência mitral importante relacionada ao movimento anterior sistólico da valva mitral. Optado pela ablação de FA (veias pulmonares) e septal interventricular por radiofrequência, por vias transseptal e retroaórtica, de modo respectivo. Houve redução aguda do gradiente de VSVE para 20 mmHg, com extubação precoce e alta hospitalar em 5 dias. Após dois meses, paciente encontrase oligossintomática (NYHA II), em ritmo sinusal e com ecocardiograma evidenciando redução de AE (diâmetro de 42 mm e volume indexado de 74 mL/m²). CONCLUSÃO: Estudos recentes mostram eficiência e segurança na ablação septal por radiofrequência, devido a maior precisão da lesão em região mais espessa septal e consequente controle de sua extensão. A realização desse procedimento combinado à ablação de FA nunca foi descrita, e apresentou resultado satisfatório clínica e hemodinamicamente. Devido à redução do gradiente de VSVE e do refluxo mitral, houve diminuição das dimensões de AE, de forma precoce, o que objetivamente impacta na redução de recorrência de FA e na qualidade de vida desses pacientes.
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Ablação por CateterRESUMO
INTRODUÇÃO: Sendo p.V50M e p.V142I as variantes mais comuns associadas à amiloidose por transtirretina hereditária (ATTRh), pode haver uma errônea correlação de que a doença se manifeste apenas em idosos já que a apresentação clínica em seus portadores geralmente se inicia tardiamente, em meia idade e acima de 60 anos, respectivamente. Entretanto, existem outras variantes que podem determinar quadro clínico mais grave e precoce. Descrevemos uma série de casos com início em idade inferior a 25 anos associados à identificação de variante rara no gene TTR. MÉTODOS: Estudo observacional de série de casos RESULTADOS: Três pacientes (p) masculinos, aparentados, portadores de ATTRh confirmada por teste molecular positivo para a variante patogênica p.F64S, com idade média de apresentação clínica de 19±3 anos. Características basais dos p expressas na tabela 1. Todos os p apresentavam fenótipo misto, sendo portadores de polineuropatia grave, disautonomia (expressa por disfunção erétil, hipotensão e alterações digestivas) e cardiopatia em graus variáveis, mais evidente no p com instalação da doença há mais tempo. Espessura média do septo de 15,6±4 mm e de 13±3 mm, da parede posterior. Um p apresentou derrame pericárdico volumoso recorrente. Nenhum óbito ocorreu durante o seguimento. Todos os p receberam tratamento específico para amiloidose: o caso índice foi submetido a transplante hepático, outro está recebendo um silenciador gênico (eplontersen em protocolo clínico) e, o último, em uso de tafamidis 20mg. DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: descrevemos 3 p aparentados, que apresentaram os primeiros sintomas de ATTRh aos 20 anos de idade com fenótipo misto (polineuropatia e cardiopatia), determinada pela variante p.F64S. Esta variante é muito rara e encontramos 7 casos descritos na Literatura, todos muito jovens que apresentaram fenótipo predominante de polineuropatia, mas a maioria com cardiopatia associada. A variante p.V50M também pode ocorrer em jovens na forma precoce da doença, porém isto ocorre em torno da terceira década de vida. Conclui-se que a amiloidose não deve ser encarada como uma doença exclusiva da população idosa. A forma hereditária pode ocorrer em p mais jovens e a idade de início do quadro dependerá da variante encontrada. Deve-se, portanto, considerar amiloidose como diagnóstico diferencial das hipertrofias ventriculares em jovens.
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Humanos , Adolescente , Adulto , Amiloidose Familiar , Genética , CardiopatiasRESUMO
INTRODUÇÃO: A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a cardiopatia genética mais frequente conhecida, acometendo 1 cada 500 indivíduos. Caracterizada pela hipertrofia ventricular, pode resultar, em certos casos, na obstrução na via de saída de ventrículo esquerdo (VSVE) quando seu gradiente é igual ou superior a 30mmHg, conferindo maior morbimortalidade. Nestes casos, quando refratário ao tratamento clínico, é indicada a miectomia, padrão ouro como intervenção invasiva. DESCRIÇÃO DO CASO: Homem, 51 anos, previamente portador de diabetes, hipertensão e hipotireoidismo, com antecedente de CMH septal assimétrica obstrutiva, apresentando septo basal de 18 mm, com gradiente de VSVE de 43 mmHg ao repouso e de 91 mmHg à valsalva, em Classe funcional (CF) III. Deu entrada em serviço de referência em Cardiologia com quadro de Infarto agudo do miocárdio com supradesnível de ST (IAMCSST) anterior extenso, sendo submetido à angiografia coronariana de emergência, que evidenciou lesão grave proximal em artéria descendente anterior, tratada por angioplastia primária com stent farmacológico, com sucesso. Ressonância cardíaca da ocasião evidenciou disfunção grave de VE (fração de ejeção de 34%), acinesia anterosseptal com realce tardio, sendo iniciado tratamento otimizado para insuficiência cardíaca. Após 6 meses, paciente evoluiu de forma satisfatória, assintomático, em CF I. Realizados novos ecocardiograma e ressonância, que evidenciaram melhora da função de VE (fração de ejeção de 57%), com redução do septo basal (14 mm) e consequente resolução da obstrução de VSVE (gradiente máximo após valsalva de 22 mmHg). CONCLUSÃO: Trata-se de um raro caso de CMH cuja obstrução da VSVE se resolveu após IAMCSST, devido à redução septal após evento isquêmico, muito semelhante ao que ocorre nos atuais tratamentos invasivos, como miectomia ou ablação alcoólica septal.
