RESUMO
Se estudiaron 51 pacientes afectados de retinoblastoma, de los cuales 30 estaban comprometidos en forma unilateral y los 21 restantes en forma bilateral. De ellos se seleccionaron 5 pedigrees completos de casos hereditarios los que nos sirvieron de base para explicar las dos principales teorías de transmisión genética para esta enfermedad: 1) de Auerbach o Mutación Demorada 2) de Kundson o Multietapas Mutacionales. Completamos con asesoramiento y consejo genético
Assuntos
Humanos , Neoplasias Oculares/genética , Retinoblastoma/genéticaRESUMO
Se estudiaron 51 pacientes afectados de retinoblastoma, de los cuales 30 estaban comprometidos en forma unilateral y los 21 restantes en forma bilateral. De ellos se seleccionaron 5 pedigrees completos de casos hereditarios los que nos sirvieron de base para explicar las dos principales teorías de transmisión genética para esta enfermedad: 1) de Auerbach o Mutación Demorada 2) de Kundson o Multietapas Mutacionales. Completamos con asesoramiento y consejo genético )AU)
Assuntos
Humanos , Neoplasias Oculares/genética , Retinoblastoma/genéticaAssuntos
Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Humanos , História do Século XX , Catarata , Extração de Catarata/métodos , Argentina , Catarata/congênito , Catarata/etiologia , Catarata/cirurgiaRESUMO
Se presenta la experiencia preliminar en la utilización de la BAAF en 9 niños con leucocoria. La técnica demostró ser de gran utilidad y precisión para diferenciar retinoblastomas (RTB) de otras lesiones benignas intraoculares. Esta técnica de sencilla aplicación está indicada en los pacientes que presentan poca visibilidad del fondo de ojo por medios turbios, cuando existe incertidumbre dianóstica o para corroborar el diagnóstico clínico antes de la enucleación
Assuntos
Lactente , Pré-Escolar , Humanos , Masculino , Feminino , Biópsia por Agulha , Doenças da Íris/diagnóstico , Neoplasias Oculares/diagnóstico , Retinoblastoma/diagnóstico , Diagnóstico DiferencialRESUMO
Se presenta la experiencia preliminar en la utilización de la BAAF en 9 niños con leucocoria. La técnica demostró ser de gran utilidad y precisión para diferenciar retinoblastomas (RTB) de otras lesiones benignas intraoculares. Esta técnica de sencilla aplicación está indicada en los pacientes que presentan poca visibilidad del fondo de ojo por medios turbios, cuando existe incertidumbre dianóstica o para corroborar el diagnóstico clínico antes de la enucleación (AU)
Assuntos
Lactente , Pré-Escolar , Humanos , Masculino , Feminino , Biópsia por Agulha , Doenças da Íris/diagnóstico , Neoplasias Oculares/diagnóstico , Retinoblastoma/diagnóstico , Diagnóstico DiferencialAssuntos
Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Humanos , Anestesia , Pressão Arterial , Pressão Intraocular , Intubação Intratraqueal , HalotanoRESUMO
Se presenta un caso de tumor segundo en un paciente con retinoblastoma bilateral familiar. Se trata de un glioblastoma heteromorfo de vermis cerebeloso. Este tumor segundo se presento luego de transcurridos 9 anos en que fue diagnosticado un retinoblastoma bilateral
Assuntos
Lactente , Humanos , Masculino , Neoplasias Oculares , Metástase Neoplásica , RetinoblastomaAssuntos
Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Humanos , Anestesia , Intubação Intratraqueal , Pressão Sanguínea , Pressão Intraocular , HalotanoRESUMO
Se presenta un caso de tumor segundo en un paciente con retinoblastoma bilateral familiar. Se trata de un glioblastoma heteromorfo de vermis cerebeloso. Este tumor segundo se presento luego de transcurridos 9 anos en que fue diagnosticado un retinoblastoma bilateral
