Cardiovascular risk in Cuban adolescents and young adults with congenital adrenal hyperplasia.

BACKGROUND: Hyperandrogenism and supraphysiologic glucocorticoid replacement may lead to subclinical atherosclerosis in people with congenital adrenal hyperplasia (CAH) and predispose the development of cardiovascular diseases from an early age. OBJECTIVES: To determine if cardiometabolic risk factors and subclinical atherosclerosis are more frequent in patients with CAH due to 21-hydroxylase deficiency (21OHD) and if there is an association with clinical, hormonal and treatment of 21OHD. MATERIAL AND METHODS: A descriptive prospective cross-sectional study exploring clinical variables, biochemical, hormonal variables, endothelial dysfunction (flow-mediated dilation < 5%) and carotid intima media thickness (≥ 95 percentile in adolescents and ≥ 75 percentile in adults) and epicardial fat. Adolescents and young patients with 21OHD were compared with controls matched by age, sex, body mass index and Tanner stage. RESULTS: Forty four subjects (22 with CAH), 36 (82%) females, with a mean age of 17.1 ± 5.5 years (range 10-30 years) were included. Family history revealed diabetes, hypertension, and hypercholesterolemia with high frequencies in both groups. The blood pressure was similar in both groups. Blood glucose levels were lower and triglycerides higher in patient (both p < 0.01). Epicardial fat was similar between groups and in patients with CAH it was related to cholesterol levels ​​(r = 0.679, p < 0.01), time since CAH diagnosis (r = 0.462, p = 0.03) and glucocorticoid dose (r = 0.499, p = 0.04). Carotid intima media thickness (CIMT) had a tendency to be increased in patients (p = 0.07) and was directly related to 17-hydroxyprogesterone (r = 0.510, p = 0.018), diastolic blood pressure (r = 0.444, p = 0.04) and the homeostatic model assessment (HOMA) index (r = 0.507, p = 0.01). Endothelial dysfunction was not different between groups. CONCLUSIONS: Some cardiometabolic risk factors were increased in patients with CAH and were associated with clinical, hormonal and treatment parameters of CAH. Cardiometabolic risk should be evaluated regularly in patients with CAH.

Masa ósea en mujeres de edad mediana del Policlínico 19 de abril / Bone Mass in Middle-Aged Women from Policlínico 19 de Abril of Havana

Introducción: La osteoporosis es una enfermedad esquelética difusa caracterizada por una disminución generalizada de la resistencia ósea, que predispone a un mayor riesgo de fracturas por fragilidad y está reconocida como un grave problema de salud. Objetivo: Determinar la masa ósea en mujeres de edad mediana y algunos factores relacionados con ella. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal en mujeres de edad mediana del Policlínico 19 de abril. De la planilla de recolección de datos se extrajeron: edad, color de la piel, etapa climatérica, número de partos, meses de lactancia, resultados hormonales. Se realizó densitometría para determinar mujeres con hueso normal, baja masa ósea u osteopenia y osteoporosis, y se asociaron con algunos factores de riesgo. Resultados: Se estudiaron 82 mujeres. El 67,07 por ciento tuvo masa ósea normal en la columna lumbar, un 19,51 por ciento baja masa ósea u osteopenia y un 13,42 por ciento osteoporosis. En la cadera izquierda la mayoría (91,46 por ciento) presentó masa ósea normal. De las perimenopáusicas, una entre 50 y 54 años presentó baja masa ósea; en posmenopáusicas predominó la osteoporosis en el grupo de 50-54 (50 por ciento), en las de 55-59, las que tenían hueso normal y osteopenia (41,2 por ciento cada una). En las posmenopáusicas, las que tenían la piel blanca fueron las que presentaron mayor afectación de la masa ósea. A mayor tiempo de posmenopausia menor masa ósea (p= 0,031*), a niveles más elevados de hormona luteinizante (p= 0,000) y foliculoestimulante (p= 0,000), menor densidad mineral ósea en la columna lumbar y cadera izquierda; a niveles más elevados de estradiol (p= 0,000), mayor densidad mineral ósea en ambas localizaciones. Conclusiones: Se concluye que la mayoría de las mujeres de edad mediana del policlínico 19 de abril tenían hueso normal; la osteoporosis predominó en los grupos de mayor edad y el color de la piel blanca. Mayor tiempo de posmenopausia y niveles elevados de hormona luteinizante y foliculoestimulante se asociaron con mala masa ósea; niveles elevados de estradiol con mejor masa ósea(AU)

Introduction: Osteoporosis is a diffuse skeletal disease characterized by a generalized decrease in bone resistance, which predisposes patients to an increased risk of fragility fractures and is recognized as a serious health problem. Objective: To determine bone mass in middle-aged women and some factors related to it. Methods: A descriptive and cross-sectional study was carried out in middle-aged women from the Policlínico 19 de Abril. The following data were extracted from the data collection form: age, skin color, climacteric stage, number of deliveries, breastfeeding months, hormonal results. Densitometry was performed to determine women with normal bone, low bone mass or osteopenia and osteoporosis, and these were associated with some risk factors. Results: A group of 82 women were studied. Of them, 67.07percent had normal bone mass in the lumbar spine, 19.51percent had low bone mass or osteopenia, and 13.42percent ad osteoporosis. On the left hip, the majority (91.46percent) had normal bone mass. Of the perimenopausal women, one aged 50-54 years had low bone mass; among postmenopausal women, osteoporosis predominated in the 50-54 age group (50percent), as well as in those aged 55-59, those with normal bone mass and osteopenia (41.2percent for each condition). In the postmenopausal women, those with white skin were the most affected in bone mass. The longer the postmenopausal period, the lower the bone mass (p = 0.031*); the higher the levels of luteinizing hormone (p = 0.000) and the follicle stimulating hormone (p = 0.000), the lower bone mineral density on the lumbar spine and left hip; the higher the levels of estradiol (p = 0.000), the higher bone mineral density on both locations. Conclusions: Most middle-aged women from the Policlínico April 19 were concluded to have normal bone; osteoporosis predominated in older age groups and white skin color. Longer postmenopausal time and higher levels of luteinizing hormone and the follicle stimulating hormone were associated with poor bone mass; high levels of estradiol were associated with better bone mass(AU)

Valores de referencia para la tirotropina y hormonas tiroideas en embarazadas cubanas / Reference values for thyrotropin and thyroid hormones in pregnant women in Cuba

Introducción: Los parámetros de función tiroidea en las embarazadas se modifican durante el embarazo y son específicos para cada población. Objetivo: Establecer los valores de referencia para la tirotropina y las hormonas tiroideas en una población de embarazadas cubanas. Métodos: Estudio transversal, en el municipio Plaza de la Revolución de La Habana, Cuba, a 362 gestantes sin antecedentes personales o familiares de enfermedad tiroidea, con anticuerpos anti-tiroideos negativos y ausencia de lesiones en el ultrasonido tiroideo. Se analizaron edad materna, edad gestacional, raza, hábito de fumar, paridad, uso de suplementos yodados, índice de masa corporal, tirotropina, tiroxina total y libre, triyodotironina total y libre. Se establecieron los intervalos de referencia para cada parámetro mediante los percentiles 2,5 y 97,5 como límites inferior y superior, respectivamente. Resultados: Los valores de referencia en el primer, segundo y tercer trimestres fueron para la tirotropina 0,1-3,3 mUI/L, 0,6-3,4 mUI/L y 0,3-3,9 mUI/L; para la TT4 90,1-204,1 nmol/L, 92,2-189,2 nmol/L y 79,8-170,4 nmol/L; para la FT4 7,3-16,7 pmol/L, 6,3-17,3 pmol y 5,6-12,7 pmol/L; para la TT3 1,8-3,9 nmol/L, 1,8-3,9 nmol/L y 1,7-4,0 nmol/L y para la FT3 1,0-7,4 pmol/L, 0,7-6,3 pmol/L y 0,7-5,4 pmol/L, respectivamente. Conclusiones: Se determinaron por primera vez los valores de referencia para la tirotropina y las hormonas tiroideas en una población de embarazadas cubanas; estos difieren de los establecidos por los kits diagnósticos y de los recomendados por las guías internacionales previas (AU)