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Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Cardiomiopatia Hipertrófica , Disfunção Ventricular Esquerda , Infarto do MiocárdioRESUMO
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a form of genetically caused heart muscle disease, characterized by the thickening of the ventricular walls. Diagnosis requires detection through imaging methods (Echocardiogram or Cardiac Magnetic Resonance) showing any segment of the left ventricular wall with a thickness > 15 mm, without any other probable cause. Genetic analysis allows the identification of mutations in genes encoding different structures of the sarcomere responsible for the development of HCM in about 60% of cases, enabling screening of family members and genetic counseling, as an important part of patient and family management. Several concepts about HCM have recently been reviewed, including its prevalence of 1 in 250 individuals, hence not a rare but rather underdiagnosed disease. The vast majority of patients are asymptomatic. In symptomatic cases, obstruction of the left ventricular outflow tract (LVOT) is the primary disorder responsible for symptoms, and its presence should be investigated in all cases. In those where resting echocardiogram or Valsalva maneuver does not detect significant intraventricular gradient (> 30 mmHg), they should undergo stress echocardiography to detect LVOT obstruction. Patients with limiting symptoms and severe LVOT obstruction, refractory to beta-blockers and verapamil, should receive septal reduction therapies or use new drugs inhibiting cardiac myosin. Finally, appropriately identified patients at increased risk of sudden death may receive prophylactic measure with implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantation.
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una forma de enfermedad cardíaca de origen genético, caracterizada por el engrosamiento de las paredes ventriculares. El diagnóstico requiere la detección mediante métodos de imagen (Ecocardiograma o Resonancia Magnética Cardíaca) que muestren algún segmento de la pared ventricular izquierda con un grosor > 15 mm, sin otra causa probable. El análisis genético permite identificar mutaciones en genes que codifican diferentes estructuras del sarcómero responsables del desarrollo de la MCH en aproximadamente el 60% de los casos, lo que permite el tamizaje de familiares y el asesoramiento genético, como parte importante del manejo de pacientes y familiares. Varios conceptos sobre la MCH han sido revisados recientemente, incluida su prevalencia de 1 entre 250 individuos, por lo tanto, no es una enfermedad rara, sino subdiagnosticada. La gran mayoría de los pacientes son asintomáticos. En los casos sintomáticos, la obstrucción del tracto de salida ventricular izquierdo (TSVI) es el trastorno principal responsable de los síntomas, y su presencia debe investigarse en todos los casos. En aquellos en los que el ecocardiograma en reposo o la maniobra de Valsalva no detecta un gradiente intraventricular significativo (> 30 mmHg), deben someterse a ecocardiografía de esfuerzo para detectar la obstrucción del TSVI. Los pacientes con síntomas limitantes y obstrucción grave del TSVI, refractarios al uso de betabloqueantes y verapamilo, deben recibir terapias de reducción septal o usar nuevos medicamentos inhibidores de la miosina cardíaca. Finalmente, los pacientes adecuadamente identificados con un riesgo aumentado de muerte súbita pueden recibir medidas profilácticas con el implante de un cardioversor-desfibrilador implantable (CDI).
A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma forma de doença do músculo cardíaco de causa genética, caracterizada pela hipertrofia das paredes ventriculares. O diagnóstico requer detecção por métodos de imagem (Ecocardiograma ou Ressonância Magnética Cardíaca) de qualquer segmento da parede do ventrículo esquerdo com espessura > 15 mm, sem outra causa provável. A análise genética permite identificar mutações de genes codificantes de diferentes estruturas do sarcômero responsáveis pelo desenvolvimento da CMH em cerca de 60% dos casos, permitindo o rastreio de familiares e aconselhamento genético, como parte importante do manejo dos pacientes e familiares. Vários conceitos sobre a CMH foram recentemente revistos, incluindo sua prevalência de 1 em 250 indivíduos, não sendo, portanto, uma doença rara, mas subdiagnosticada. A vasta maioria dos pacientes é assintomática. Naqueles sintomáticos, a obstrução do trato de saída do ventrículo esquerdo (OTSVE) é o principal distúrbio responsável pelos sintomas, devendo-se investigar a sua presença em todos os casos. Naqueles em que o ecocardiograma em repouso ou com Manobra de Valsalva não detecta gradiente intraventricular significativo (> 30 mmHg), devem ser submetidos à ecocardiografia com esforço físico para detecção da OTSVE. Pacientes com sintomas limitantes e grave OTSVE, refratários ao uso de betabloqueadores e verapamil, devem receber terapias de redução septal ou uso de novas drogas inibidoras da miosina cardíaca. Por fim, os pacientes adequadamente identificados com risco aumentado de morta súbita podem receber medida profilática com implante de cardiodesfibrilador implantável (CDI).
