[Episodic ataxia type 2: a clinical, genetic and radiological study of 10 patients]. / Ataxia episódica tipo 2: estudio clínico, genético y radiológico de 10 pacientes.

OBJECTIVES: To describe a series of patients with episodic ataxia type 2 (EA2), attending to epidemiological, clinical, radiological, and therapeutic variables. MATERIAL AND METHODS: Retrospective revision of patients with molecular diagnosis of EA2 (CACNA1A mutations), between 1988 and 2022. Information achieved from the database of our Movement Disorders clinic. A descriptive statistical analysis was made. RESULTS: Ten patients from five families were analyzed (six women). Median age at diagnosis was 37.5 years-old, with a median diagnostic delay of 20 years. 70% reported familial history of CACNA1A associated symptoms, although 50% presented migraine, epilepsy, dystonia, or neuropsychiatric alterations. Two heterozygous consanguineous patients had homozygotic descendance with infant mortality due to early-onset epileptic encephalopathy type 42. Five pathogenic/probably pathogenic CACNA1A variants were detected. 80% of patients had episodic triggers, being stress the most common. Episodes had a weekly frequency before treatment initiation. Six patients developed chronic ataxia (one patient demand gait support). 50% of patients with neuroimaging presented cerebellar atrophy. Acetazolamide were initiated in 80%, and 75% of them showed improvement of episodic symptoms. Nephrolithiasis was the most frequent side effect. CONCLUSIONS: EA2 has a great intrafamilial and interfamilial phenotypic variability. The most frequent phenotype were weekly episodes of unsteadiness, several hours of length, stress as the main trigger, chronic ataxia and gaze-evoked nystagmus. Acetazolamide is effective, although complications are usual. Neurologist must be alert as diagnostic delay is constant.

TITLE: Ataxia episódica tipo 2: estudio clínico, genético y radiológico de 10 pacientes.Objetivo. Describir una serie de pacientes con ataxia episódica tipo 2 (AE2) según variables epidemiológicas, clínicas, radiológicas y terapéuticas. Material y métodos. Revisión retrospectiva de pacientes con diagnóstico molecular de AE2 (mutación en CACNA1A) entre 1988 y 2022, información recogida de la base de datos de la Unidad de Trastornos del Movimiento de nuestro centro. Se realizó un análisis estadístico descriptivo. Resultados. Se analizó a 10 pacientes procedentes de cinco familias. La mediana de edad en el momento del diagnóstico fue 37,5 años, con un retraso diagnóstico de 20 años. El 50% asociaba epilepsia, migraña, distonía o alteraciones neuropsiquiátricas. El 70% tenía una historia familiar de síntomas asociados a CACNA1A. Dos pacientes heterocigotos consanguíneos tuvieron descendencia homocigota con mortalidad infantil por encefalopatía epiléptica de inicio precoz de tipo 42. Se detectaron cinco variantes diferentes de CACNA1A. El 80% mostró factores desencadenantes, y el estrés fue el más común. La frecuencia episódica más habitual fue semanal. Seis pacientes desarrollaron ataxia interepisódica, aunque sólo uno precisó apoyo en la marcha. El 50% de los pacientes con neuroimagen presentó atrofia cerebelosa. El 80% inició acetazolamida durante el seguimiento, con respuesta a dosis altas en el 75%. La nefrolitiasis fue el efecto adverso más frecuente. La 4-aminopiridina fue una alternativa eficaz. Conclusiones. La AE2 presenta una alta variabilidad fenotípica inter- e intrafamiliar. El fenotipo más frecuente fueron episodios de inestabilidad, de horas de duración, semanales, con estrés como desencadenante, ataxia persistente y nistagmo evocado por la mirada. La acetazolamida, aunque es eficaz, no está exenta de complicaciones. El retraso diagnóstico es muy frecuente.

