Autism and Down syndrome: early identification and diagnosis.

BACKGROUND: The diagnosis of autism spectrum disorder (ASD) in Down syndrome (DS) is underestimated because it is necessary to understand which aspects of the behavioral phenotype are related to DS and which are related to ASD. Objective: To conduct a systematic review of the literature on early identification and diagnosis of ASD in patients with DS. Data source: The VHL, MEDLINE, Cochrane, CINAHL, Scopus, Web of Science and Embase databases were searched and data were evaluated using PRISMA. Data synthesis: Out of 1,729 articles evaluated, 15 were selected. Although well studied, identification of ASD in DS can be difficult because of the need to understand which aspects of the behavioral phenotype are related to Down syndrome and which to autism. In this review, the prevalence of ASD was found to range from 12% to 41%. Early identification of autism risk in individuals with Down syndrome is still poorly studied, even though there are screening instruments for infants. Several instruments for diagnosing autism in individuals with Down syndrome were found, but a developmental approach is fundamental for making a clear diagnosis. Conclusions: Screening procedures are important for detecting early signs of autism risk in the first year of life. Careful evaluation methods are needed to establish the diagnosis, which include choosing appropriate tools for evaluation of development and cognition, and analysis of qualitative aspects of social interaction, among others. It has been indicated in the literature that early detection and timely accurate diagnosis, in association with an intervention, may benefit development, quality of life and social inclusion.

Autism and Down syndrome: early identification and diagnosis / Autismo e síndrome de Down: identificação precoce e diagnóstico

ABSTRACT Background: The diagnosis of autism spectrum disorder (ASD) in Down syndrome (DS) is underestimated because it is necessary to understand which aspects of the behavioral phenotype are related to DS and which are related to ASD. Objective: To conduct a systematic review of the literature on early identification and diagnosis of ASD in patients with DS. Data source: The VHL, MEDLINE, Cochrane, CINAHL, Scopus, Web of Science and Embase databases were searched and data were evaluated using PRISMA. Data synthesis: Out of 1,729 articles evaluated, 15 were selected. Although well studied, identification of ASD in DS can be difficult because of the need to understand which aspects of the behavioral phenotype are related to Down syndrome and which to autism. In this review, the prevalence of ASD was found to range from 12% to 41%. Early identification of autism risk in individuals with Down syndrome is still poorly studied, even though there are screening instruments for infants. Several instruments for diagnosing autism in individuals with Down syndrome were found, but a developmental approach is fundamental for making a clear diagnosis. Conclusions: Screening procedures are important for detecting early signs of autism risk in the first year of life. Careful evaluation methods are needed to establish the diagnosis, which include choosing appropriate tools for evaluation of development and cognition, and analysis of qualitative aspects of social interaction, among others. It has been indicated in the literature that early detection and timely accurate diagnosis, in association with an intervention, may benefit development, quality of life and social inclusion.

RESUMO Antecedentes: O diagnóstico de autismo na síndrome de Down é subestimado, sendo necessário entender quais aspectos do fenótipo comportamental estão relacionados à síndrome de Down e quais são do autismo. Objetivo: Revisão Sistemática da Literatura sobre identificação precoce e diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista em pacientes com síndrome de Down. Fonte de dados: Busca nas bases BVS, MEDLINE, Cochrane, CINAHL, Scopus, Web of Science e Embase e avaliação pelo PRISMA. Síntese dos dados : De 1.729 artigos avaliados, foram selecionados 15. Apesar de ser bastante estudada, a identificação do transtorno do espectro do autismo na síndrome de Down pode ser difícil devido a compreensão de quais aspectos do fenótipo comportamental estão relacionados à síndrome de Down e quais são do autismo. Nessa revisão foi encontrada variação na prevalência de 12% a 41%. A identificação precoce de risco de autismo na síndrome de Down é pouco estudada mesmo existindo instrumentos de triagem para lactentes. Sobre o diagnóstico do autismo na síndrome de Down foram encontrados diversos instrumentos, mas é necessária abordagem desenvolvimental para um diagnóstico apurado. Conclusões: É destacada a importância de procedimentos de triagem de sinais precoces de risco de autismo ainda no primeiro ano de vida. São para estabelecimento do diagnóstico a escolha de instrumentos para a avaliação do desenvolvimento e cognição, análise dos aspectos qualitativos da interação social, dentre outros. A detecção precoce e o diagnóstico preciso no tempo correto e uma intervenção poderão beneficiar o desenvolvimento, a qualidade de vida e inclusão social.