RESUMO
INTRODUÇÃO:A ocorrência de fibrilação atrial e bloqueios atrioventriculares em jovens são dados clínicos que chamam a atenção para o diagnóstico de Doença de Fabry, mas a síndrome de PRKAG2 também deve ser lembrada. Descrevemos uma série de casos de uma só família que tiveram o diagnóstico inicial de doença de Fabry mas posteriormente foi feito diagnóstico de síndrome de PRKAG2. MÉTODOS: estudo observacional retrospectivo. RELATO DE SÉRIE DE CASOS: caso índice: feminino, 55 anos, apresentou fibrilação atrial (FA) e, após, cardioversão elétrica, bradicardia juncional persistente, sendo submetida à implante de marcapasso definitivo (MP). Registrado em ecocardiograma fração de ejeção de 60% e espessura septal de 12 mm. Tinha 5 filhos, 2 com FA, 3 irmãos com morte súbita, 5 irmãos e pai com MP e 3 irmãos com doença renal. Caso 2: filho de 24 anos, submetido a duas ablações de via anômala, evoluía com paroxismos de FA, eletrocardiograma com intervalo PR curto onda p entalhada SVE, ecocardiograma e ressonância de coração (RC) normais. Caso 3: filho de 39 anos, com episódios de FA paroxística, eletrocardiograma com onda p entalhada e SVE, ecocardiograma com espessura aumentada de septo e parede posterior 15/13mm e RC com HVE sem realce tardio. O caso índice foi submetido a teste genético para pesquisa de Doença de Fabry e foi negativo. A realização de painel molecular possibilitou o diagnóstico de síndrome de PRKAG2 no caso índice e posteriormente nos 2 filhos relatados, sendo os 3 outros filhos negativos para esta mutação. Comentários e Conclusão: Por evoluir com episódios de fibrilação atrial e distúrbios de condução o diagnóstico inicial desta família foi doença de Fabry. O fato de dois filhos homens acometidos também com FA e em um deles, pr curto, como também no caso índice, levou a se cogitar o diagnóstico de doença de Fabry. Mas, nesta doença, a cardiopatia costuma acontecer apenas após os 40 anos de idade, e um dos filhos acometidos tinha apenas 24 anos. CONCLUIMOS que a apresentação clínica da síndrome de PRKAG2 é muito semelhante à da doença de Fabry e que diante de quadro clínico muito sugestivo de doença de Fabry mas com idade dos pacientes acometidos inferior a 40 anos, deve ser pensado em PRKAG2 e que o painel molecular é o método diagnóstico diferencial definitivo.
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Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-IdadeRESUMO
INTRODUÇÃO. A necrose caseosa do anel mitral (NCAM), variante rara da calcificação do anel mitral (CAM), decorre da liquefação do anel fibroso calcificado dessa valva, com prevalência estimada de 0,64 a 2,7% nos portadores de CAM. Ainda pouco conhecida e frequentemente subdiagnosticada, a NCAM está associada a idades elevadas, ao sexo feminino, aos fatores de risco cardiovasculares e, segundo alguns autores, também ao aumento do estresse valvar mitral, como ocorre na hipertensão arterial (HAS) e na cardiomiopatia hipertrófica (CMH). Descrevemos uma série de casos de NCAM com alta prevalência de CMH MÉTODOS. Estudo observacional de série de casos RESULTADOS. Relato de dez pacientes, com idade média de 68,3±5,8 anos, maioria do sexo feminino (80%), todos portadores de doenças/fatores de risco cardiovasculares,sobretudo HAS, dislipidemia, tabagismo e doença arterial coronariana. Destaca-se que seis pacientes (60%) eram portadores de CMH, dos quais cinco (83%) eram da forma obstrutiva. Amaioria dos pacientes apresentava sintomas (80%), relacionados principalmente à dispneia, palpitação e angina. Fibrilação atrial presente em três doentes e não houve eventos tromboembólicos na amostra. Todos os pacientes apresentavam função ventricular esquerda preservada, sendo nove portadores de aumento de átrio esquerdo (diâmetro médio de 47,3±6 mm).Atotalidade amostral possuía comprometimento do anel mitral posterior, que resultou, em 60% dos pacientes, valvopatia moderada/grave. Apenas 1 indivíduo foi submetido à abordagem invasiva da valva mitral. Caraterísticas basais clínicas e ecocardiográficas descritas nas tabelas 1 e 2, respectivamente. COMENTÁRIOS E CONCLUSÃO. A associação entre NCAM e fatores de risco cardiovasculares, idade avançada e sexo feminino já é bem estabelecida e foi confirmada no presente estudo. Entretanto, a relação entre NCAM e CMH, apesar de já citada, é pouca conhecida e discutida. A elevada prevalência de CMH nos portadores de NCAM do estudo, escassamente relatada na Literatura, associada à evidência de alterações cardíacas estruturais importantes visualizada pelo ecocardiograma, demonstram a importância do estresse valvar mitral na fisiopatologia da doença.
