RESUMO
Elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor (ETI) therapy is shown to improve the health of individuals with cystic fibrosis (CF) who have the F508del variant. There are in vitro studies showing benefit with ETI for select rare CF variants. Limited data exists on the use of ETI in individuals with rare CF variants, particularly in those with advanced lung disease. We present 2 cases of CF individuals homozygous for the rare M1101K variant with end-stage lung disease who demonstrated sustained improvements in lung function, pulmonary exacerbation frequency, respiratory symptoms, and body mass index after 6 months of ETI treatment - similar to that expected with F508del.
RESUMO
Background: Living donor kidney transplantation (LDKT) is the optimal treatment for eligible patients with kidney failure, although it is underutilized. Contextually tailored patient- and family-centered interventions may be effective to increase LDKT. Objective: We outline a protocol to test the feasibility of the Multidisciplinary Support To Access living donor Kidney Transplant (MuST AKT) intervention designed to increase LDKT. Design: Non-blinded single-center pilot randomized controlled trial with a qualitative interview component. Setting: Academic transplant referral center in Northern Alberta Region with a population of more than 2 million in its catchment area. Patients: English-speaking patients of the age range 18 to 75 years who are referred for kidney transplantation are eligible to participate. Measurements: Feasibility will be assessed by indicators of recruitment, retention, and completion rates, treatment fidelity, adherence to intervention, engagement in intervention, and acceptability. Methods: Participants will be randomly assigned 1:1 to either standard care (control) or the experimental group who receive standard care plus the MuST AKT intervention, a person-centered program designed to assist and enable the kidney transplant candidate to achieve what is required to receive an LDKT. The intervention consists of an introductory session and 4 intervention sessions delivered in-person or virtually. Limitations: Inferences cannot be drawn regarding the efficacy/effectiveness of the MuST AKT intervention. This study is non-blinded. Conclusions: This pilot study is the first step in our broader initiative to increase LDKT in our health care jurisdiction. The results of this study will be used to inform the development of a future definitive randomized controlled trial. Trial registration number: NCT04666545.
Contexte: Bien qu'elle soit encore sous-utilisée, la transplantation d'un rein provenant d'un donneur vivant (TRDV) constitue le traitement optimal pour les patients atteints d'insuffisance rénale qui sont admissibles. Des interventions personnalisées, axées sur le patient et la famille, pourraient s'avérer efficaces pour favoriser la TRDV. Objectif: Nous décrivons un protocole examinant la faisabilité de l'intervention MuST AKT (Multidisciplinary Support To Access living donor Kidney Transplant), laquelle vise l'augmentation des TRDV. Conception: Essai clinique pilote unicentrique, sans insu, comportant une composante d'entretiens qualitatifs. Cadre: Un center universitaire pour les transplantations du Nord de l'Alberta, situé dans une zone de référence comptant plus de deux millions de personnes. Sujets: Seront admissibles tous les patients anglophones âgés de 18 à 75 ans aiguillés pour une transplantation rénale. Mesures: La faisabilité sera évaluée par des indicateurs du taux de recrutement, de rétention et d'achèvement, de même que par la fidélité au traitement, l'adhésion à l'intervention, l'engagement dans l'intervention et l'acceptabilité. Méthodologie: Les sujets seront répartis aléatoirement 1:1 dans le groupe témoin, qui recevra les soins habituels, ou dans le groupe expérimental, qui recevra les soins habituels et l'intervention MuST AKT. Ce program axé sur le patient est conçu pour aider les candidats à une greffe rénale à réaliser les étapes nécessaires pour recevoir une TRDV. L'intervention est constituée d'une séance d'introduction et de quatre séances d'intervention réalisées en personne ou virtuellement. Limites: Nous ne serons pas en mesure de tirer des conclusions quant à l'efficacité de l'intervention MuST AKT. Cette étude n'est pas menée en aveugle. Conclusion: Cette étude pilote constitue la première étape d'une initiative plus vaste qui vise à accroître la TRDV dans notre région sanitaire. Les résultats de cette étude seront utilisés pour guider l'élaboration d'un futur essai clinique définitif.
