1.
Eur J Pediatr
; 149(8): 574-6, 1990 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-2347355
RESUMO
Three boys and one girl suffering from inherited fructose-1,6-diphosphatase (FDPase) deficiency are reported. All four patients had less than 25% residual hepatic FDPase activity. While in two out of three patients the enzyme deficiency was also expressed in leucocytes, one patient had a normal enzyme activity. Remarkably, three patients had pronounced neonatal hyperbilirubinaemia requiring exchange transfusion.
Assuntos
Erros Inatos do Metabolismo da Frutose , Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase , Pré-Escolar , Feminino , Erros Inatos do Metabolismo da Frutose/sangue , Erros Inatos do Metabolismo da Frutose/complicações , Erros Inatos do Metabolismo da Frutose/diagnóstico , Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase/sangue , Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase/complicações , Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase/diagnóstico , Gluconeogênese/fisiologia , Humanos , Hiperbilirrubinemia Hereditária/enzimologia , Hipoglicemia/etiologia , Lactente , Recém-Nascido , Doenças do Prematuro/sangue , Doenças do Prematuro/diagnóstico , Doenças do Prematuro/enzimologia , Leucócitos/enzimologia , Fígado/enzimologia , Masculino
2.
Z Med Lab Diagn
; 29(1): 7-11, 1988.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-3129881
3.
Dermatol Monatsschr
; 167(2): 91-5, 1981 Feb.
Artigo
em Alemão
| MEDLINE
| ID: mdl-6785118
4.
[Determination of the gestational age of Wistar rats]. / Bestimmung des Gestationsalters bei Ratten.
Z Versuchstierkd
; 22(1): 1-7, 1980.
Artigo
em Alemão
| MEDLINE
| ID: mdl-7405421
Assuntos
Idade Gestacional , Ratos , Animais , Peso Corporal , Feminino , Tamanho do Órgão , Gravidez
5.
Adv Enzyme Regul
; 17: 37-57, 1978.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-757313