Introduction: Thyroid function parameters in pregnant women are modified during pregnancy and are specific for each population. Objective: To establish reference values for thyrotropin and thyroid hormones in a population of Cuban pregnant women. Methods: Cross-sectional study, in the Plaza de la Revolución municipality, of 362 pregnant women without personal or family history of thyroid disease, with negative anti-thyroid antibodies and absence of lesions in the thyroid ultrasound. Maternal age, gestational age, race, smoking, number of pregnancies, use of iodine supplements, body mass index, thyrotropin, total (TT4) and free (FT4) thyroxine, total (TT3) and free (FT3) triiodothyronine were analyzed. Reference intervals were established for each parameter using the 2.5 and 97.5 percentiles as lower and upper limits, respectively. Results: The reference values in the first, second and third trimesters were for thyrotropin 0.1-3.3 mIUI/L, 0.6-3.4 mIU/L and 0.3-3.9 mIU/L; for TT4 90.1-204.1 nmol/L, 92.2-189.2 nmol/L and 79.8-170.4 nmol/L; for FT4 7.3-16.7 pmol/L, 6.3-17.3 pmol and 5.6-12.7 pmol/L; for TT3 1.8-3.9 nmol/L, 1.8-3.9 nmol/L and 1.7-4.0 nmol/L and for FT3 1.0-7.4 pmol/L, 0.7-6.3 pmol/L and 0.7-5.4 pmol/L, respectively. Conclusions: Reference values for thyrotropin and thyroid hormones were determined for the first time in a population of Cuban pregnant women. These values differ from those established by the manufacturer of the diagnostic kits and from those recommended by previous international guidelines (AU)

Años de vida saludable perdidos por diabetes mellitus en Cuba / Years of Healthy Life Lost Due to Diabetes Mellitus in Cuba

Introducción: El reciente incremento de la prevalencia de la diabetes mellitus en Cuba sucedió con mayor celeridad, y las políticas encaminadas a su control requieren de su cuantificación sistemática. Objetivo: Identificar las diferencias en Cuba, según provincia y sexo, de los años de vida saludable perdidos por la diabetes mellitus en el 2015. Métodos: En el estudio de extensión nacional se obtuvieron los años de vida saludable perdidos como resultado de la suma de los años perdidos de vida potencial por mortalidad prematura y los años de vida perdidos por morbilidad y otros indicadores para identificar la mortalidad temprana en el año 2015. Resultados: En todas las provincias los índices de años de vida saludable perdidos por morbilidad superaron los de mortalidad prematura con predominio del sexo femenino, mientras en la mayoría de las provincias, las edades de las defunciones fueron más tempranas en el masculino. Las diferencias halladas permitieron agrupar a Artemisa, La Habana, Mayabeque, Matanzas, Villa Clara, Cienfuegos, Santi Spíritus y Camagüey, con los mayores promedios de años perdidos por morbilidad y fallecimientos más tardíos, y al resto de las provincias cubanas, con los menores años perdidos por morbilidad, pero con defunciones en edades más tempranas. Conclusiones: Las pérdidas de años de vida saludable difieren según el sexo y la provincia. Este conocimiento permite la identificación de diferentes patrones de morbimortalidad útiles para orientar las acciones de prevención y control de la enfermedad para cada territorio(AU)

Introduction: The recent increase in the prevalence of diabetes mellitus in Cuba occurred more rapidly, and policies aimed at its control require systematic quantification. Objective: To identify the differences in Cuba, according to province and sex, of the years of healthy life lost due to diabetes mellitus in 2015. Methods: The national extension study collected data on the healthy years of life lost as a result of the sum of years lost from potential life due to premature mortality and years of life lost due to morbidity and other indicators to identify early mortality in 2015. Results: In all provinces, the rates of years of healthy life lost due to morbidity exceeded those of premature mortality with a predominance of women, while in most provinces, the ages of death were earlier in the male sex. The differences found allowed to group Artemisa, Havana, Mayabeque, Matanzas, Villa Clara, Cienfuegos, Santi Spíritus and Camagüey provincesn with the highest averages of years lost due to morbidity and later deaths, and the rest of the Cuban provinces, with the lowest years lost due to morbidity, but with deaths at younger ages. Conclusions: Losses of years of healthy life differ by sex and province. This knowledge allows the identification of different patterns of morbidity and mortality useful to guide the prevention and control actions of the disease for each territory(AU)

An Exploratory Study of Itolizumab on the Preservation of Beta Cell Function in Adults with Recent-Onset Type 1 Diabetes.

We conducted a phase I-IIa, randomized, monocentric, double-blind, placebo-controlled clinical trial to evaluate the safety and impact of the combination treatment of Itolizumab and insulin on preserving beta cell function in adults with recent-onset type 1 diabetes. Twelve patients were randomly assigned to three treatment groups, each receiving a different Itolizumab dose (0.4/0.8/1.6 mg/kg body weight, respectively) and a placebo group. All patients received concomitant intensive multiple-dose insulin therapy. Endogenous insulin secretion was assessed by the measurement of C-peptide during the mixed-meal tolerance test. No serious adverse events were reported. No changes in the total daily insulin doses, glycated hemoglobin levels, and stimulated C-peptide were observed between the Itolizumab and placebo groups at 52 weeks. A significant decrease in stimulated C-peptide was observed during the follow-up period (p = 0.012). One subject treated with 1.6 mg of Itolizumab showed a marked increase in the levels of stimulated C-peptide three years after completion of the trial. Taken together, this is the first study to demonstrate that combination treatment with Itolizumab and insulin is safe in humans and does not affect the residual function of beta cells up to 52 weeks. The findings from our study show preliminary evidence that high doses of Itolizumab could potentially arrest the loss of beta cell function in the long term. Further studies with a longer follow-up and larger numbers of patients are envisaged to assess the effect with high dose Itolizumab.

Enfermedad nodular tiroidea en personas con diagnóstico de acromegalia / Nodular thyroid disease in people diagnosed with acromegaly

La aparición de nódulos tiroideos en las personas con acromegalia es una consecuencia de la elevación crónica de la hormona de crecimiento y el factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1. Su naturaleza varía según la zona geográfica, suficiencia de yodo y antecedentes patológicos familiares, entre otros factores. No se han publicado estudios cubanos sobre la enfermedad nodular tiroidea en estas personas. Objetivos: Describir las características clínicas, bioquímicas y ultrasonográficas de la glándula tiroidea, según la presencia o no de la enfermedad nodular tiroidea. Métodos: Estudio observacional descriptivo, transversal, que incluyó 73 pacientes con acromegalia entre enero de 2003 y diciembre de 2017. Se estudiaron las variables: edad, sexo, color de la piel, antecedentes familiares de la enfermedad nodular tiroidea, niveles de la hormona de crecimiento, hormona estimulante del tiroides, T4 libre, anticuerpos contra la peroxidasa tiroidea y contra la tiroglobulina, volumen tiroideo, patrón ecográfico nodular y estudio citológico. Resultados: La enfermedad nodular tiroidea se presentó en el 75,3 por ciento de los casos, con predominio del bocio multinodular. La edad al diagnóstico fue menor en los pacientes con la enfermedad (43,53 ± 9,67), que en los que no la tenían (49,33 ± 6,96 años) (p = 0,02). La hormona de crecimiento al diagnóstico de acromegalia, resultó menor en los pacientes con este padecimiento (18,73 ± 11,33 µg/L vs. 35,91 ± 21,68 µg/L; (p = 0,00). El volumen tiroideo mostró diferencias significativas entre ambos grupos (14,2 ± 4,5 mL en los casos positivos de la enfermedad nodular tiroidea y 10,5 ± 2,8 mL en los casos negativos; p = 0,002), siendo el nódulo de baja sospecha de malignidad el más frecuente. El resto de las variables resultaron similares entre los pacientes con y sin la enfermedad. La citología se informó como benigna en el 75 por ciento en los nódulos únicos, el 80 por ciento de los bocios nodulares y el 90 por ciento de los bocios multinodulares (p = 0,51). Conclusiones: La enfermedad nodular tiroidea fue frecuente en los casos de acromegalia, y se asoció a la menor edad y los niveles inferiores de la hormona de crecimiento al diagnóstico. El bocio multinodular constituyó la forma clínica más frecuente y los parámetros hormonales y de autoinmunidad no se asociaron al tipo de la enfermedad nodular tiroidea(AU)