RESUMO
INTRODUÇÃO: A utilização de modelos preditores de risco, como o "The Society of Thoracic Surgeons (STS) risk score" e o "European System for Cardiac Operative Risk Evaluation (EuroSCORE II)", é recomendada para avaliação da mortalidade operatória na cirurgia de revascularização do miocárdio (CRM). Entretanto, seus desempenhos são questionáveis em centros brasileiros. OBJETIVO: Avaliar o desempenho do STS score e do EuroSCORE II na cirurgia revascularização do miocárdio isolada em um centro de referência no Brasil. MÉTODOS: Estudo observacional e prospetivo incluindo 438 pacientes submetidos à CRM isolada no período de maio de 2022 a maio de 2023 em um centro de referência brasileiro. A mortalidade observada foi comparada com a mortalidade predita (STS score e EuroSCORE II) por discriminação (área abaixo da curva - AUC) e calibração (razão observado/esperado - O/E) na amostra total e nos subgrupos de doença arterial coronariana (DAC) estável e síndrome coronariana aguda (SCA). RESULTADOS: A mortalidade observada foi de 4,3% (n=19) e estimada em 1,21% e 2,74% pelo STS e EuroSCORE II, respetivamente. Avaliação da discriminação foi deficitária para o STS (AUC=0,646; IC95% 0,760-0,532) e Euro II (AUC=0,697; IC95% 0,802-0,593). A calibração foi ausente para o modelo norte-americano (p<0,05) e razoável para o modelo europeu (O/E=1,59, p=0,056). . Nos subgrupos, o EuroSCORE II apresentou AUC de 0,616 (IC95% 0,752-0,480) e 0,826 (IC95% 0,991-0,661), enquanto o STS obteve AUC de 0,467 (IC95% 0,622-0,312) e 0,855 (IC95% 1,0-0,706) em pacientes com SCA e DAC (figura 1), respetivamente, demonstrando bom desempenho dos modelos em pacientes estáveis (eletivos), como observado em outros estudos (tabela 1), provavelmente por se tratar de uma população semelhante àquela onde esses modelos foram criados/validados. CONCLUSÃO: Os modelos preditores não apresentaram desempenho ideal na amostra total, mas o modelo europeu foi superior, sobretudo em pacientes estáveis eletivos, onde a acurácia foi satisfatória.
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Previsões , Revascularização Miocárdica/efeitos adversos , Medição de RiscoRESUMO
INTRODUÇÃO: A cardiomiopatia arritmogênica (CA) é caracterizada estruturalmente por substituição fibrogordurosa do miocárdio no ventrículo direito (VD) como também no ventrículo esquerdo (VE) ou de ambos. Geralmente manifesta-se na segunda a quarta década de vida e os homens são mais afetados. A CA é determinada geneticamente, com herança autossômica dominante e penetrância variáve. RELATO DO CASO: masculino, 62 anos que em 1998 apresentou 2 episódios de síncopes no mesmo dia. Internado e submetido a intubação orotraqueal e drogas vasoativas, permanecendo inconsciente por 13 dias. O ecocardiograma na internação visibilizou disfunção sistólica difusa com fração de ejeção do VE de 20%. Encaminhado em 2022 para serviço terciário de cardiologia onde iniciou investigação etiológica para miocardiopatia de fração de ejeção reduzida. Bioquímica, função hepática e tireoidiana normais, perfil do ferro e cálcio sem alterações, sorologias para Chagas, toxoplasmose, HIV e hepatite B e C negativas. Visto no eletrocardiograma bradicardia sinusal, complexos QRS fragmentados e de baixa voltagem no plano frontal. Observado ao ecocardiograma, strain global do VE discretamente reduzido 14% (VR >18%), e ao 3D fração de ejeção de 38%. Visibilizado VD com dilatação da sua porção apical e alterações da contratilidade nessa região, fração de ejeção de 21% (VR>40%), FAC 23% (VR >35%), pressão de artéria pulmonar de 31 mmHg e refluxo tricúspide discreto a moderado. Na ressonância cardíaca notou-se a presença de microaunerismas no segmento inferolateral basal e medio do VE e nos segmentos médio e basal do VD. Presença de camada fibroadiposa acometendo o VE e VD e mapa T1 diminuído nos locais de gordura esclarecendo o diagnóstico. Paciente encaminhado para teste genético e encontrado a variante patogênica no gene PKP2. CONCLUSÃO: inicialmente, talvez pela limitação dos métodos de imagem na década de 90, foi observado apenas disfunção sistólica de VE, sendo feito diagnóstico de Miocardiopatia Dilatada. Atualmente, a maior sensibilidade dos métodos de imagem levantou a possibilidade de tratar-se de cardiomiopatia arritmogênica com acometimento biventricular, no entanto, havia apenas 1 critério maior. O estudo genético possibilitou a definição diagnóstica ao ser encontrado uma variante patogênica no gene PKP2 (2º critério maior) com então definição do diagnóstico. Concluimos que o estudo genético deve fazer parte do arsenal diagnóstico na pesquisa etiológica das miocardiopatias.
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Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-IdadeRESUMO
TÍTULO: Impacto do estudo genético negativo na cardiomiopatia hipertrófica: relato de caso. INTRODUÇÃO: A realização do painel genético na cardiomiopatia hipertrófica (CMH) tem importância tanto para confirmação diagnóstica, investigação de familiares e também para afastar fenocópias, algumas delas com tratamento específico e outras que requerem tratamento individualizado. Na CMH, em cerca de 60% dos casos, não se consegue isolar uma mutação responsável. Pretendemos ressaltar, neste relato de caso, um resultado negativo de painel molecular com implicações diagnósticas e prognósticas. RELATO DE CASO: masculino, 35 anos, portador de transtorno cognitivo importante, iniciou investigação cardiológica devido histórico familiar - irmão, com diagnóstico de CMH e também portador de transtorno cognitivo, falecido aos 21 anos em decorrência de complicações de CMH. Realizou eletrocardiograma sendo evidenciado intervalo PR curto e onda delta, padrão de Wolff-Parkinson-White (WPW); ecocardiograma transtorácico (ECOTT) demonstrou hipocontratilidade difusa de ventrículo esquerdo (VE), fração de ejeção de 45%, septo interventricular e parede posterior medindo 30mm/18mm; exames laboratoriais normais. A ressonância magnética além dos achados já flagrados pelo ECOTT, demonstrou extensa fibrose miocárdica de padrão não-coronariano em VE e porção apical de ventrículo direito. Pela evolução para disfunção ventricular, grande magnitude de hipertrofia do ventrículo esquerdo, WPW, sexo masculino, transtorno cognitivo e história familiar, foi aventada a hipótese de doença de Danon, uma lisossomopatia de herança ligada ao cromossomo X. O painel genético com pesquisa dos principais genes implicados em CMH, incluindo o gene LAMP2, foi negativo para todos os genes testados, inclusive sem evidência de variantes de significado indeterminado. COMENTÁRIOS E CONCLUSÃO: o painel genético negativo neste caso teve importância crucial para afastar a doença de Danon, já que vários aspectos clínicos apontavam para este diagnóstico. Se o painel genético fosse positivo, haveria uma implicação terapêutica e quanto à orientação genética no que diz respeito à questão reprodutiva. Vale a pena ressaltar também a importância dos exames laboratoriais de enzimas hepáticas e creatinofosfoquinase que costumam estar alterados na doença de Danon e estavam normais no presente caso. Além de afastar fenocópias, o painel molecular pode ajudar a delimitar novos espectros de CMH com seus respectivos prognósticos e propiciar aconselhamento genético preciso, além de, no futuro, auxiliar nas terapias de edição gênica.