Sinais precoces de risco de autismo em bebês com síndrome de Down / Early autism risk signs in infants with down syndrome

Objetivo: Realizar levantamento sistemático sobre a identificação do Transtorno do Espectro Autista na síndrome de Down. Fonte de dados: Busca eletrônica nas bases de dados BVS, MEDLINE, Cochrane, CINAHL, Scopus, Web of Science e Embase. Os estudos foram selecionados por dois revisores independentes. Ademais, essa revisão seguiu os parâmetros metodológicos PRISMA. Síntese dos dados: A pesquisa resultou em 1.729 artigos no total, sendo escolhidos destes 15 artigos, pois preencheram os critérios de inclusão. É importante abordar que apenas um estudo abordou sinais precoces de risco de autismo, nove abordaram o diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista na Síndrome de Down e cinco a prevalência do transtorno. Foi observada heterogeneidade na composição das amostras e de critérios e métodos de investigação e diagnóstico. Conclusões: As evidências científicas sobre o Transtorno do Espectro Autista na Síndrome de Down ainda são pouco conclusivas. É destacada a importância de procedimentos de triagem de aspectos qualitativos sociais ainda no primeiro ano de vida. Além disso, são necessários métodos criteriosos de avaliação para estabelecimento do diagnóstico que incluem a escolha de instrumentos adequados, o desenvolvimento e cognição, aspectos qualitativos da interação social, dentre outros.

Objective: To conduct a systematic survey on the identification of autism spectrum disorder in Down syndrome. Data source: Electronic search in the VHL, MEDLINE, Cochrane, CINAHL, Scopus, Web of Science and Embase databases. The studies were selected by two independent reviewers. This review followed the PRISMA methodological parameters. Data synthesis: The search resulted in 1,729 articles, including 15 articles that met the inclusion criteria. One study addressed early signs of risk of autism, nine addressed the diagnosis of autism spectrum disorder in Down syndrome and five the prevalence. Heterogeneity in sample composition and criteria and methods of investigation and diagnosis were observed. Conclusions: The scientific evidence on autism spectrum disorder in Down syndrome is still inconclusive. The importance of screening procedures for qualitative social aspects in the first year of life is highlighted. Careful evaluation methods are needed to establish the diagnosis, including the choice of appropriate instruments, development and cognition, qualitative aspects of social interaction, among others.

Aquisição da líquida não lateral por crianças de Belo Horizonte - Minas Gerais - Brasil / Acquisition of the non-lateral liquid by children from Belo Horizonte - Minas Gerais -Brazil / Adquisición de la liquida no lateral por niños de Belo Horizonte - Minas Gerais - Brasil

Introdução: Estudos demonstram que a aquisição das líquidas não laterais, tanto na língua portuguesa quanto na inglesa, é a mais tardia devido a suas características acústicas e articulatórias. Entretanto, não há consenso sobre sua idade de aquisição. Desta forma, é importante se conhecer os resultados das várias regiões geográficas devido às variantes linguísticas. Objetivo: Verificar a aquisição do fonema /?/ em crianças falantes da variante mineira do português brasileiro em onset simples e complexo. Método: Amostra composta por 86 crianças de 3 a 6 anos e 11 meses de escolas públicas e privadas, com desenvolvimento típico de linguagem. O fonema foi considerado adquirido quando 75% das crianças apresentassem 75% de acertos na produção das palavras. Resultados: Observou-se que o fonema /?/ em onset simples foi adquirido aos 4 anos de idade e em onset complexo aos 6 anos. Conclusão: A aquisição do fonema em questão nas crianças estudadas está equiparada à de crianças do Rio Grande do Sul e do Rio de Janeiro em onset simples. Em onset complexo a idade de aquisição se compara com a pesquisa feita em São Paulo.