The appearance of thyroid nodules in people with acromegaly is a consequence of chronic elevation of growth hormone (GH) and insulin-like growth factor type 1 (IGF-1). Its nature varies according to the geographical area, the iodine sufficiency and family pathological history, among other factors. No Cuban studies on thyroid nodular disease (TND) in these people have been published. Objectives: Describe some clinical characteristics, as well as biochemical and ultrasonographic ones related to the thyroid gland, according to the presence or not of TND, and to identify the possible association of clinical, biochemical, ultrasonographic and cytological factors with the different types of TND in patients with acromegaly. Methods: A descriptive, cross-sectional observational study that included 73 patients with acromegaly between January 2003 and December 2017. The following variables were studied: age, sex, skin color, family history of TND, GH levels, thyroid stimulating hormone, free T4, antibodies against thyroid peroxidase and thyroglobulin, thyroid volume, nodular ultrasound pattern and cytological study. Results: TND occurred in 75.3 percent of cases, with a predominance of multinodular goiter. The age at diagnosis time was lower in patients with TND (43.53 ± 9.67) than in those who did not have it (49.33 ± 6.96 years) (p=0.02). GH at diagnosis time of acromegaly was lower in patients with TND (18.73±11.33µg/L vs 35.91±21.68µg/L; (p=0.00). The thyroid volume showed significant differences between both groups (14.2±4.5mL in positive cases of TND and 10.5±2.8mL in negative cases; p=0.002), being the most frequent the nodule with low suspicion of malignancy. The rest of the variables were similar between patients with and without TNDs. Cytology was reported as benign in 75 percent in single nodules, 80 percent of nodular goiters and 90 percent of multinodular goiters (p=0.51). Conclusions: TND was frequent in cases of acromegaly, and was associated with lower age and lower GH levels at diagnosis time. Multinodular goiter was the most frequent clinical form and hormonal and autoimmunity parameters were not associated with the type of TND(AU)

Bone Mass in Young Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency.

BACKGROUND: The effects of hyperandrogenism and steroid treatment on bone mineral density (BMD) in patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH) are controversial. OBJECTIVES: The objectives of this study were to characterize BMD and fractures in patients with CAH and to identify whether there is an association between alterations in BMD, nutritional status, and variables related to the disease. METHODS: A cross-sectional descriptive study was conducted to explore clinical, hormonal, dairy consumption, physical activity, and BMD variables in patients with CAH due to 21-hydroxylase deficiency and controls matched by age, gender, skin color, body mass index, and Tanner scale. RESULTS: Fifty subjects (CAH n = 25; females n = 42 [84%]) with a mean age of 15.9 ± 5.8 years were included in the study. White skin color predominated in 34 subjects (68%), mestizo in 11 (22%), and black in 5 (10%). In patients with CAH, BMD lumbar spine was decreased compared to that in controls (0.83 ± 0.23 vs. 0.98 ± 0.26 g/cm3, p = 0.004). BMD femur was also decreased in patients with CAH; however, this was not significant (0.95 ± 0.20 vs. 1.04 ± 0.24 g/cm3, p = 0.17). There was a positive relationship between age at diagnosis, age of initiation of glucocorticoid treatment, and testosterone levels with all measurements of BMD. The daily glucocorticoid dose was negatively related to BMD. No fractures were found. CONCLUSIONS: Patients with CAH had decreased BMD, especially in lumbar spine. Increased androgen exposure seemed to improve, while increased glucocorticoid dose impaired BMD.

Manifestaciones clínicas predictivas del diagnóstico del hipercortisolismo endógeno / Clinical Manifestations Predicting Endogenous Hypercortisolism

Introducción: El diagnóstico clínico del hipercortisolismo endógeno puede ser complejo si las manifestaciones clínicas no son patognomónicas. Es importante conocer cuáles son las distintivas en nuestros pacientes, que permitan diagnosticar la enfermedad de forma precoz. Objetivo: Determinar sensibilidad, especificidad y valor predictivo positivo de las manifestaciones clínicas para diagnosticar el hipercortisolismo endógeno. Métodos: Estudio descriptivo transversal. Grupo I: 65 pacientes con hipercortisolismo endógeno y grupo II (comparación): 75 con sospecha clínica de hipercortisolismo endógeno a los que se les descartó la enfermedad. Se estudiaron pacientes con diagnóstico de hipercortisolismo endógeno (2004-2017), atendidos en el Instituto de Endocrinología. Se determinaron los valores de sensibilidad, especificidad y valor predictivo positivo para el diagnóstico de hipercortisolismo endógeno de cada síntoma y signo por separado, así como para las combinaciones de tres manifestaciones clínicas; además se realizó una regresión logística binaria para identificar las combinaciones de sintomatologías que mejor predicen la presencia de hipercortisolismo endógeno. Se consideró diferencia estadística significativa con p ≤ 0,05. Resultados: La mayoría de los síntomas presentó una sensibilidad inferior al 45 por ciento. La circunferencia de la cintura fue el único signo que mostró alta sensibilidad (76,9 por ciento), baja especificidad (28,6 por ciento) con valor predictivo positivo de 42,0 por ciento. Cuando se presentan dos o tres de estos signos: rubicundez, cara de "luna llena" e hirsutismo la posibilidad de tener hipercortisolismo endógeno es 75,4 por ciento, con valor predictivo positivo de 71 por ciento y, cuando no están presentes la probabilidad de no tenerlo es de 77,5 por ciento. Conclusiones: La combinación de sensibilidad, especificidad y valor predictivo positivo de los síntomas y signos de forma aislada no predice el diagnóstico de la enfermedad; sin embargo, la presencia de dos o tres de los síntomas y/o signos tiene una elevada sensibilidad y valor predictivo positivo para el diagnóstico del hipercortisolismo endógeno. Las combinaciones que mejor predicen la posibilidad de tener un hipercortisolismo endógeno son: piel fina, edema y acné; cara de "luna llena", hirsutismo y rubicundez, así como "giba de búfalo", hematomas y estrías(AU)

ABSTRACT Introduction: The clinical diagnosis of endogenous hypercortisolism can be complex if clinical manifestations are not pathognomonic. It is important to know what are distinctive in our patients, which allows to diagnose the disease early. Objective: To determine the sensitivity, specificity and positive predictive value of clinical manifestations for diagnosis. of endogenous hypercortisolism. Methods: Descriptive and cross-sectional study. Group I was made up of 65 patients with endogenous hypercortisolism; group II (comparison) was made up of 75 patients with clinical suspicion of endogenous hypercortisolism, finally ruled out. We studied patients diagnosed of endogenous hypercortisolism from 2004 to 2017, treated at the Endocrinology Institute. Sensitivity, specificity and positive predictive values were determined for the diagnosis of endogenous hypercortisolism for each symptom and sign separately, as well as for the combinations of three clinical manifestations; in addition, binary logistic regression was performed to identify the combinations of symptoms that best predict the presence of endogenous hypercortisolism. A statistically significant difference was considered with p ≤ 0.05. Results: Most of the symptoms presented a sensitivity lower than 45 percent. Waist circumference was the only sign that showed high sensitivity (76.9 percent), low specificity (28.6 percent), and positive predictive value of 42.0 percent. When two or three of these signs (redness, "full-moon" face, and hirsutism) are present, the possibility of having endogenous hypercortisolism is 75.4 percent, with positive predictive value of 71 percent; and, when they are not present, the probability of not having it is 77,5 percent. Conclusions: The combination of sensitivity, specificity and positive predictive value of the symptoms and signs in isolation does not predict the diagnosis of the disease; however, the presence of two or three of the symptoms and/or signs has a high sensitivity and positive predictive value for the diagnosis of endogenous hypercortisolism. The combinations that best predict the possibility of having an endogenous hypercortisolism are thin skin, edema and acne; "full-moon" face, hirsutism and redness; as well as "buffalo hump," bruises and stretch marks(AU)

