Extensive genotyping of the BDNF and NTRK2 genes define protective haplotypes against obsessive-compulsive disorder.

BACKGROUND: Family, twin and molecular studies provide increasing evidence for the importance of genetic factors in obsessive-compulsive disorder (OCD). Recent work suggests that brain-derived neurotrophic factor (BDNF) may be involved in OCD pathophysiology. We used a linkage disequilibrium (LD)-mapping approach to investigate the role that BDNF and its specific receptor neurotrophic tyrosine kinase receptor type 2 (NTRK2) may play in increasing susceptibility to OCD. METHODS: Eight tag single nucleotide polymorphisms (tagSNPs) covering the BDNF gene region and 46 tagSNPs in the NTRK2 region were genotyped in 215 OCD patients and 342 control subjects. Single nucleotide polymorphism association and haplotype analysis were performed. The possible relationship between genetic factors and clinical characteristics including age of OCD onset, tic disorders, clinical dimensions, and family history of OCD were investigated. RESULTS: Haplotype analysis revealed a significant association between OCD and a five-marker protective haplotype located toward the 5' of the BDNF gene (odds ratio [OR] = .80; 95% confidence interval [CI] = .69-.92; permutation p value = .006) containing the functional valine (Val)66-to-methionine (Met) variant. A significant association between a NTRK2 intronic SNP (rs2378672) and OCD was identified (p < .0001) in female patients under an additive model. A protective haplotype located in intron 19 of NTRK2 was also associated with OCD (OR = .76; 95% CI = .66-.87; permutation p value = .001). CONCLUSIONS: These findings support a role for the BDNF/NTRK2 signaling pathway in genetic susceptibility to OCD.

Quimioterapia en cáncer germinal y epitelio de ovario / Chemotherapy in germinal and epithelial ovarian cancer

Genéricamente el cáncer de ovario representa enfermedades con comportamientos clínicos distintos. Así, los tumores poco frecuentes de células germinales son tratados con éxito en la gran mayoría de las pacientes, mediante regímenes convencionales de quimioterapia. En contraste, en el cáncer epitelial, que representa 90 por ciento de los casos, a pesar de que muestra sensibilidad a la quimioterapia aún no se ha logrado alcanzar resultados satisfactorios. En la búsqueda de mejores respuestas para el tratamiento de la neoplasia epitelial de ovario, recientemente se han investigado nuevos fármacos como docetaxel, topotecan, gemcitabina y combinaciones de diferentes drogas así como tratamientos con base en anticuerpos monoclonales que ofrecen una nueva esperanza.

Variables clínicas, genéticas y de personalidad como predictores de respuesta al tratamiento antidepresivo: estudio paralelo de un ensayo clínico controlado de fluvocamina e imipramina / Clinical variables, molecural genotypes and personality as predictors antidepressant response. A paralels study of a clinical trial of fluvoxamine vs. impramide

En este trabajo se reportan los resultados de un estudio paralelo al proyecto de eficacia y seguridad de la fluvoxamina v.s. imipramina en el tratamiento de la depresión mayor. El estudio fue doble ciego, controlado y multicéntrico, y se analizaron variables clínicas, genotipos moleculares y depresión en la predicción de la respuesta antidepresiva. La muestra final quedó conformada por 40 sujetos, 14 (35 por ciento) hombres y 26 (65 por ciento) mujeres, con el diagnóstico de depresión mayor unipolar de acuerdo al DSMIV. Nuestros resultados indican que; el número de episodios previos e intentos suicidas correlacionaron con la severidad. Los pacientes deprimidos tuvieron una diferencia significativa en la escala de PE del ITC contra los controles. También, la escala del ITC-DR predijo la respuesta farmacológica. La presencia de efectos secundarios correlacionaron con un aumento en el puntaje de las escalas del ITC que están en relación directa con la presencia de trastornos de personalidad. Desde el punto de vista genético, ninguno de los genotipos moleculares estudiados predijo la respuesta farmacológica