Hemorragia cerebral primaria y secundaria no traumática: Hallazgos en RM / Primary and secondary non-traumatic intra-cerebral haemorrhage: MRI findings

La hemorragia intracraneal (HIC) supone un 10-30% de los ictus, siendo la forma de peor pronóstico. Las causas de hemorragia cerebral pueden ser primarias, fundamentalmente la angiopatía hipertensiva y amiloide, o secundarias, como tumores o lesiones vasculares. Identificar la etiología del sangrado es importante, ya que determina el tratamiento a realizar y el pronóstico del paciente. El objetivo principal de esta revisión es repasar los principales hallazgos por resonancia magnética (RM) de las causas de HIC primarias y secundarias, deteniéndonos en aquellos signos radiológicos que ayudan a orientar hacia un sangrado por una angiopatía primaria o bien secundario a una lesión subyacente. También se revisarán las indicaciones de RM ante una hemorragia intracraneal no traumática (AU)

Intracranial hemorrhage (ICH) accounts for 10-30% of strokes, being the form with the worst prognosis. The causes of cerebral hemorrhage can be both primary, mainly hypertensive and amyloid angiopathy, and secondary, such as tumors or vascular lesions. Identifying the etiology of bleeding is essential since it determines the treatment to be performed and the patient's prognosis. The main objective of this review is to review the main magnetic resonance imaging (MRI) findings of the primary and secondary causes of ICH, focusing on those radiological signs that help guide bleeding due to primary angiopathy or secondary to an underlying lesion. The indications for MRI in the event of non-traumatic intracranial hemorrhage will also be reviewed (AU)

Primary and secondary non-traumatic intra-cerebral haemorrhage: MRI findings.

Intracranial haemorrhage (ICH) accounts for 10-30% of strokes, being the form with the worst prognosis. The causes of cerebral haemorrhage can be both primary, mainly hypertensive and amyloid angiopathy, and secondary, such as tumours or vascular lesions. Identifying the aetiology of bleeding is essential since it determines the treatment to be performed and the patient's prognosis. The main objective of this review is to review the main magnetic resonance imaging (MRI) findings of the primary and secondary causes of ICH, focusing on those radiological signs that help guide bleeding due to primary angiopathy or secondary to an underlying lesion. The indications for MRI in the event of non-traumatic intracranial haemorrhage will also be reviewed.

Estudio tras intervención formativa del taller de: prevención, tratamiento y adherencia en la enfermedad osteoporótica desde la farmacia comunitaria / Study after training intervention of the workshop: prevention, treatment and adherence in osteoporotic disease from the community pharmacy

JUSTIFICACIÓN: debido a los cambios demográficos derivados del envejecimiento de la población y el aumento de pacientes con enfermedades crónicas en el mundo, la osteoporosis se ha convertido en una enfermedad prevalente y un problema de salud pública, con importantes repercusiones debido a la morbilidad y morbimortalidad que conlleva, y a los gastos directos e indirectos que genera. Si no se interviene desde la prevención, tratamiento precoz y adherencia al mismo en la práctica clínica, el número de pacientes que sufrirán osteoporosis y sus consecuencias irá en aumento. OBJETIVOS: formar al farmacéutico comunitario en educación sanitaria para la población de más de 50 años susceptible de sufrir enfermedad osteoporótica. Establecer un conjunto de recomendaciones basadas en la evidencia científica acerca de la atención farmacéutica en la enfermedad osteoporótica. MATERIAL Y MÉTODOS: estudio cuasiexperimental con intervención formativa y evaluación antes/después. Procedimiento. Se imparte el taller de forma presencial en quince ciudades con una duración de 45 minutos, eligiendo el farmacéutico horario de mañana o de tarde. Éste consta de una parte teórica y un caso práctico dividido en tres fases de seguimiento. Los asistentes responden a cinco preguntas de impacto antes y después de asistir al taller y se comparan las respuestas.RESULTADOS/ DISCUSIÓN: un 15% más de los asistentes conoce tras el taller que el problema fundamental de la enfermedad osteoporótica es la fractura por fragilidad. La mayoría de asistentes ya sabían antes del taller que se trata de una enfermedad más frecuente en mujeres (92,3%) y que el tratamiento farmacológico más habitual son los bifosfonatos (87,6%). Además, tras asistir al taller, el 14% de los asistentes mejoraron el conocimiento de los factores de riesgo más importantes y el 16% aprendió que la técnica validada para la fragilidad ósea es la densitometría central. (AU)