Síndrome coronario agudo y densidad mineral ósea en mujeres en etapa de climaterio / Acute Coronary Syndrome and Bone Mineral Density in Women during their Climacteric Stage

Introducción: Se ha descrito una probable asociación entre la presencia de osteopenia/osteoporosis y el riesgo incrementado de cardiopatía isquémica. Objetivo: Determinar la posible asociación entre la presencia de síndrome coronario agudo y la densidad mineral ósea disminuida, así como la relación de ambas condiciones con algunos factores de riesgo cardiovascular y variables de la esfera reproductiva en mujeres en etapa de climaterio. Método: Se realizó un estudio transversal descriptivo con 72 mujeres (34 con síndrome coronario agudo y 38 sin síndrome coronario agudo), que fueron seleccionadas de bases de datos del Instituto de Cardiología y Cirugía Cardiovascular. La densidad mineral ósea se determinó mediante absorciometría dual de rayos X en columna lumbar. Las pruebas Chi cuadrado y U de Mann Whitney permitieron evaluar la posible relación entre variables. Resultados: El 55,9 por ciento de las pacientes con síndrome coronario agudo y el 60,5 por ciento de las mujeres sin síndrome coronario agudo tenían densidad mineral ósea disminuida. En las mujeres con densidad mineral ósea disminuida (n=42): 81 por ciento presentaron obesidad abdominal, 78,6 por ciento dislipoproteinemia, 83,3 por ciento hipertensión arterial y 76,2 por ciento refirieron el antecedente familiar de cardiopatía isquémica. Conclusiones: En las mujeres en etapa de climaterio estudiadas no se demostró asociación entre la presencia de síndrome coronario agudo y la densidad mineral ósea disminuida. Tampoco existió relación entre la presencia de síndrome coronario agudo y la densidad mineral ósea disminuida con factores de riesgo cardiovascular, ni con las variables de la esfera reproductiva(AU)

Introduction: A probable association has been described between the presence of osteopenia/osteoporosis and the increased risk of ischemic heart disease. Objective: To determine the possible association between the presence of acute coronary syndrome and decreased bone mineral density, as well as the relationship of both conditions with some cardiovascular risk factors and variables of the reproductive sphere in women during the climacteric stage. Method: A descriptive and cross-sectional study was carried out with 72 women (34 with acute coronary syndrome and 38 without acute coronary syndrome), who were selected from databases of the Institute of Cardiology and Cardiovascular Surgery. Bone mineral density was determined by dual lumbar spine X-ray absorptiometry. The chi-square and Mann Whitney U tests allowed to evaluate the possible relationship between variables. Results: 55.9 percent of the patients with acute coronary syndrome and 60.5 percent of the women without acute coronary syndrome had decreased bone mineral density. Among women with decreased bone mineral density (n=42), 81 percent had abdominal obesity, 78.6 percent had dyslipoproteinemia, 83.3 percent had arterial hypertension, and 76.2 percent had a family history of ischemic heart disease. Conclusions: In the women in the climacteric stage studied, no association was shown between the presence of acute coronary syndrome and decreased bone mineral density. There was no relationship either between the presence of acute coronary syndrome and decreased bone mineral density with cardiovascular risk factors, or with variables in the reproductive sphere(AU)

Intensidad del síndrome vasomotor y su relación con la función endotelial en mujeres de edad mediana / Intensity of the vasomotor syndrome and its relation with endothelial function in middle age women

Introducción: El síndrome vasomotor constituye la manifestación clínica más frecuente de la transición menopaúsica y a menudo se asocia con cambios en la función endotelial. Objetivo: Determinar la relación entre la intensidad del síndrome vasomotor y la función endotelial en mujeres de edad mediana aparentemente sanas. Método: Estudio descriptivo transversal, en 133 mujeres de 40-59 años sin factores de riesgo cardiovascular. Se excluyeron aquellas mujeres con menopausia quirúrgica, uso previo de terapia hormonal de reemplazo seis meses antes. Se evaluó la función endotelial mediante la prueba de dilatación mediada por el flujo de la arteria braquial, y la intensidad del síndrome vasomotor mediante la escala de Pérez Piñeiro. Las mujeres fueron distribuidas en dos subgrupos: uno con disfunción endotelial y el otro con función endotelial normal. Para identificar la asociación entre variables se utilizó la prueba Kruskal-Wallis y la prueba Chi Cuadrado para evaluar la significación estadística, considerándose significativos los valores de p < 0,05. Resultados: El 63 por ciento de las mujeres presentaron síndrome vasomotor, 29 de intensidad leve, 31 moderado y muy molesto 33 mujeres. Del total de mujeres, 51 tuvieron disfunción endotelial, para un 38,3 por ciento, mostrando un promedio de dilatación dependiente del endotelio de 1,81±1,57 cm. No se encontró asociación significativa entre la intensidad del síndrome vasomotor y la función endotelial p = 0,139. Conclusiones: La intensidad del síndrome vasomotor no se relacionó con la disfunción endotelial en mujeres de edad mediana. Se necesita ampliar la muestra y realizar estudios prospectivos para identificar el daño vascular en ese grupo de mujeres(AU)

Introduction: The vasomotor syndrome is the most frequent clinical manifestation of the menopausal transition and it is often associated with changes in the endothelial function. Objective: Determine the relation among the intensity of the vasomotor syndrome and the endothelial function in apparently healthy middle age women. Methods: Descriptive cross-sectional study in 113 women of 40-59 years without cardiovascular risk factors. There were excluded women with surgical menopause, and use of replacement hormonal therapy six months before. It was assessed the endothelial function through the dilation test and the flow of the brachial artery, and the intensity of the vasomotor syndrome through the scale of Pérez. The women were organized in two groups: one group of women with endothelial dysfunction and the other of women with normal endothelial function. It was used the Kruskal-Wallis test to identify the association among variables and the chi-Square test to assess the statistical significance considering important the values of p < 0.05. Results: 63 percent of the women presented vasomotor syndrome, 29 of them of slight intensity, 31 moderate and 33 women had a very uncomfortable one. Of the total, 51 women presented endothelial dysfunction representing a 38.3 percent and showing an average of dilation dependant of endothelium of 1.81±1.57 cm. There was not found significant association among the intensity of the vasomotor syndrome and the endothelial function p = 0.139. Conclusions: The intensity of the vasomotor syndrome was not related with the endothelial dysfunction in middle age women. It is needed to expand the sample and to implement prospective studies in order to identify the vascular damage in that group of women(AU)

Genotype-Phenotype Correlation in Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency in Cuba.

BACKGROUND: There are several studies that show a good genotype-phenotype correlation in congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency (21OHD). However, there is well-documented evidence of inconsistency in some cases. OBJECTIVES: To determine if there is a correlation between the identified mutations and the clinical manifestations of 21OHD in the Cuban population. METHODS: A cross-sectional descriptive study of all patients referred for a molecular diagnosis of 21OHD in Cuba from January 2000 to December 2018. The clinical manifestations of each patient were identified and classified according to the phenotype. The CYP21A2 gene was analyzed for the presence of 5 point mutations involved in the pathogenesis of 21OHD (intron 2, deletion of 8bp, I172N, P30L, and Q318X); correlation was sought between the phenotypic characteristics and the frequencies of point mutations in the patients using the Spearman test. RESULTS: A total of 55 patients underwent direct analysis of the CYP21A2 gene in order to determine the presence of the 5 point mutations. Point mutations were identified in 31 patients, which corresponded to 56%. A statistically significant genotype-phenotype correlation was found. CONCLUSIONS: The correlation between the detected molecular defect and the clinical expression of 21OHD was reasonable in the Cuban population, which could allow phenotypic predictions to be made from the genotype.