Introduction: Studies have shown that the acquisition of the non-lateral liquids, both in the Portuguese and the English language, occurs at a later stage due to the acoustic and articulatory characteristics of those phonemes. However, there is no consensus as to the age of their acquisition. Thus, it is important to know the outcomes of research in the various geographic regions given the existing linguistic variants. Aim: To assess the acquisition of the phoneme /?/ by children who are speakers of the Brazilian Portuguese variant spoken in the city of Belo Horizonte (state of Minas Gerais) in simple and complex onset. Method: The sample comprised 86 children aged 3 years to 6 years 11 months from public and private schools with typical language development. The phoneme was considered acquired when 75% of the children produced at least 75% of the words correctly. Results: The phoneme /?/ was acquired at 4 years of age in simple onset and at 6 years in complex onset. Conclusion: The acquisition of the phoneme /?/ in simple onset by the children in our study is comparable to that observed in children from the states of Rio Grande doSul and Rio de Janeiro. Regarding the complex onset, the age of acquisition was comparable to that of a study conducted in São Paulo state.

Introducción: Estudios demuestran que la adquisición de las líquidas no laterales, tanto en la lengua portuguesa como en la inglesa, es la más tardía debido a sus características acústicas y articulatorias. Sin embargo, no existe un consenso sobre la edad de adquisición. De esta manera, es importante que se conozcan los resultados de las varias regiones geográficas debido a sus variantes lingüísticas. Objetivo: Verificar la adquisición del fonema /?/ en niños hablantes de la variante lingüística de Belo Horizonte (Minas Gerais) del portugués brasileño en onset simple y complejo. Método: la muestra estuvo compuesta de 86 niños de 3 a 6 años y 11 meses de escuelas públicas y privadas, con desarrollo típico del lenguaje. Se consideró adquirido el fonema cuando el 75% de los niños presentara el 75% de aciertos en la producción de las palabras. Resultados: Se observó que el fonema /?/ en onset simple fue adquirido alos 4 años de edad y en onset complejo a los 6. Conclusión: La adquisición de este fonema en los niños analizados se equipara a los niños del Rio Grande do Sul y de Rio de Janeiro en onset simple. En onset complejo la edad de adquisición se compara a la investigación realizada en Sao Paulo.

Aquisição da líquida não lateral por crianças de Belo Horizonte - Minas Gerais - Brasil / Acquisition of the non-lateral liquid by children from Belo Horizonte - Minas Gerais -Brazil / Adquisición de la liquida no lateral por niños de Belo Horizonte - Minas Gerais - Brasil

Introdução: Estudos demonstram que a aquisição das líquidas não laterais, tanto na língua portuguesa quanto na inglesa, é a mais tardia devido a suas características acústicas e articulatórias. Entretanto, não há consenso sobre sua idade de aquisição. Desta forma, é importante se conhecer os resultados das várias regiões geográficas devido às variantes linguísticas. Objetivo: Verificar a aquisição do fonema /?/ em crianças falantes da variante mineira do português brasileiro em onset simples e complexo.Método: Amostra composta por 86 crianças de 3 a 6 anos e 11 meses de escolas públicas e privadas, com desenvolvimento típico de linguagem. O fonema foi considerado adquirido quando 75% das crianças apresentassem 75% de acertos na produção das palavras. Resultados: Observou-se que o fonema /?/ em onset simples foi adquirido aos 4 anos de idade e em onset complexo aos 6 anos. Conclusão: A aquisiçãodo fonema em questão nas crianças estudadas está equiparada à de crianças do Rio Grande do Sul e do Rio de Janeiro em onset simples. Em onset complexo a idade de aquisição se compara com a pesquisafeita em São Paulo.(AU)

Introduction: Studies have shown that the acquisition of the non-lateral liquids, both in the Portuguese and the English language, occurs at a later stage due to the acoustic and articulatory characteristics of those phonemes. However, there is no consensus as to the age of their acquisition. Thus, it is important to know the outcomes of research in the various geographic regions given the existing linguistic variants. Aim: To assess the acquisition of the phoneme /?/ by children who are speakers of the Brazilian Portuguese variant spoken in the city of Belo Horizonte (state of Minas Gerais) in simple and complex onset. Method: The sample comprised 86 children aged 3 years to 6 years 11 months from public and private schools with typical language development. The phoneme was considered acquired when 75% of the children produced at least 75% of the words correctly. Results: The phoneme /?/ was acquired at 4 years of age in simple onset and at 6 years in complex onset. Conclusion: The acquisition of the phoneme /?/ in simple onset by the children in our study is comparable to that observed in children from the states of Rio Grande doSul and Rio de Janeiro. Regarding the complex onset, the age of acquisition was comparable to that of a study conducted in São Paulo state.(AU)