Escala breve de valoración psiquiátrica para niños (BPRS-C). Uso en diabetes insulinodependiente / Brief psychiatric rating scale for children (BPRS-C). Use in insulin dependent diabetes mellitus (IDDM) patients

El presente estudio es un escrutinio clínico, prospectivo, descriptivo y transversal, cuyo objetivo fue detectar picopatología en escolares con diagnóstico de diabetes mellitus insulinodependiente (DMID), así como la presencia de los padecimientos psicopatológicos más frecuentes. Se estudiaron 32 escolares, entre siete y 12 años de edad, con diagnóstico de DMID, con un mínimo de seis meses de evolución, tratados en el servicio de consulta externa de endocrinología del INP. El instrumento aplicado fue el BPRS-C (brief Psychiatric Rating Sacle for Children), escala de valoración psiquiátrica de 21 preguntas a los padres de los pacientes, a fin de detectar psicopatología. En 90.6 por ciento se encontró al menos un inciso sugestivo de enfermedad. En primer lugar están los problemas de conducta, seguidos por síntomas de hiperactividad y ansiedad, y en tercer lugar retraimiento y evitación social. No hubo elementos diagnósticos de procesos psicóticos, trastorno depresivo mayor, del pensamiento, o profundo del desarrollo

Cáncer de mama en pacientes menores de 35 años / Breast cancer in patients under 35 years of age

Antecedentes. El cáncer de mama en México representa la segunda neoplasia entre las mujeres. Su frecuencia es de 0.56 a 21 por ciento entre mujeres jóvenes. La edad es considerada factor pronóstico. El objetivo de este trabajo es evaluar las características y el comportamiento tumoral en mujeres menores de 35 años. Métodos. De entre 375 mujeres tratadas entre enero de 1982 y diciembre de 1996, se integraron dos grupos: el grupo A con 20 pacientes menores de 35 años y el grupo B con 40 mayores de 50 años, elegidas al azar. Se determinó: edad al diagnóstico, historia familiar de cáncer de mama, menarca y edad al primer embarazo, paridad, uso de fármacos hormonales, historia de mastopatía fibroquística, histología, lado afectado, estadio clínico, involucro ganglionar axilar, factores inmunohistoquímicos, tratamiento, tiempo de seguimiento y tiempo libre de recurrencia. Se empleó estadísticamente descriptiva, correlación de proporciones, U de Mann-Whitney, análisis de varianza y regresión logística. Resultados. La incidencia de cáncer mamario en menores de 35 años fue 5.33 por ciento. en el grupo A, la edad promedio fue 31.3 ñ 3.01 años y de 59.08 ñ 7.84 años en el B. La historia familiar y ginecoobstétrica careció de diferencia estadística. Se observó estirpe ductal infiltrante en 55.5 por ciento y medular en 11.1 por ciento y medular en 11.1 por ciento del grupo A. El 17.6 por ciento del primer grupo y el 13.5 por ciento del segundo se detectaron en estadio I; 47.05 y 40.5 por ciento en IIA; 23.52 y 32.4 por ciento en IIB; y 35.29 por ciento versus 10.8 por ciento en IIIA. En el grupo A no hubo pacientes con estadio IIIB y sólo una en el segundo grupo (2.7 por ciento se localizó en esta etapa. El 66.6 por ciento versus 72.6 por ciento tuvieron involucro gan glionar axial entre 0 y 4 ganglios; mientras que 33.2 y 27.2 por ciento cursaron con más de cinco ganglios axilares positivos. Los receptores de estrógeno fueron negativos en 71.4 por ciento del grupo A y en 10 por ciento del B; mientras que el de progesterona fue negativo en 66.6 y 29.5 por ciento, respectivamente. El 75 por ciento de las pacientes del grupo A y el 90.6 por ciento del B utilizaron tamoxifen. La radioterapia fue aplicada en 52.9 por ciento y la quimioterapia en 94.9 por ciento de los casos del primer grupo