Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in Cuba: six years of experience.

BACKGROUND: Since 2005, a newborn screening program for congenital adrenal hyperplasia (CAH) by measuring 17-alpha-hydroxyprogesterone (17OHP) in dried blood spots was introduced in Cuba. METHODS: The hormone was measured by the 17OHP Neonatal UMELISA method, in samples collected on the 5th day as average. Confirmatory test was performed to those neonates with 17OHP values above 55 nmol/l. Some perinatal factors that can influence on 17OHP levels were studied. RESULTS: From January 2005 to December 2010, 621,303 newborns were screened and 39 CAH cases were detected. Coverage of the program reached 98%. The incidence of CAH in Cuba was 1:15,931, similar to that reported by other programs. A recall for suspected CAH was performed in 10,799 cases (1.74%). Therapy in classical CAH patients was started at the mean age of 22 days. 17OHP levels were significantly higher in newborns with lower birth-weight (BW) and/or gestational age (GA). In addition, 17OHP values were affected by the gender, twin status or mode of delivery. CONCLUSIONS: In Cuba, the nationwide newborn screening program has allowed the early detection of CAH. The use of an optimized cut-off level for BW or GA could lead to a reduction in the percentage of recalled babies.

Medición de TSH, T4 y Phe en muestras de sangre del cordón umbilical en papel de filtro: impacto en el tamizaje neonatal / Measurements of TSH, T4 and Phe in samples of umbilical cord blood on filter paper: impact on neonatal screening

En este momento existe consenso en que el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria constituyen modelos teóricos prácticos ideales en el tamizaje neonatal. La tendencia actual en el mundo es la salida temprana de las maternidades debido a razones socioeconómicas, lo cual guía, sin duda, a la implementación de estos programas en sangre del cordón umbilical. Se evaluaron los niveles de T4 total, TSH y Phe en muestras de sangre del cordón umbilical de 458 recién nacidos, colectadas en papel de filtro S&S 2992, utilizando ultramicroensayos fluorescentes. La distribución de frecuencias para las concentraciones de TSH mostró un valor medio de 1,7 mUl/l; el 98 por ciento de las muestras tuvieron concentraciones en el rango de 0-10 mUl/l, el 1,7 por ciento entre 10-20 mUl/l y una muestra con valor mayor de 20 mUl/l; para T4 el valor medio de concentración fue de 177,2 nmol/l; el 90,2 por ciento tuvo valores entre 116-370 nmol/l, el 9,6 por ciento entre 60-116 nmol/l y una muestra con un valor menor de 60 nmol/l. Para Phe, el valor promedio fue de 4,6 µmol/l (0,7mg/dl), el 80,3 por ciento entre 0-60 µmol/l (0-1 mg/dl), el 19,2 por ciento entre 60-120 µmol/l (1-2 mg/dl) y 2 muestras con valor mayor de 120 µmol/l ( 2 mg/dl). Los resultados obtenidos demuestran que es factible el empleo de muestras en sangre del cordón para el diagnóstico precoz de hipotiroidismo congénito, no así en el caso de la Phe donde los niveles detectados fueron muy bajos por lo que no garantiza total efectividad en el diagnóstico de fenilcetonuria