Enfermedad arterial periférica asintomática en personas con diabetes de tipo 2 / Asymptomatic peripheral arterial disease in people with type 2 diabetes

Introducción: La enfermedad arterial periférica es una complicación frecuente y devastadora en personas con diabetes. Esta puede evidenciarse desde los estadios de prediabetes; sin embargo, no está establecido cuándo realizar la pesquisa de los pacientes adultos jóvenes asintomáticos y con poco tiempo de evolución de la enfermedad. Objetivo: Caracterizar la enfermedad arterial periférica asintomática en pacientes con diabetes de tipo 2 con menos de 10 años de evolución. Métodos: Se realizó un estudio analítico-transversal en 190 pacientes con diabetes de tipo 2 entre 40 y 60 años y menos de 10 años de evolución de la diabetes. La selección tuvo en cuenta, a partir de septiembre de 2017, a los pacientes ingresados en el Centro de Atención al Diabético del Instituto de Endocrinología sin diagnóstico previo de enfermedad arterial periférica; y este se realizó a partir del índice de presiones tobillo-brazo. Resultados: El 6,3 por ciento (n = 12) presentaba una enfermedad arterial periférica asintomática. No hubo diferencias significativas entre las variables estudiadas (edad, sexo, color de la piel y tiempo de evolución de la diabetes; también aquellas a partir de los resultados del ITB) y la presencia de la enfermedad arterial periférica asintomática, que se relacionó de forma significativa con la presencia de cardiopatía isquémica. La afectación arterial fue ligera en todos los pacientes identificados y se asoció con la cardiopatía isquémica; no sucedió así con otras variables clínicas en estudio. Tampoco la combinación de estas últimas aumentó el riesgo de aparición de la enfermedad. Conclusiones: La enfermedad arterial periférica asintomática constituye una complicación poco frecuente en las personas menores de 60 años y con menos de 10 años de evolución de la diabetes(AU)

Introduction: Peripheral arterial disease is a frequent and devastating complication in people with diabetes. This condition can appear from prediabetes stages; however, it is not established when to carry out the screening of asymptomatic young adult patients with short time of evolution of the disease. Objective: To characterize asymptomatic peripheral arterial disease in patients with type 2 diabetes. Methods: An analytical cross-sectional study was carried out with 190 diabetic patients with type 2 diabetes aged 40-60 years and with less than ten years of evolution of the disease. The selection included, as of September 2017, the patients admitted to the Diabetic Care Center of the Institute of Endocrinology without prior diagnosis of peripheral arterial disease. The diagnosis was done based on the ankle/arm pressure index. Results: 6.3 percent (n=12) had asymptomatic peripheral arterial disease. There were no significant differences between the variables studied and the occurrence of asymptomatic peripheral arterial disease, which was significantly related to the presence of ischemic heart disease. Arterial involvement was slight in all the patients identified and was associated with ischemic heart disease; this was not the case with other clinical variables under study. Neither did the combination of these variables increase the risk for the onset of the disease. Conclusions: Asymptomatic peripheral arterial disease is a rare complication in diabetic people under 60 years of age and with less than ten years of evolution of the disease(AU)

Masa ósea y tratamiento esteroideo en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita / Bone mass and steroid treatment in patients with congenital adrenal hyperplasia

Introducción: La terapia de reemplazo con glucocorticoides sigue siendo el paradigma de tratamiento en las formas clásicas de la hiperplasia suprarrenal congénita. Sus efectos sobre la mineralización ósea no están totalmente claros. Objetivo: Describir las variables relacionadas con la masa ósea en pacientes con HSC que reciben tratamiento esteroideo sustitutivo. Método: Se realizó un estudio descriptivo transversal que exploró variables clínicas, bioquímicas, hormonales y de mineralización óseaen 25 pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21OHasa y tratamiento esteroideo. Resultados: 21 (84,0 por ciento) femeninas, el mayor grupo correspondió a los adolescentes entre 10 y 19 años (52 por ciento). Predominaron las formas clásicas con 22 pacientes (88,0 por ciento), de ellas 13 (52 por ciento) fueron perdedoras de sal, 9 virilizantes simples (36,0 por ciento) y solo 3 (12,0 por ciento) formas no clásicas. El esteroide más utilizado fue la hidrocortisona en 16 pacientes (64 por ciento), a una dosis media de 22,10±12,00 mg diarios, correspondiendo con 17,09±5,71 mg/m2sc/día y como promedio llevaban 14,02±6,57 años de terapéutica sustitutiva. No se detectaron alteraciones del metabolismo fosfocálcico. La densidad y el contenido mineral óseo en columna y en fémur mostraron valores superiores en las formas no clásicas de la enfermedad, seguidos de la virilizante simple y finalmente los pacientes perdedores de sal, en ninguno de los casos con significación estadística. Conclusiones: Los pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita del presente estudio mostraron en su mayoría una masa ósea conservada(AU)

Introduction: Glucocorticoid replacement therapy is still the treatment´s paradigm in the classic forms of congenital adrenal hyperplasia. Its effects on bone mineralization are not entirely clear. Objective: Describe bone mass-related variables in congenital adrenal hyperplasia patients receiving substitute steroid treatment. Method: A cross-sectional descriptive study was conducted exploring clinical, biochemical, hormonal and bone mineralization variables in 25 patients with congenital adrenal hyperplasia caused by 21OHase deficiency and steroid treatments. Results: 21 women (84.0 percent); the largest group was of adolescents between the age of 10 and 19 years (52 percent).Classical forms predominated with 22 patients (88.0 percent), including 13 of them (52 percent) that were salt losers, 9 simple virilizers (36.0 percent) and only 3 (12.0 percent) of non-classical forms. The most commonly used steroid was hydrocortisone in 16 patients (64 percent), at an average dose of 22.10±12.00 mg daily, corresponding to 17.09±5.71 mg/m2sc/day and on average carried 14.02±6.57 years of substitute therapy. No alterations in the phosphocalcic metabolism were detected. Density and bone mineral content in the spinal column and femur showed higher values in non-classical forms of the disease, followed by simple virilizing and finally the salt loser patients, in none of the cases with statistical significance. Conclusions: Patients with congenital adrenal hyperplasia in this study showed mostly preserved bone mass(AU)

Sarcopenia y factores relacionados en mujeres mayores de 40 años / Sarcopenia and related factors in women over 40 years

Introducción: La disminución de la masa muscular o sarcopenia y de la masa ósea (osteopenia u osteoporosis) que ocurren con el envejecimiento, se asocian con aumento de la fragilidad y las fracturas, que afectan calidad de vida e incrementan mortalidad. Los reportes sobre masa muscular son escasos en nuestro medio. Objetivos: Identificar los valores de referencia normal de la masa muscular en mujeres del área de referencia, la frecuencia de Sarcopenia con el empleo de los tres parámetros recomendados por el Consenso Europeo, la utilidad del Cuestionario SARC-F (cuestionario simple para el diagnóstico de Sarcopenia) y si existe relación entre la masa muscular y la resistencia a la insulina. Métodos: Estudio observacional descriptivo. Se determinó la masa muscular ((bioimpedancia y por absorciometría dual de Rayos X), fuerza (dinamometría manual) y rendimiento muscular (batería SPPB (short physical performance battery) en 88 mujeres entre 45-79 años de edad, con residencia permanente en el Municipio Plaza de la Revolución (Policlínico Vedado). Se estudiaron variables clínicas. Se aplicó el cuestionario SARC-F (A simple Questionnaire to Rapidly Diagnostic for Sarcopenia). Se determinó la relación glucemia/insulinemia en ayunas. Para determinar valores de referencia para disminución de la masa muscular se estudiaron 17 mujeres sanas entre 40-44 años de edad. Análisis estadístico: Uso de tabulaciones cruzadas, Test Kruskall Wallis, y Correlación de Pearson para identificar asociación entre las variables, valor (p<0,05) prueba X2. Resultados: Valor de referencia para baja masa muscular fue <8,33 Kg/m² por DXA y de 15,36 Kg/m² por bioimpedancia. El 18 por ciento del grupo presentó algún grado de sarcopenia que se asoció con resistencia insulina. No fue útil el cuestionario SARF-C. Conclusiones: Se determinó el valor de referencia para masa muscular disminuida, la presencia de sarcopenia y su relación con la resistencia a la insulina(AU)

