Early-Onset Shapiro Syndrome Variant Treated with Pizotifen: A Case Report.

Shapiro Syndrome is a rare entity defined by the triad of recurrent spontaneous hypothermia, hyperhidrosis, and agenesis of the corpus callosum. Fewer than 100 cases have been reported so far and there are only few cases without a complete agenesis of corpus callosum ("Shapiro Syndrome Variant"). In this article, we report the clinical, electroencephalographic, and neuroimaging data of a patient with early-onset Shapiro Syndrome Variant. The case study describes a 4-year-old patient with episodes characterized by generalized hyperhidrosis, hypotonia, impaired consciousness, and hypothermia with onset before the first year of age. We captured an event during which the EEG showed rhythmic low- to medium-voltage theta waves without clear epileptiform activity. Brain MRI was normal and Shapiro Syndrome Variant was hypothesized. We started treatment with pizotifen, and after 2 years, the patient showed a reduction in frequency and duration of episodes. Shapiro Syndrome, although rare, should be considered in the differential diagnosis in patients with neurovegetative symptoms which suggest epileptic attacks at first. Our case is of particular interest to specialists because Shapiro SyndromeVariant is a rare syndrome and our patient had a very early onset of symptoms.In addition, we report our experience with pizotifen therapy, which produced a good response.

Heterozygous deletion of CHL1 gene: detailed array-CGH and clinical characterization of a new case and review of the literature.

CHL1 gene maps at 3p26.3 and encodes a cell adhesion molecule of the immunoglobulin superfamily highly expressed in the brain. CHL1 regulates neuronal migration and neurite overgrowth in the developing brain, while in mature neurons it accumulates in the axonal membrane and regulates synapse function via the clathrin-dependent pathways. To our knowledge, to date only three familial cases presenting heterozygous deletion of chromosome 3 at band p26.3, including only the CHL1 gene, have been reported. All the patients presented cognitive impairment characterized by learning and language difficulties. Here, we describe a six-year-old boy in which array-CGH analysis disclosed a terminal 3p26.3 deletion. The deletion was transmitted from his normal mother and included only the CHL1 gene. Our patient presented microcephaly, short stature, mild mental retardation, learning and language delay, and strabismus. In our study we compare the phenotypic and molecular cytogenetic features of CHL1 gene deletion cases. Verbal function developmental delay seems to be a common key finding. The concomitance of the genetic and phenotypic alterations could be a good evidence of a new emerging syndrome associated with the deletion of CHL1 gene alone, although the identification of new cases is required.

Expanded spectrum of Pelizaeus-Merzbacher-like disease: literature revision and description of a novel GJC2 mutation in an unusually severe form.

Homozygous or compound heterozygous mutations in the GJC2 gene, encoding the gap junction protein connexin47 (Cx47), cause the autosomal recessive hypomyelinating Pelizaeus-Merzbacher-like disease (PMLD1, MIM# 608804). Although clinical and neuroradiological findings resemble those of the classic Pelizaeus-Merzbacher disease, PMLD patients usually show a greater level of cognitive and motor functions. Unpredictably a homozygous missense GJC2 mutation (p.Glu260Lys) was found in a patient presenting with a very severe clinical picture characterised by congenital nystagmus and severe neurological impairment. Also magnetic resonance imaging was unusually severe, showing an abnormal supra- and infratentorial white matter involvement extending to the spinal cord. The novel p.Glu260Lys (c.778G>A) mutation, occurring in a highly conserved motif (SRPTEK) of the Cx47 extracellular loop-2 domain, was predicted, by modelling analysis, to break a 'salt bridge network', crucial for a proper connexin-connexin interaction to form a connexon, thus hampering the correct formation of the connexon pore. The same structural analysis, extended to the previously reported missense mutations, predicted that most changes were expected to have less severe impact on protein functions, correlating with the mild PMLD1 form of the patients. Our study expands the spectrum of PMLD1 and provides evidence that the extremely severe clinical and neuroradiological PMLD1 form of our patient likely correlates with the predicted impairment of gap junction channel assembly resulting from the detrimental effect of the new p.Glu260Lys mutant allele on Cx47 protein.