RESUMO
INTRODUÇÃO: a amiloidose de cadeias leves (AL) é uma doença causada pela produção exagerada pelos plasmócitos de cadeias leves kappa ou lambda e posterior deposição tecidual de agregados proteicos fibrilares e insolúveis em diferentes órgãos, incluindo o coração. O diagnóstico de AL dever ser confirmado através de biópsia. Deve-se dar preferência, inicialmente, à biópsia de gordura abdominal, sendo a coloração de vermelho congo com birrefringência sob a luz polarizada o método usado na determinação de proteína amiloide tecidual. RELATO DE CASO: masculino, 57 anos, passou a manifestar quadro de dispneia aos esforços, hipotensão sintomática, macroglossia, intolerância a drogas vasodilatadores, síndrome do túnel do carpo bilateral e disfunção autonômica. O eletrocardiograma evidenciava baixa voltagem e fibrilação atrial. O ecocardiograma evidenciava fenótipo infiltrativo, fração de ejeção de 60% e aumento da espessura do septo interventricular de 14mm. Relação kappa/lambda de 475 (valor de referência até 1,65) e imunofixação sérica com pico monoclonal de kappa. A biopsia de gordura abdominal foi negativa. Como apresentava macroglossia, foi indicada biopsia de língua, órgão afetado, que no anátomo patológico evidenciou depósito amiloide. Posteriormente foi realizada espectrometria de massa que confirmou que a proteína do depósito amiloide era a cadeia leve kappa. COMENTÁRIOS E CONCLUSÕES: a biopsia de gordura abdominal, apresenta sensibilidade de 60% a 80% e especificidade de 90% a 100% no diagnóstico de amiloidose. Portanto costuma ser o local inicial preferencial das biopsias extracardíacas para pesquisa de amiloidose. No entanto, um resultado negativo não deve excluir o diagnóstico. Isto ocorreu no presente caso, que apresentava clínica muito sugestiva de amiloidose e biopsia de gordura abdominal negativa. O passo seguinte seria a realização de biopsia endomiocárdica, porém optou-se em realizar biopsia de língua, já que havia macrogossia, sabendo-se que a biopsia de órgão acometido tem rendimento de 100%, o que se confirmou neste caso. Concluimos que havendo macroglossia, a língua deve ser o local preferencial da biopsia para diagnóstico de AL.
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Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , AmiloidoseRESUMO
INTRODUÇÃO: A investigação etiológica da miocardiopatia dilatada (MD) é imperiosa, uma vez que, em algumas etiologias, a disfunção ventricular é reversível ao se tratar a doença básica. Implante de marca-passo (MP) em jovens, elevação crônica de creatinofosfoquinase (CPK), história familiar de cardiomiopatias e de morte súbita são fatores que levam à indicação de estudo genético. Descrevemos um caso em que o estudo genético resolveu a etiologia da doença. RELATO DE CASO: Masculino, 58 anos, hipertenso, portador de hipotireoidismo e disfunção sistólica biventricular (fração de ejeção do ventrículo esquerdo de 39%), com história prévia de contraturas musculares em regiões umerais e incapacidade de estender os membros superiores na infância e na adolescência, sendo submetido a implante de MP aos 22 anos por "silêncio atrial". Referia história familiar de cardiopatia (filha assintomática investigando bloqueio atrioventricular de 2º grau e primo de primeiro grau com MP desde adolescência). Evoluiu com fibrilação atrial, sintomas de insuficiência cardíaca refratária e insuficiência tricúspide. Em exames laboratoriais, foi observada elevação persistente de CPK, sem queixas de fraqueza muscular e/ou mialgia. O estudo genético mostrou variante patogênica no gene EMD, que é associada com distrofia muscular de Emery-Dreifuss. DISCUSSÃO: A distrofia muscular de Emery-Dreifuss possui etiologia genética e incomum (0,39 casos por 100.000 habitantes). Os sintomas predominantes são compostos pela tríade clássica: Contraturas musculares, fraqueza muscular progressiva e cardiomiopatia. A cardiomiopatia geralmente é um achado tardio, podendo estar associada ou não a arritmias ventriculares e bloqueios atrioventriculares de graus variados, fibrilação/flutter atrial e "silêncio atrial". Pode evoluir com morte súbita e necessidade de implante de marca-passo (MP) ou cardiodesfibrilador implantável. CONCLUSÃO: Conclui-se que é necessária a valorização de níveis altos persistentes da CPK na investigação de miocardiopatias dilatadas, principalmente em pacientes com sintomas musculares, arritmias e história familiar de cardiomiopatias e de morte súbita. O sequenciamento genético se impõe como principal ferramenta diagnóstica nesses casos.
