RESUMO
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Assuntos
Masculino , Recém-Nascido , Humanos , Sepse/complicações , Sepse/diagnóstico , Sepse/terapia , Cronobacter sakazakii/isolamento & purificação , Cronobacter sakazakii/patogenicidade , Nutrição Enteral , Imipenem/uso terapêutico , Ceftazidima/uso terapêutico , Vancomicina/uso terapêutico , Testes de Sensibilidade Microbiana/métodos , Testes de Sensibilidade MicrobianaRESUMO
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Assuntos
Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Adulto , Humanos , Parto Obstétrico/efeitos adversos , Forceps Obstétrico/efeitos adversos , Sudorese Gustativa/diagnóstico , Sudorese Gustativa/etiologia , Sudorese Gustativa/patologia , Sudorese Gustativa/fisiopatologiaRESUMO
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Assuntos
Pré-Escolar , Masculino , Humanos , Escarlatina , Icterícia Obstrutiva , Diagnóstico Diferencial , HepatiteRESUMO
La aciduria glutárica tipo I es una enfermedad neurometabólica, de herencia autosómico recesiva (1 caso/ 30.000), caracterizada por discinesia y distonía progresiva en niños, patológicamente por degeneración estriatal, en particular de los núcleos caudado y putamen, y bioquímicamente por deficiencia en tejidos de glutaril-CoA deshidrogenasa, con cifras usualmente elevadas de ácidos glutárico y betahidroxiglutárico en orina. Actualmente no se considera una enfermedad tratable, puesto que al diagnóstico del paciente suele haber lesiones irreversibles en sistema nervioso central, beneficiándose del tratamiento los niños presintomáticos y, en general, los hermanos de otros pacientes ya diagnosticados. Se presenta un niño de 23 meses con macrocefalia y mínimas manifestaciones neurológicas al diagnóstico, atribuidas a que el niño seguía una dieta semivegetariana. El establecimiento dietético y suplementos vitamínicos ha detenido e incluso mejorado la progresión sintomática de la enfermedad. Se concluye que a todo niño con macrocefalia progresiva de etiología no filiada se le debe realizar estudio de aminoácidos y ácidos orgánicos en orina para descartar aciduria glutárica tipo I (AU)