ABSTRACT Introduction: Decreased muscle mass (sarcopenia) and decreased bone mass (osteopenia or osteoporosis) that occur with aging are associated with the increase of fragility and fractures, which affect quality of life and increase mortality. Reports on muscle mass are scarce in our field. Objectives: Identify the normal reference values of muscle mass in women in the reference area, the frequency of Sarcopenia with the use of the three parameters recommended by the European Consensus, the usefulness of the SARC-F Questionnaire (simple questionnaire for the diagnosis of Sarcopenia) and whether there is a relationship between muscle mass and insulin resistance. Methods: Descriptive observational study. Muscle mass (bioimpedance and dual X-ray absorcimetry), strength (manual dynamometry) and muscle performance (battery SPPB (short physical performance battery) were determined in 88 women between 45-79 years old, with permanent residence in Plaza de la Revolution municipality (Vedado Polyclinic). The clinical variables were studied. The SARC-F questionnaire (A simple Questionnaire to Rapidly Diagnostic for Sarcopenia) was applied. The fasting blood glucose/insulinemic relation was determined. To determine reference values for decreased muscle mass, 17 healthy women between 40-44 years old were studied. Statistical analysis: Use of cross-tabulations, Kruskall Wallis Test, and Pearson Correlation to identify association between variables, value (p<0.05) X2 test. Results: Reference value for low muscle mass was <8.33 Kg/m2 per DXA and 15.36 Kg/m2 per bioimpedance. 18 percent of the group had some degree of sarcopenia that was associated with insulin resistance. The SARF-C questionnaire was not helpful. Conclusions: The reference value for decreased muscle mass, the presence of sarcopenia and its relationship to insulin resistance were determined(AU)

Factores clínicos y bioquímicos asociados con la tirotropina en embarazadas aparentemente sanas / Clinical and biochemical factors associated with thyrotropin in seemingly healthy pregnant women

Introducción: Los valores de tirotropina (TSH) pueden modificarse marcadamente durante el embarazo, en relación con diversos factores clínicos y bioquímicos. Objetivo: Identificar los factores clínicos y bioquímicos asociados con la tirotropina en embarazadas aparentemente sanas. Métodos: Estudio descriptivo, transversal, con 247 gestantes aparentemente sanas del municipio Plaza de la Revolución., en el periodo comprendido de septiembre de 2015 a enero de 2019. Variables analizadas: edad materna y gestacional, trimestre del embarazo, color de la piel, paridad, hábito de fumar, antecedentes familiares de enfermedad tiroidea (APF), consumo de suplementos con yodo, índice de masa corporal (IMC), presencia de bocio al examen físico, TSH, tiroxina total (T4t) y libre (T4l), triyodotironina total (T3t) y libre (T3l), gonadotropina coriónica (hCG), anticuerpos contra la peroxidasa tiroidea (AcTPO) y la tiroglobulina (AcTg) y yoduria. Resultados: La TSH (1,66 ± 0,91mUI/L) tuvo una asociación negativa con la edad materna (r = -0,17; p = 0,008), la paridad (nulíparas 1,80 ± 0,90 mUI/L, multíparas 1,45 ± 0,89 mUI/L; p = 0,003), los APF (positivos 1,56 ± 0,91 mUI/L, negativos 1,81 ± 0,89 mUI/L; p = 0,03), la T4t (r = -0,15; p = 0,02), la T4l (r = -0,23; p = 0,000) y la hCG (r = -0,52; p = 0,001). Mostraron una relación directa la edad gestacional (r = 0,25; p = 0,000) y el uso de suplementos yodados (consumo 1,96 ± 0,72mUI/L, no consumo 1,62 ± 0,93 mUI/L; p = 0,03). Conclusiones: La tirotropina presenta una relación inversa con la edad materna, la paridad, los antecedentes familiares de enfermedad tiroidea, la T4 total y libre, y la gonadotropina coriónica, y una relación directa con la edad gestacional y el consumo de suplementos con yodo(AU)

Introduction: Thyrotropin (TSH) values can be sharply modified during pregnancy, in relation to various clinical and biochemical factors. Objective: Identify clinical and biochemical factors associated with thyrotropin in seemingly healthy pregnant women. Methods: Descriptive, cross-sectional study with 247 seemingly healthy pregnant women from Plaza de la Revolution municipality in the period from September 2015 to January 2019. Variables analyzed: maternal and gestational age, trimester of pregnancy, skin color, pregnancies, smoking habit, family history of thyroid disease (APF), consumption of iodine supplements, body mass index (BMI), presence of goiter to physical examination, TSH, total and free (T4l) thyroxine (T4t), total (T3t) and free (T3l) triiodothyronine, chorionic gonadotropin (hCG), antibodies against thyroid peroxidase (AcTPO) and thyroglobulin (AcTg) and urinary iodine. Results: TSH (1.66 ± 0.91mUI/L) had a negative association with maternal age (r = -0.17; p x 0.008), pregnancy (nulliparas 1.80 ± 0.90 mUI/L, 1.45 ± 0.89 mUI/L; p x 0.003), APF (positive 1.56 ± 0.91 mUI/L, negative 1.81 ± 0.89 mUI/L; p x 0.03), the T4t (r = -0.15; p s 0.02), the T4l (r = -0.23; p x 0.000) and the hCG (r = -0.52; p x 0.001). They showed a direct relationship with gestational age (r x 0.25; p x 0.000) and the use of iodine supplements (consumption 1.96 ± 0.72mUI/L, not consumption 1.62 ± 0.93 mUI/L; p x 0.03). Conclusions: Thyrotropin has an inverse relationship with maternal age, pregnancies, family history of thyroid disease, total and free T4, and chorionic gonadotropin, and a direct relationship with gestational age and consumption of iodine supplements(AU)

Molecular diagnosis of patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency.

BACKGROUND: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive group of diseases. 21-Hydroxylase deficiency (21OHD) accounts for between 95 and 99% of all CAH cases. OBJECTIVES: To characterize the genotype of patients clinically diagnosed with 21OHD and to identify the most frequent mutations in the Cuban population. METHODS: Cross-sectional descriptive study that included all patients diagnosed with 21OHD from January 2000 to December 2018. For the molecular analysis of the CYP21A2 gene, a protocol was used that used the polymerase chain reaction in 2 stages; in the first stage genomic DNA was amplified and 5 point mutations were detected in the second stage (Intron 2, Deletion of 8 bp, G318X, I172N and P30L). RESULTS: The 5 point mutations were identified in 31 of the 55 (56%) studied patients, 16/21 (76%) in the salt-wasting, 12/18 (67%) in the simple virilizing and 3/16 (19%) in the nonclassical form. The Intron 2 mutation was the most frequent, followed by G318X and 8 bp deletion. Compound heterozygotes were found in 10 patients, all corresponded to classic forms of the disease. CONCLUSIONS: The causal CYP21A2 gene mutation was detected in 56% (72% in classic CAH), which makes the method encouraging. The most frequent mutations observed were Intron 2 and G318X. The detection of mutations offers confirmation of diagnosis, prediction of phenotype and genetic counseling.