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Marca-Passo ArtificialRESUMO
INTRODUÇÃO: A Síndrome de Leopard, considerada uma fenocópia da cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma rasopatia, caracterizada por alterações de crescimento, lentiginose, alterações oculares, genitais e cardíacas. Devido à sua raridade, há poucasinformações na literatura sobre a história natural da doença. Este caso descreve a evolução de 18 anos de um paciente com esta síndrome. RELATO DO CASO: masculino, 19 anos, iniciou acompanhamento com 1 ano e 3 meses de idade. Assintomático, possuíamanchas hipercrômicas na pele,sobretudo face, dorso emembrossuperiores. O ecocardiograma evidenciava já no segundo ano de vida, hipertrofia biventricular, com espessura septal e de parede posterior de 10/9 mm, gradiente de via de saída do ventrículo esquerdo (VSVE) de 107mmHg e de 50mmHg na via de saída do ventrículo direito (VSVD). Havia também movimento sistólico anterior do folheto mitral e função contrátil preservada. Do ponto de vista neurológico, foi identificado atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Aos 4 anos, a massa ventricular esquerda era de 149g, septo de 15mm e parede posterior de 11mm, com gradiente de 101mmHg em VSVE, fração de ejeção de ventrículo esquerdo (FEVE) de 74%. O painel genético identificou mutação no gene PTPN11, compatível com síndrome de Leopard. Hoje, aos 19 anos, apesar de manter-se oligossintomático, apresenta sinais de disfunção ventricular, com FEVE 47%, strain longitudinal de 6, fractional area change (FAC) 30%, septo de 30mm, parede posterior 19mm, massa ventricular de 487g. O gradiente na VSVE é de 82mmHg e na VSVD de 103mmHg. A ressonância magnética cardíaca atual evidencia realce tardio subendo/mesocárdico, com massa de fibrose estimada em 10g (3% do total). Há dilatação biventricular, com FEVE estimado pela ressonância de 37%. DISCUSSÃO: Em comparação com o fenótipo habitual da CMH, pacientes portadores de síndrome de Leopard apresentam sintomas mais precocemente na infância e podem manter progressão da hipertrofia ao longo de vários anos, diferentemente da CMH, que habitualmente atinge um platô em sua evolução. Não é bem estabelecido qual o risco de morte súbita associado à esta síndrome, nem quais critérios utilizar na indicação de CDI. Há relatos de melhora dos sintomas após realização de miectomia, porém ainda não temos registro se há resposta com uso de inibidores de miosina ATPase. CONCLUSÃO: A síndrome de Leopard, diferente da CMH, tem evolução desfavorável, com aumento progresso da hipertrofia ventricular esquerda ao longo dos anos e disfunção ventricular precoce.
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Humanos , Masculino , Adulto , Síndrome LEOPARDRESUMO
INTRODUCTION APOLLO-B is a Phase 3 study of patisiran in patients with transthyretin (ATTR) cardiac amyloidosis (NCT03997383), which demonstrated a significant benefit in functional capacity (6-MWT), and health status and quality of life (QoL) (KCCQ-OS) with patisiran vs placebo at Month (M) 12. HYPOTHESIS Patisiran improves health status and QoL in the daily lives of patients with ATTR cardiac amyloidosis vs placebo. METHODS Patients were 18-85 years old with ATTR amyloidosis and a medical history of heart failure (HF) due to ATTR cardiomyopathy, with ≥1 prior hospitalization for HF or current clinical evidence of HF. Patients were randomized (1:1) to intravenous patisiran 0.3 mg/kg or placebo every 3 weeks. These post-hoc analyses evaluated percentage of responders reporting ≥5-point improvement in KCCQ-OS, and change from baseline in 4 KCCQ domains and questions within the domains. RESULTS 359 patients received study drug (patisiran, N=181; placebo, N=178): median age (range), 76 (41, 85) years; male, 89%; wild-type ATTR, 80%; 25% were on tafamidis at baseline. At M12, patisiran showed significant benefit vs placebo in KCCQ-OS (LS mean [SEM] change from baseline: patisiran, 0.30 [1.26]; placebo, -3.41 [1.28]; LS mean [SEM] difference: 3.71 [1.80]; p=0.0397). A ≥ 5-point improvement in KCCQ at M12 was more frequent with patisiran vs placebo (34.1 vs 24.0%: difference [95% CI] 10.1% [0.7, 19.5]). Improvement vs placebo was consistent across domains, with LS mean differences [95% CI] in change from baseline (patisiran - placebo) in Physical Limitations (2.75 [-1.24, 6.74]), Total Symptoms (4.55 [0.75, 8.34]), QoL (4.27 [-0.12, 8.65]), and Social Limitations (2.76 [-2.21, 7.73]). Categorical changes from baseline to M12 demonstrated greater percentages of placebo-treated patients reporting worsening for questions in each domain, including activities requiring greater cardiometabolic demand. In patients with values at baseline and M12, notably greater percentages (>5%) of placebo- vs patisiran-treated patients reported worsening (percent difference; n=placebo/patisiran) for questions related to Walking 1 Block on Level Ground (10%; n=159/162), Frequency and Burden of Dyspnea (9.5% and 7.6%; n=164/170), Frequency of Orthopnea (9.6%; n=163/170), Feeling about Spending the Rest of Their Life with HF the Way It Is Right Now (6.4%; n=164/170), and Intimate Relationships (6.3%; n=88/86). Improvement from baseline was reported by greater percentages (>5%) of patisiran-treated patients (percent difference; n=patisiran/placebo) in Enjoyment of Life Limited Due to HF (12.8%; n=170/164) and Hobbies/Recreational Activities (6.0%; n=141/143). CONCLUSIONS In APOLLO-B, improvements in health status and QoL with patisiran vs placebo were apparent across all 4 KCCQ domains. Greater percentages of patisiran-treated patients had KCCQ-OS improved by ≥ 5 points at M12 and they more often reported improvements in QoL, and ability to enjoy life and perform hobbies/recreational activities. More placebo-treated patients reported worsening in walking on level ground, HF symptoms and QoL.
