RESUMO
Fundamento y objetivo: valorar la selección de pacientes realizada y los resultados en cuanto a detección de mutaciones y seguimiento de las familias en una consulta de riesgo oncológico. Pacientes y método: se ha visitado a 153 pacientes correspondientes a 137 familias. De éstas, 77 se clasificaron como de alto riesgo, 35 de riesgo moderado y 25 de riesgo bajo. La clasificación de las pacientes en grupos de riesgo alto, moderado y bajo se realizó según las recomendaciones de las guías publicadas y la oncoguía de cáncer familiar del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Resultados: entre los antecedentes familiares se observó que las pacientes del grupo de riesgo alto presentaban una media (desviación estándar) de 2,80 (1,5) casos de cáncer de mama/ovario; las del grupo de riesgo moderado, 1,82 (0,75), y las del grupo de riesgo bajo, 1,05 (0,80). De las familias de riesgo alto, se estudió a 37 (51,9%) para la detección de mutaciones nocivas en los genes BRCA1 y BRCA2. De los 37 estudios completos, 5 resultaron positivos (uno para BRCA1 y uno para BRCA2), hubo 3 variantes de significado desconocido en BRCA2 y 25 (83,4%) no presentaron mutación nociva en BRCA1/2. Conclusiones: los resultados obtenidos, con un 16,6% de positividad en los estudios de BRCA realizados, indican que se está realizando una correcta selección de pacientes. Asimismo este hecho nos permite adecuar la planificación de cribado de forma correcta (AU)
Background and objective: We evaluated the patients selection and the results of the detection of mutations as well as the follow-up of families at a genetic counselling unit. Patients and method: One hundred and fifty three patients were visited corresponding to 137 families: 77 of them were classified as high-risk group, 35 as moderate-risk and 25 as low-risk. The classification of patients in each group was made according to the recommendations of the guidelines and the «Oncoguia de càncer familiar» of the Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Results: With regard to familiar antecedents, patients of the high-risk group had an average (standard deviation) of 2.80 (1.5) cases of breast and/or ovarian cancer, while it was 1.82 (0.75) in the moderate-risk group, and 1.05 (0.80) in the low-risk group. Thirty seven families of high-risk (51.9%) were studied for the detection of deleterious mutations in BRCA1/2. Of 37 completed studies, 5 were positive (one BRCA1 and one BRCA2), 3 had variants of unknown significance in BRCA2 and 25 (83.4%) had no deleterious mutation in BRCA1/2. Conclusions: A correct selection of patients was performed, because 16.6% of BRCA's studies was positive. This fact allows us to adapt a planning of screening (AU)