Estudio epidemiológico sobre trastornos de incumbencia fonoaudiológica en hospitales de la ciudad de Rosario, año 1993 / Epidemiologic study of upset of incumbence phonoaudiologic in hospitals of the city of Rosario, year 1993

El propósito de este estudio fue observar cúales fueron los trastornos de incumbencia fonoaudiológica más frecuentes en los servicios de fonoaudiología de los hopitales públicos de Rosario y su distribución por edad y sexo. No se eleboró una hipótesis como tentativa y resolutoria, debido a que no se conocen estudios referidos a esta temática. Se consideraron variables de la investigación los trastornos de incumbencia fonoaudiológica, edad, sexo y los hospitales públicos de la ciudad de Rosario. Se trabajó con una población de 443 personas diagnosticadas en los servicios de fonoaudiología hospitalizados de la ciudad de Rosario (cinco hospitales en total), en el período comprendido entre enero y diciembre de 1993. Las fuentes de datos empleadas fueron las historias clínicas de los pacientes asistidos y/o las planillas de consultorio externo. Se concluyó que los trastornos de incumbencia fonoaudiológica más frecuentes fueron, en orden decreciente, las dislalias, las alteraciones neurológicas del lenguaje, los trastornos del aprendizaje escolar, las disfonías, las alteraciones de la función respiratoria y otros de menor frecuencia

Estudio epidemiológico sobre trastornos de incumbencia fonoaudiológica en hospitales de la ciudad de Rosario, año 1993 / Epidemiologic study of upset of incumbence phonoaudiologic in hospitals of the city of Rosario, year 1993

El propósito de este estudio fue observar cúales fueron los trastornos de incumbencia fonoaudiológica más frecuentes en los servicios de fonoaudiología de los hopitales públicos de Rosario y su distribución por edad y sexo. No se eleboró una hipótesis como tentativa y resolutoria, debido a que no se conocen estudios referidos a esta temática. Se consideraron variables de la investigación los trastornos de incumbencia fonoaudiológica, edad, sexo y los hospitales públicos de la ciudad de Rosario. Se trabajó con una población de 443 personas diagnosticadas en los servicios de fonoaudiología hospitalizados de la ciudad de Rosario (cinco hospitales en total), en el período comprendido entre enero y diciembre de 1993. Las fuentes de datos empleadas fueron las historias clínicas de los pacientes asistidos y/o las planillas de consultorio externo. Se concluyó que los trastornos de incumbencia fonoaudiológica más frecuentes fueron, en orden decreciente, las dislalias, las alteraciones neurológicas del lenguaje, los trastornos del aprendizaje escolar, las disfonías, las alteraciones de la función respiratoria y otros de menor frecuencia(AU)

Estudio epidemiológico sobre trastornos de incumbencia fonoaudiológica en hospitales de la ciudad de Rosario, año 1993 / Epidemiologic study of upset of incumbence phonoaudiologic in hospitals of the city of Rosario, year 1993

El propósito de este estudio fue observar cúales fueron los trastornos de incumbencia fonoaudiológica más frecuentes en los servicios de fonoaudiología de los hopitales públicos de Rosario y su distribución por edad y sexo. No se eleboró una hipótesis como tentativa y resolutoria, debido a que no se conocen estudios referidos a esta temática. Se consideraron variables de la investigación los trastornos de incumbencia fonoaudiológica, edad, sexo y los hospitales públicos de la ciudad de Rosario. Se trabajó con una población de 443 personas diagnosticadas en los servicios de fonoaudiología hospitalizados de la ciudad de Rosario (cinco hospitales en total), en el período comprendido entre enero y diciembre de 1993. Las fuentes de datos empleadas fueron las historias clínicas de los pacientes asistidos y/o las planillas de consultorio externo. Se concluyó que los trastornos de incumbencia fonoaudiológica más frecuentes fueron, en orden decreciente, las dislalias, las alteraciones neurológicas del lenguaje, los trastornos del aprendizaje escolar, las disfonías, las alteraciones de la función respiratoria y otros de menor frecuencia(AU)

Estudio epidemiológico sobre trastornos de incumbencia fonoaudiológica en hospitales de la ciudad de Rosario, año 1993 / Epidemiologic study of upset of incumbence phonoaudiologic in hospitals of the city of Rosario, year 1993

El propósito de este estudio fue observar cúales fueron los trastornos de incumbencia fonoaudiológica más frecuentes en los servicios de fonoaudiología de los hopitales públicos de Rosario y su distribución por edad y sexo. No se eleboró una hipótesis como tentativa y resolutoria, debido a que no se conocen estudios referidos a esta temática. Se consideraron variables de la investigación los trastornos de incumbencia fonoaudiológica, edad, sexo y los hospitales públicos de la ciudad de Rosario. Se trabajó con una población de 443 personas diagnosticadas en los servicios de fonoaudiología hospitalizados de la ciudad de Rosario (cinco hospitales en total), en el período comprendido entre enero y diciembre de 1993. Las fuentes de datos empleadas fueron las historias clínicas de los pacientes asistidos y/o las planillas de consultorio externo. Se concluyó que los trastornos de incumbencia fonoaudiológica más frecuentes fueron, en orden decreciente, las dislalias, las alteraciones neurológicas del lenguaje, los trastornos del aprendizaje escolar, las disfonías, las alteraciones de la función respiratoria y otros de menor frecuencia(AU)