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Qualidade de Vida , Pré-AlbuminaRESUMO
Paciente 67 anos, portadora de fibrilação atrial e cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva, com paroxismos de fibrilação atrial sintomáticos, com redução de classe funcional e internações frequentes. Apresenta dispneia a pequenos esforços, evoluindo para dispneia em repouso quando em fibrilação atrial. Apresenta gradiente máximo de 112mmHg provocado. Atrio esquerdo 59mm, volume indexado de 136ml/m2. Presença de insuficiência mitral grave associada a movimento anterior sistólico (SAM) da válvula mitral. Após discussão prolongada optamos por abordar as veias pulmonares associado a estratégia que pudesse mitigar o impacto negativo da insuficiência mitral causada pelo SAM. A ablação foi realizada via transseptal (veias pulmonares) e retoaortica (septo interventricular), como forma de permitir lesões mais prolongadas e evitar danos ao folheto anterior da Válvula mitral. Obtivemos reducao aguda de 84mmHg para 20mmHg (intubada sob anestesia geral). A paciente foi extubada ainda em sala, encaminhada a Uti. A despeito de hematoma inguinal na retirada do introdutor e uma fase inflamatória prolongada nas primeiras 48h, a paciente recebeu alta no 5 dia de pos operatório, assintomática. Este é o primeiro relato de ablação associada em portadora de obstrução grave da via de saída de ventrículo esquerdo. Procedimentos combinados podem ser realizados por equipes experientes, dependendo do reconhecimento de possíveis complicações.
RESUMO
Ablação septal por radiofrequência para tratamento de obstrução de via de saída de ventrículo esquerdo é um campo em expansão do tratamento de cardiopatias estruturais, habitualmente realizado por eletrofisiologistas. 70 pacientes portadores de estenose intraventricular sintomática (obstrução de via de saída ou médio ventricular de ventrículo esquerdo) com gradiente máximo obtido de 50mmHg a despeito de uso otimizado de betabloqueadores foram submetidos a ablação por radiofrequência conforme protocolo institucional já publicado em outra ocasião. Todos os pacientes foram submetidos a ablação por cateter de radiofrequência com ponta de 8mm guiado por ecocardiografia transesofagica intraoperatória. O protocolo descrito originalmente em 2022 foi aplicado sequencialmente em 70 pacientes, com idade média de 56,8 +-17,4anos, gradiente médio de 88,6 +-33mmhg, 69,7% de mulheres. O tempo médio de internação dos pacientes foi de 3 dias em Uti e 1 em enfermaria. Ao longo do primeiro mês dois pacientes foram readmitidos de forma não programada (um paciente com pneumonia bacteriana hospitalar após 5 dias da alta e um paciente com angina secundaria a piora de estenose de ponte miocárdica). Dois pacientes morreram durante a internação (um paciente com provável embolia coronariana após 36h do procedimento e uma com síndrome de takotsubo resolvida seguida por complicações infecciosas após 8 dias de internação). Complicações vasculares (fístula arteriosclerose, pseudoaneurismas demorais ocorreram em 12 casos, com 2 intervenções vasculares com sucesso). Nenhum paciente apresentou lesão do sistema de condução que justificasse uso de marcapasso definitivo. Conclusão: ablação septal por radiofrequência é um procedimento em ascensão, e a segurança intraoperatória depende de protocolos bem definidos e reconhecimento das complicações. Podemos estimar até o momento que uma das maiores series de caso no mundo possa contribuir para estimativa de taxa de complicações.
