1.
Am J Med Genet
; 52(3): 302-7, 1994 Sep 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-7810561
RESUMO
A diagnosis of KBG syndrome was made in six unrelated patients. They presented with slight mental retardation, macrodontia, and skeletal abnormalities. Microcephaly, short stature, facial anomalies, and syndactylies were also noted. The diagnostic criteria of the KBG syndrome are discussed.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Face/anormalidades , Deficiência Intelectual/genética , Anormalidades Dentárias/genética , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Anormalidades Múltiplas/patologia , Criança , Feminino , Humanos , Masculino , Crânio/anormalidades , Sindactilia/genética , Síndrome
2.
Minerva Endocrinol
; 12(1): 29-32, 1987.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-3035358
Assuntos
Surdez/congênito , Bócio/genética , Compostos de Sódio , Adulto , Feminino , Bócio/diagnóstico , Bócio/enzimologia , Humanos , Isoenzimas/análise , Masculino , Linhagem , Percloratos , Peroxidase , Peroxidases/análise , Recidiva , Síndrome , Glândula Tireoide/enzimologia
3.
Ann Genet
; 29(1): 62-4, 1986.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-3487281
RESUMO
A case of de novo double independent balanced translocation t(1;7)(q44;q22), t(8;10)(q22;q26) in a girl with mild phenotypical stigmata is reported. Beside hyposomia with retarded bone age and slightly dysmorphic ear, no other abnormality was detectable and the psychomotor development was normal. A review of the similar casuistry in literature is made.