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1.
Int J Infect Dis ; 145: 107090, 2024 Aug.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-38762045

RESUMO

OBJECTIVES: Encephalitis is a severe neurological syndrome for which herpesvirus and enteroviruses are the most common etiological agents. Arboviruses, a wildly diverse group of pathogens, are also critical epidemiological agents associated with encephalitis. In Brazil, little is known about the causative agents of encephalitis. METHODS: We conducted a hospital surveillance for encephalitis between 2020 and 2022. Molecular (RT-PCR and qPCR) and serological (virus-specific IgM and viral antigens) techniques were performed in cerebrospinal fluid and serum samples obtained from study participants. RESULTS: In the 43 participants evaluated, the etiologic agent or the presence of IgM was detected in 16 (37.2%). Nine (20.9%) cases were positive for chikungunya virus (CHIKV), three (7.0%) for dengue virus, two (4.7%) for human adenovirus, one (2.3%) for varicella-zoster virus, and one (2.3%) for enterovirus. Whole-genome sequencing revealed that the CHIKV identified belongs to the East/Central/South African lineage. CONCLUSION: Herein, CHIKV is a common pathogen identified in encephalitis cases. Our results reinforce previous evidence that chikungunya represents a significant cause of encephalitis during CHIKV outbreaks and epidemics and add to existing information on the epidemiology of encephalitis in Brazil.


Assuntos
Febre de Chikungunya , Vírus Chikungunya , Humanos , Brasil/epidemiologia , Vírus Chikungunya/genética , Vírus Chikungunya/isolamento & purificação , Masculino , Feminino , Febre de Chikungunya/epidemiologia , Febre de Chikungunya/virologia , Febre de Chikungunya/diagnóstico , Febre de Chikungunya/sangue , Adulto , Adolescente , Criança , Adulto Jovem , Pessoa de Meia-Idade , Pré-Escolar , Anticorpos Antivirais/sangue , Encefalite Viral/epidemiologia , Encefalite Viral/virologia , Encefalite Viral/diagnóstico , Imunoglobulina M/sangue , Idoso , Vírus da Dengue/genética , Vírus da Dengue/isolamento & purificação , Lactente , Filogenia , Herpesvirus Humano 3/genética , Herpesvirus Humano 3/isolamento & purificação , Enterovirus/isolamento & purificação , Enterovirus/genética , Sequenciamento Completo do Genoma
2.
Salvador; s.n; 2018. 59 p. ilus.
Tese em Português | LILACS | ID: biblio-1005550

RESUMO

INTRODUÇÃO: As miopatias são doenças cuja etiologia decorre de alterações estruturais e/ou funcionais no músculo esquelético. As miopatias distais são doenças musculares primárias em que fraqueza e, frequentemente atrofia, tem início nas mãos, antebraços, pés e segmento distal das pernas. Apesar de terem sido divididas como um grupo restrito de doenças, outras miopatias podem se manifestar com um padrão distal, como a miopatia nemalínica e as distrofias musculares cintura-membros. Devido à escassez de trabalhos que descrevem clinicamente as miopatias distais, este trabalho visou contribuir com essa caracterização. METODOLOGIA: Os pacientes foram selecionados no ambulatório de doenças neuromusculares do Hospital Universitário Professor Edgar Santos, em seguida avaliados clinicamente, através de exame físico e também com exames complementares: eletroneuromiografia, exames laboratoriais, estudo molecular e histopatológico. RESULTADOS: Quinze pacientes com padrão distal foram analisados, sendo 40% do sexo feminino, média de idade de 29,8 anos, seis (40|%) pacientes naturais da capital, Salvador-Bahia. Quanto ao padrão de distribuição de fraqueza, sete apresentavam padrão distal, enquanto oito, padrão distal-proximal. Os pacientes foram agrupados de acordo com a idade de início dos sintomas, sendo 11 iniciados na infância e adolescência (T em homozigose), um com sarcoglicanopatia (mutação c.229C>T em homozigose) e um com miopatia nemalínica (histopatológico com presença de corpos nemalínicos). DISCUSSÃO: Os achados identificados nos pacientes com diagnósticos firmados foram compatíveis com o que é visto na literatura, como apresentação clínica e mutações identificadas previamente. Destaca-se o componente distal pronunciado da paciente com sarcoglicanopatia, considerado incomum. Além disso, a descrição da ressonância magnética realizada nos indivíduos demonstrou um padrão típico. Na maior parte dos pacientes não se chegou a um diagnóstico etiológico, a despeito da investigação realizada com os exames complementares e clínicos. CONCLUSÃO: O presente estudo caracterizou uma amostra de pacientes com miopatias distais, corroborando que essas doenças se manifestam clinicamente de forma heterogênea. A caracterização e divisão entre grupos visa tornar mais fácil a investigação, devendo ser feita com exames complementares, considerados imprescindíveis para se estabelecer o diagnóstico etiológico dessas doenças


INTRODUCTION: Myopathies are diseases which etiology results from structural and/or functional changes in skeletal muscle. Distal myopathies are a group of muscular pathologies in which weakness and atrophy begins and predominates in distal limbs, like hands and feet. Although it has been divided as a restrict group of diseases, other myopathies can manifest with that pattern of weakness, such nemaline myopathy and limb-girdle muscular dystrophies. Due to the scarcity of studies that described clinically the distal myopathies, this study focuses on clinical characterization of myopathies with distal pattern of weakness. METHODOLOGY: The patients were selected in the outpatient clinic for neuromuscular diseases at Professor Edgar Santos University Hospital. Those subjects were clinically evaluated through physical examination, laboratory tests, electroneuromyography, magnetic resonance (MRI) and histopathological study. RESULTS: Fifteen patients with distal pattern were analyzed, being 40% female, mean age 29.8 years, six (40 %) patients were born in the capital, Salvador-Bahia. As for the pattern of weakness distribution, seven had an exclusive distal pattern, while eight had a distal-proximal pattern. Patients were grouped according to the age of onset of symptoms, of which 11 were initiated in childhood and adolescence ( T in homozygous in exon 53 in another and one patient were diagnosed by biopsy), one with sarcoglicanopathy (mutation c.229C> T in homozygous) and one with nemaline myopathy (histopathological with the presence of nemalinic bodies). DISCUSSION: The findings identified in patients with established diagnoses were compatible with what is seen in the literature, such as clinical presentation and previously identified mutations. We highlight the pronounced distal component of the patient with sarcoglicanopathy, considered to be uncommon. In addition, the description of MRI performed in the individuals demonstrated a typical pattern. Most of the patients were not diagnosed, despite the research done with the complementary and clinical exams. CONCLUSION: The present study characterized a sample of patients with distal myopathies, corroborating that these diseases manifest themselves clinically heterogeneously. The characterization and division between groups aims to make the investigation easier, and should be done with complementary tests, considered essential to establish the etiological diagnosis of these diseases


Assuntos
Humanos , Genética Médica/métodos , Genética Médica/estatística & dados numéricos , Doenças Musculares/diagnóstico , Doenças Musculares/imunologia , Doenças Musculares/patologia , Doenças Musculares/prevenção & controle
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