1.
Neurol Sci
; 34(3): 407-8, 2013 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-22426787
2.
Neurol Sci
; 32(5): 941-3, 2011 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-21710129
RESUMO
The SCA17 clinical phenotype includes characteristics associated with cerebellar and cortical atrophy such as ataxia, dementia, epilepsy, chorea and parkinsonian features. Here we describe the case of a 38-year-old male presenting with ataxia, cognitive impairment and seizures, who was found to carry 43 repeats on one allele of the TATA-binding protein (TBP) gene. Therefore, genetic analysis of TBP gene triplets was performed on the patient's entire family, identifying three asymptomatic carriers of the same allele. A neuroradiological phenotype appeared to segregate with this allele, suggesting that it may play at least a contributory role in the determination of SCA17.
Assuntos
Ataxia/genética , Transtornos Cognitivos/genética , Convulsões/genética , Proteína de Ligação a TATA-Box/genética , Adulto , Alelos , Humanos , Masculino , Linhagem , Fenótipo , Expansão das Repetições de Trinucleotídeos
3.
Neurology
; 76(9): 842-4, 2011 Mar 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-21357837
Assuntos
Peptídeos beta-Amiloides/líquido cefalorraquidiano , Autoanticorpos/líquido cefalorraquidiano , Angiopatia Amiloide Cerebral/líquido cefalorraquidiano , Angiopatia Amiloide Cerebral/diagnóstico , Fragmentos de Peptídeos/líquido cefalorraquidiano , Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Biomarcadores/líquido cefalorraquidiano , Angiopatia Amiloide Cerebral/patologia , Humanos , Inflamação/líquido cefalorraquidiano , Inflamação/diagnóstico , Inflamação/patologia , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Fibras Nervosas Mielinizadas/patologia
4.
Neurol Sci
; 32(2): 365-6, 2011 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-21327397
5.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 80(6): 698-9, 2009 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-19448102