Introducción: Estudios demuestran que la adquisición de las líquidas no laterales, tanto en la lengua portuguesa como en la inglesa, es la más tardía debido a sus características acústicas y articulatorias. Sin embargo, no existe un consenso sobre la edad de adquisición. De esta manera, es importante que se conozcan los resultados de las varias regiones geográficas debido a sus variantes lingüísticas. Objetivo: Verificar la adquisición del fonema /?/ en niños hablantes de la variante lingüística de Belo Horizonte (Minas Gerais) del portugués brasileño en onset simple y complejo. Método: la muestra estuvo compuesta de 86 niños de 3 a 6 años y 11 meses de escuelas públicas y privadas, con desarrollo típico del lenguaje. Se consideró adquirido el fonema cuando el 75% de los niños presentara el 75% de aciertos en la producción de las palabras. Resultados: Se observó que el fonema /?/ en onset simple fue adquirido alos 4 años de edad y en onset complejo a los 6. Conclusión: La adquisición de este fonema en los niños analizados se equipara a los niños del Rio Grande do Sul y de Rio de Janeiro en onset simple. En onset complejo la edad de adquisición se compara a la investigación realizada en Sao Paulo.(AU)

Parâmetros e estratégias de leitura e escrita utilizados por crianças de escolas pública e privada / Reading and writing parameters and strategies used by children from public and private schools

OBJETIVOS: comparar o desempenho de bons e maus leitores e escritores de escola pública e privada na leitura em voz alta e escrita sob ditado quanto aos parâmetros de escrita e fluência de leitura, além de verificar as estratégias de leitura e escrita utilizadas por essas crianças. MÉTODO: 61escolares, do 4º e 5º ano do Ensino Fundamental de uma escola da rede pública (GPU) e outra de ensino privado (GPr) foram submetidos ao Teste de Desempenho Escolar, para classificação em bom e mau leitor e escritor; e à leitura em voz alta e escrita de palavras e pseudopalavras, para verificação do desempenho quanto ao total de acertos em leitura e escrita, taxa e acurácia de leitura e acurácia de escrita, bem como as estratégias de leitura/escrita utilizadas. RESULTADOS: de maneira geral, o desempenho dos participantes de escola privada foi superior aos de escola pública. Observou-se melhor desempenho na leitura que na escrita; em palavras que em pseudopalavras; em palavras de alta frequência que em palavras de baixa frequência; e em palavras regulares que em irregulares. Os efeitos encontrados na leitura e na escrita foram os mesmos para escola pública e privada. CONCLUSÃO: os aspectos sociais e pedagógicos influenciam no desempenho de leitura e escrita. No grupo estudado foram observados os efeitos de lexicalidade, regularidade e frequência, não evidenciando o uso preferencial de uma ou outra rota de leitura e escrita. O tipo de escola não parece interferir na estratégia de leitura/escrita usada pelas crianças.

PURPOSES: to compare the performance of good and bad readers and writers of public and private schools in reading aloud and writing under dictation regarding the parameters of writing and reading fluency, besides to verify the reading and writing strategies used by these children. METHOD: 61 students of the 4th and 5th grade from a public (GPu) and a private (GPr) elementary school were submitted to a School Performance Test, for classification into good and bad reader and writer; and to reading aloud and writing words and pseudo words in order to verify their performance regarding the total number of successes in reading and writing, rate and accuracy in reading and accuracy in writing, as well as strategies for reading/writing used. RESULTS: in a general overview, the performance of participants from private school was higher than from public school. There was better performance in reading than in writing; in words than in pseudo words; in high frequency words than in low-frequency words; in regular words than in irregular words. The effects found in reading and writing were the same for public and private schools. CONCLUSION: social and pedagogical aspects influence the performance of reading and writing. In the group studied, it was observed the effects of lexicality, regularity and frequency; it was not showed the preferential use of one or another route of reading and writing. The type of school does not seem to interfere in the strategy of reading / writing used by these children.