Utilidad del cuestionario corto BPAAT para medir la actividad física en una población cubana / Usefulness of the Short BPAAT Questionnaire for Measuring Physical Activity in a Cuban Population

RESUMEN Introducción: El cuestionario abreviado de evaluación de la actividad física para la atención primaria (BPAAT, por sus siglas en inglés) se diseñó con el objetivo de evaluar las mismas dimensiones de actividad física que mide el cuestionario internacional de actividad física (IPAQ, por sus siglas en inglés), pero de manera más efectiva. Objetivo: Determinar la utilidad del cuestionario corto BPAAT para medir actividad física en una población cubana. Métodos: Se realizó un estudio observacional descriptivo y transversal, con una muestra de 230 personas, de dos áreas de salud del municipio "Plaza de la Revolución" para evaluar la utilidad de este cuestionario. Previo a su empleo en el estudio, se realizó la adaptación cultural del cuestionario. La concordancia entre los cuestionarios IPAQ y BPAAT se estimó con el coeficiente kappa. Se determinó si la proporción de sujetos suficientemente activos (SA) era superior al 71 por ciento en los cuestionarios. Resultados: El grupo más representado fue el de 50-64 años (41,7 por ciento). El nivel promedio de actividad física acumulada en la semana fue de 1236,7 equivalentes calóricos (MET's), lo que se corresponde con la categoría moderada. El nivel de concordancia entre los cuestionarios fue de considerable (k = 0,774). Existió correlación negativa entre el grado de actividad física, la edad (p = 0,001) y el índice de masa corporal (p < 0,0001). Conclusiones: El cuestionario BPAAT tiene un grado de concordancia considerable con la versión corta del IPAQ. La mayoría de los sujetos a los que se les aplico el BPAAT estuvo en la categoría suficientemente activos, por lo que resulta adecuado como instrumento de medición de la actividad física en la población estudiada(AU)

ABSTRACT Introduction: The Brief Physical Activity Assessment Tool (BPAAT, as it stands in English) for primary care was designed with the aim of evaluating the same physical activity dimensions as measured by the International Physical Activity Questionnaire (IPAQ, as it stands in English), but more effectively. Objective: To determine the usefulness of the short BPAAT questionnaire to measure physical activity in a Cuban population. Methods: A cross-sectional and observational-descriptive study was carried out with a sample of 230 people from two health areas of Plaza de la Revolution Municipality, in order to evaluate the usefulness of this questionnaire. Prior to its use in the study, the cultural adaptation of the questionnaire was done. Agreement between the IPAQ and BPAAT questionnaires was estimated with the Kappa coefficient. It was determined whether the proportion of sufficiently active subjects (AS) was greater than 71 percent in the questionnaires. Results: The most represented group was that of 50-64 years (41.7 percent). The average level of physical activity accumulated in a week was 1236.7 caloric equivalents (MET's), which is in correspondence with the moderate category. The level of agreement between the questionnaires was considerable (k = 0.774). There was a negative correlation between degree of physical activity, age (p = 0.001), and body mass index (p < 0.0001). Conclusions: The BPAAT questionnaire has a considerable degree of agreement with the short version of the IPAQ. Most of the subjects to whom the BPAAT was applied were in the SA category, making it suitable as a tool for measuring physical activity in the population studied(AU)

Obesidad abdominal y perfil lipídico en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa / Abdominal Obesity and Lipid Profile in Patients with 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Suprarenal Hyperplasia

RESUMEN Introducción: Existen discrepancias en relación con el aumento de la adiposidad abdominal de los pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) y la influencia sobre ella de factores clínicos, hormonales y relacionados con la dosis y el tiempo de uso del tratamiento esteroideo. Objetivo: Describir la relación entre la obesidad abdominal, la dosis, el tiempo de tratamiento esteroideo los niveles de andrógenos circulantes y el perfil lipídico en los pacientes tratados por este padecimiento. Métodos: Estudio descriptivo, transversal, que incluyó a todos los niños y adolescentes con hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa que recibían tratamiento esteroideo sustitutivo, atendidos en el departamento de endocrinología pediátrica del Instituto Nacional de Endocrinología durante el periodo 2000-2015. Se estudiaron variables clínicas, bioquímicas y hormonales. Para las variables cualitativas se calcularon frecuencias absolutas y porcentajes, media y desviación estándar para las variables cuantitativas. Se evaluaron asociaciones utilizando el coeficiente de correlación de Spearman y la prueba chi cuadrado para evaluar la significación estadística de la posible asociación, considerada cuando p < 0,05. Resultados: Fueron estudiados 29 pacientes, 24 (82,8 por ciento) con sexo social femenino, una edad promedio de 10,9 ± 6,27 años, edad al diagnóstico de 1,9 años ± 2,7 años y edad de inicio del tratamiento 2,03 ± 2,7 años. Las formas clásicas predominaron con 23 pacientes (79,3 por ciento), 11 perdedoras de sal (47,8 por ciento) y 12 formas virilizantes simples, solo 6 correspondieron a las formas no clásicas (20,7 por ciento). En los tres grupos se comprobó adiposidad abdominal incrementada según el índice abdomen/talla (0,52 vs. 0,51 vs. 0,51). La utilización de mayores dosis de esteroides se correlacionó de manera positiva con mayor circunferencia de cintura (p < 0,05) y abdomen (p < 0.01). En 13 (44,8 por ciento) pacientes se comprobó obesidad abdominal y el perfil lipídico mostró valores normales en todos los casos estudiados. Conclusiones: La obesidad abdominal constituye un signo frecuente en los pacientes con HSC. Es preciso monitorear con precisión las dosis de esteroides empleadas, establecer estrategias de seguimiento más completas y estimular estilos de vida saludables, lo que redundará a largo plazo en menores consecuencias cardiometabólicas(AU)

ABSTRACT Introduction: Some disagreement exists concerning the increase in abdominal adiposity in patients with congenital adrenal hyperplasia and the influence of clinical, hormonal and dose-related factors and the time of steroid treatment use. Objective: To identify the presence of abdominal obesity and its relationship with the dose and time of steroid treatment, as well as with the levels of circulating androgens, and describe the lipid profile of these patients. Methods: Cross-sectional and descriptive study that included all the children and adolescents with 21-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia and who received steroid replacement treatment, treated at the pediatric endocrinology department of the National Institute of Endocrinology, in the period 2000-2015. Clinical, biochemical and hormonal variables were studied. For the qualitative variables, absolute frequencies and percentages; mean and standard deviations were calculated for the quantitative variables. Associations were evaluated using the Spearman correlation coefficient. The chi-square test was used to evaluate the statistical significance of the possible association, considered when p < 0.05. Results: Twenty-nine patients were studied: 24 (82.8 percent) with female social sex, an average age of 10.9 ± 6.27 years, age of diagnosis at 1.9 ± 2.7 years, and age of treatment beginning at 2.03 ± 2.7 years. The classical forms predominated in 23 patients (79.3 percent): 11 salt losers (47.8 percent) and 12 simple virializing forms; only six corresponded to non-classical forms (20.7 percent). In the three groups, increased abdominal adiposity was found, according to abdomen/height index (0.52 vs. 0.51 vs. 0.51). The use of higher doses of steroids was correlated positively with greater circumference of waist (p < 0.05) and abdomen (p < 0.01). In 13 (44.8 percent) patients, abdominal obesity was found, while the lipid profile showed normal values in all the cases studied. Conclusions: Abdominal obesity is a frequent sign in patients with congenital adrenal hyperplasia. It is necessary to monitor accurately the doses of steroids used, establish more comprehensive follow-up strategies, and encourage healthy lifestyles, which will result in fewer long-term cardiometabolic consequences(AU)

Salud sexual y reproductiva en pacientes con hiperplasia adrenal congénita asignadas como femeninas / The Reproductive Future of Female-Assigned Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia

RESUMEN Introducción: Si bien en la mujer con hiperplasia adrenal congénita la consecución de una función gonadal y fertilidad normales requiere de una adhesión estricta al tratamiento sustitutivo, no siempre esto es suficiente y, desde la adolescencia, aparece algún grado de hiperandrogenismo ovárico que influye de manera negativa. Objetivos: Describir algunos aspectos relacionados con la sexualidad, la salud sexual y reproductiva en pacientes con hiperplasia adrenal congénita asignadas como femeninas. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal y observacional, que incluyó todas las pacientes con diagnóstico de hiperplasia adrenal congénita asignadas como femeninas, que fueron atendidas en el Instituto Nacional de Endocrinología durante el periodo 2000-2019. Exploró aspectos demográficos, historia familiar y aspectos relacionados con la salud sexual y reproductiva. Resultados: La muestra quedó constituida por 47 pacientes, con una media de edad actual de 14,76 ± 7,04 años y una edad promedio de inicio del tratamiento de 5,9 años. Se comprobó un predominio de las formas clínicas clásicas en 25 pacientes (53,19 por ciento), y 22 (46,80 por ciento) formas no clásicas. Presentaron algún grado de virilización genital 22 pacientes, de este grupo 14 (68,1 por ciento) habían recibido cirugía genital, 5(10,6 por ciento) clitoroplastia con una media de edad 2,8 ± 0,8 años y 9 (19,1 por ciento) combinado con vaginoplastia. De las 36 pacientes en edad reproductiva, 11 (37,9 por ciento) refirieron haber iniciado relaciones sexuales a los 17,8 ± 3,9 años, como promedio. Conclusiones: Es importante considerar que la subfertilidad de las mujeres con hiperplasia adrenal congénita tiene su origen desde los años peripuberales, por lo que debe ser de interés permanente del endocrinólogo pediatra para mejorar su futuro reproductivo(AU)

ABSTRACT Introduction: Although in women with congenital adrenal hyperplasia, the achievement of normal gonadal function and fertility requires strict adherence to substitution treatment, this is not always sufficient and some degree of ovarian hyperandrogenism appears with a negative effect, which is evident since adolescence. Objective: To characterize some factors related to sexual and reproductive health in patients with congenital adrenal hyperplasia and assigned as female. Methods: A cross-sectional and observational-descriptive study was carried out, including all female-assigned patients with a diagnosis of congenital adrenal hyperplasia and who were treated at the Institute of Endocrinology from 2000 to 2019. The study explored demographic aspects, family history, as well as aspects related to sexual and reproductive health Results: The sample was made up of 47 patients, with current mean age of 14.76 ± 7.04 years and average age for starting treatment of 5.9 years. Predominance of classic clinical forms was verified in 25 patients (53.19 percent), while 22 patients (46.80 percent) presented nonclassical forms. Some degree of genital virilization manifested in 22 patients; of this group, 13 (59.1 percent) had received genital surgery, four (8.5 percent) received clitoroplasty at mean age of 2.8 ± 0.8 years, and nine (19, 1 percent) received an approach combined with vaginoplasty. Of the 36 patients at reproductive age, 11 (37.9 percent) reported having started sexual intercourse relations at an average age of 17.8 ± 3.9 years old. Conclusions: It is important to consider that subfertility of women with congenital adrenal hyperplasia starts in the peripubertal years, a reason why it should be of permanent interest to the pediatric endocrinologist in order to improve their reproductive future(AU)

Factores biológicos relacionados con la masa ósea en hombres de edad mediana / Biological Factors Associated to Bone Mass in Middle-Aged Men

RESUMEN Introducción: La osteoporosis masculina es una enfermedad clínica heterogénea y subdiagnosticada, con múltiples factores de riesgo. Requiere un proceso de diagnóstico en ocasiones más complejo que en las mujeres. Objetivo: Identificar factores biológicos relacionados con la masa ósea en hombres de edad mediana. Métodos: Se realizó estudio descriptivo, transversal, en 43 hombres de edad mediana (40-59 años) entre abril de 2017 y mayo de 2018, que fueron atendidos en el Policlínico Universitario Vedado. Se estudiaron los antecedentes patológicos familiares (APF) de osteoporosis masculina o fracturas por fragilidad, índice de masa corporal (IMC), circunferencia de la cintura (CC), presión arterial (PA), glucemia, colesterol, triglicéridos, creatinina, hormona luteinizante, folículo estimulante, estradiol, testosterona (T), prolactina y paratohormona (PTH) y densitometría dual de Rx (DXA). Según edad y resultado de la DXA, se crearon 4 grupos (de 40-49 y de 50-59 años, en L1-L4 y fémur). Se identificaron hombres con hueso normal y mala masa ósea (MMO). Se determinaron distribuciones de frecuencia (variables cualitativas), y mediana y rango (cuantitativas). Se empleó chi cuadrado para determinar relación entre variables cualitativas y Mann-Whitney para cuantitativas. Para establecer correlación entre variables cuantitativas, se calculó el test de Pearson. Resultados: En hombres de 50-59 años, con antecedentes patológicos familiares de fracturas por fragilidad, predominó la mala masa ósea (75 por ciento). La mediana del índice de masa corporal en hombres de 40-49 años fue mayor (26,7 Kg/m2sc) en los que tenían hueso normal en L1-L4; en los de 50-59 años con aumento de la circunferencia de la cintura predominó la mala masa ósea (3; 75 por ciento). La presión arterial sistólica y diastólica se correlacionaron positivamente con la densidad mineral ósea en L1-L4 ([r = 0,225; p = 0,009], [r = 0,263; p = 0,002]). Hubo correlación positiva entre colesterol y contenido mineral óseo en fémur (r = 0,164; p = 0,002). La testosterona resultó más baja en hombres con hueso normal (40-49 años: 15,3 nmol/L; 50-59 años: 12,5 nmol/L). Se observó correlación negativa entre paratohormona y contenido mineral óseo en fémur (r = -0,324; p = 0,000). Conclusiones: Se puede concluir que, de los factores biológicos estudiados en los hombres de edad mediana del Policlínico Universitario Vedado, los niveles más elevados de presión arterial y colesterol, y más bajos de paratohormona, se asociaron con mejor masa ósea(AU)

ABSTRACT Introduction: Male osteoporosis is a heterogeneous and underdiagnosed clinical condition and with multiple risk factors, which requires a diagnostic process that is sometimes more complex than for women. Objective: To identify biological factors related to bone mass in middle-aged men from "Vedado" University Polyclinic. Methods: A cross-sectional and descriptive study was carried out with 43 middle-aged (40-59 years old) men, between April 2017 and May 2018. The variables were family pathological history of osteoporosis or fragility fractures, body mass index, waist circumference, blood pressure, glycemia, cholesterol, triglycerides, creatinine, luteinizing hormone, stimulating follicle, estradiol, testosterone, prolactin and parathyroid hormone, and dual x-ray densitometry. According to age and results of the dual x-ray densitometry, four groups were created (40-49 and 50-59 years old, in L1-L4 and femur). The men with normal bone and poor bone mass were identified. Frequency distributions (qualitative variables), as well as median and range (quantitative variables) were determined. The chi-square test was used to determine the relationship between qualitative variables, and the Mann-Whitney test was used for quantitative variables. To establish correlation between quantitative variables, the Pearson test was used. Results: Among men aged 50-59 years and with a family pathological history of fragility fractures, poor bone mass prevailed (75 percent). The median body mass index among men aged 40-49 years was higher (26.7 kg/m2sc) in those with normal bone in L1-L4; among those aged 50-59 years and with increased waist circumference, poor bone mass predominated (3; 75 percent). Systolic and diastolic blood pressure were correlated positively with bone mineral density in L1-L4 [(r = 0.225, p = 0.009), (r = 0.263, p = 0.002)]. There was a positive correlation between cholesterol and bone mineral content in the femur (r = 0.164, p = 0.002). T was lower among men with normal bone (15.3 nmol/L for the group 40-49 years old, and 12.5 nmol/L for the group 50-59 years old). A negative correlation was observed between the parathyroid hormone and bone mineral content values in the femur (r = -0.324, p = 0.000). Conclusions: Among the biological factors studied in middle-aged men from "Vedado" University Polyclinic, higher levels of blood pressure and cholesterol, as well as lower levels of the parathyroid hormone were concluded to be associated with better bone mass(AU)