RESUMO
INTRODUCTION: Amyloidosis is a group of protein misfolding disorders leading to organ damage due to insoluble amyloid fibril deposits ⢠The two primary types of cardiac amyloidosis are light-chain amyloid (AL) and transthyretin (TTR) cardiac amyloidosis ⢠TTR amyloidosis can be hereditary (hATTR) or age-related (wtATTR). It is an often-overlooked cause of heart failure in older adults ⢠Recent studies reveal its prevalence in various patient groups: up to 13% in HFpEF, 16% in aortic stenosis patients undergoing valve replacement, 7-8% in carpal tunnel release surgery, and 17% in some other contexts ⢠ATTR-CM is significant in the context of cardiovascular diseases, a leading global cause of death. OBJECTIVE: This study aimed to identify and describe the profile of potential transthyretin cardiac amyloidosis (ATTR-CM) cases in the Brazilian public health system (SUS), using a predictive machine learning (ML) model. MATERIALS AND METHODS: This was a retrospective descriptive database study that aimed to estimate the frequency of potential ATTR-CM cases in the Brazilian public health system (Figure 1) using a supervised machine learning (Figure 2) model, with data extracted from DATASUS outpatient and inpatient datasets from January 2015 to December 2021 ⢠To build the model, a list of ICD-10 codes and procedures potentially related with ATTR-CM was created based on literature review and validated by experts (Figure 3). RESULTS: From 2015 to 2021, the ML model classified 262 hATTR-CM (213 reference hATTR-CIM and 49 hATTR-CM-like) and 1,581 wtATTR-CM (203 reference wtATTR-CM and 1,378 wtATTR-CM-like). Overall, the median age of hATTR-CM and wtATTR-CM patients was 66.8 and 59.9 years, respectively ⢠The ICD-10 codes most presented as hATTR-CM and wtATTR-CM were related to heart failure and arrythmias, with similar procedures performed (Figure 4). Regarding healthcare utilization, hATTR-CM and hATTR-CM-like had similar profiles on proportion of patients with outpatient visits (hATTR-CM 98.0% vs. 92.0% hATTR-CM-like) and different profile related to proportion of hospitalized patients (hATTR-CM 94.4% vs. 32.7% hATTR-CM-like) (Figure 5) ⢠In wtATTR-CM groups, although both proportions on outpatient visits and hospitalizations were similar, the length of stay (LOS) on hospitalizations was different in wtATTR-CM-like (wtATTR-CM median LOS 5.0 (IQR:2.0 - 10.0] vs. median LOS 7.0 [IQR:3.0 - 14.0]). CONCLUSIONS: Our findings may be useful to support decreasing the uncertainties on ATTR-CM population size in Health Technology Assessment appraisals and in the development of healthcare guidelines and policies to address patients' unmet needs and to improve early diagnosis and access to treatment for patients with ATTR-CM in Brazil This study puts a spotlight on the ATTR-CM underdiagnosis in Brazil using a machine learning approach, which can be used as an important tool to support diagnosis improvement.
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Humanos , Pré-Albumina , Amiloidose FamiliarRESUMO
Objective: To generate data on the costs associated with the diagnosis and treatment of obstructive ypertrophic cardiomyopathy (HCM) from the perspective of the private health system in Brazil. Methods: A modified Delphi panel including seven different specialists (three clinical cardiologists with experience in obstructive HCM, two hemodynamicists with experience in septal ablation and two cardiac surgeons with expertise in myectomy), from two Brazilian states (São Paulo and Pernambuco), was conducted between August and November 2022. Two rounds of questions about the use of healthcare resources according to the functional class (NYHA I-IV) and a panel in a virtual platform were conducted to obtain the final consensus. Micro-costing defined costs and unit values were determined based on official price lists. Results: The total diagnosis cost per patient was estimated at BRL 11,486.81. The obstructive HCM management costs analysis showed average annual costs per patient of BRL 17,026.74, BRL 19,401.46, BRL 73,310.07, and BRL 94,885.75 for the functional classes NYHA I, NYHA II, NYHA III, and NYHA IV, respectively. The average costs per patient related to procedures in a year were BRL 12,698.53, BRL 13,462.30, BRL 58,841.67, and BRL 75,595.90 for the functional classes NYHA I, II, III, and IV, respectively. Conclusions: The annual costs of HCM management increased according to the functional class, highlighting the need for safe and effective strategies to improve patient's NYHA functional class while promoting a decrease in the need for invasive therapies.
Objetivo: Gerar dados acerca dos custos associados ao diagnóstico e tratamento da cardiomiopatia hipertrófica (CMH) obstrutiva, sob a perspectiva do sistema de saúde privado no Brasil. Métodos: Um painel Delphi modificado incluindo sete especialistas (três cardiologistas clínicos com experiência em CMH obstrutiva, dois hemodinamicistas com experiência em ablação de septo e dois cirurgiões cardíacos com experiência em miectomia) de dois estados brasileiros (São Paulo e Pernambuco) foi conduzido entre agosto e novembro de 2022. Foram realizadas duas rodadas de perguntas acerca da utilização de recursos de acordo com a classe funcional (NYHA I-IV) e uma reunião virtual para obtenção do consenso final. Os custos foram definidos por meio de microcusteio, e os valores unitários foram definidos com base em listas de preço oficiais. Resultados: O custo total do diagnóstico por paciente foi estimado em R$ 11.486,81. A análise de custos de manejo da CMH obstrutiva mostrou custos médios anuais por paciente de R$ 17.026,74, R$ 19.401,46, R$ 73.310,07 e R$ 94.885,75 para as classes funcionais NYHA I, NYHA II, NYHA III e NYHA IV, respectivamente. Os custos médios por paciente relacionados a procedimentos em um ano foram de R$ 12.698,53, R$ 13.462,30, R$ 58.841,67 e R$ 75.595,90 para as classes NYHA I, II, III e IV, respectivamente. Conclusões: Os custos anuais com o manejo da CMH aumentam de acordo com a classe funcional, destacando a necessidade de estratégias seguras e eficazes capazes de melhorar a classe funcional NYHA do paciente, ao mesmo tempo que promove diminuição da necessidade de terapias invasivas.