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1.
Typical clinical and neuroimaging features in Sjögren-Larsson syndrome.
Paiva, Anderson Rodrigues Brandão de; Melo, Uirá Souto; Freua, Fernando; Dória, Denise; Cabral, Katiane Sayão Souza; Macedo-Souza, Lúcia Inês; Lucato, Leandro Tavares; Kok, Fernando.
Arq Neuropsiquiatr ; 76(4): 283, 2018 Apr.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-29742247

Assuntos
Síndrome de Sjogren-Larsson/diagnóstico por imagem , Adulto , Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Neuroimagem
2.
A novel GFAP mutation in a type II (late-onset) Alexander disease patient.
de Paiva, Anderson Rodrigues Brandão; Freua, Fernando; Lucato, Leandro Tavares; Parmera, Jacy; Dória, Denise; Nóbrega, Paulo Ribeiro; Olávio, Thiago Rosa; Macedo-Souza, Lúcia Inês; Kok, Fernando.
J Neurol ; 263(4): 821-2, 2016 Apr.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-26914930

Assuntos
Doença de Alexander/genética , Proteína Glial Fibrilar Ácida/genética , Adulto , Doença de Alexander/patologia , Encéfalo/patologia , Feminino , Humanos , Mutação
3.
Leukodystrophy with premature ovarian failure: think on vanishing white matter disease (VWMD).
Freua, Fernando; Parmera, Jacy Bezerra; Doria, Denise de Oliveira; Paiva, Anderson Rodrigues Brandão de; Macedo-Souza, Lucia Ines; Kok, Fernando.
Arq Neuropsiquiatr ; 73(1): 65, 2015 Jan.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-25608131

Assuntos
Leucoencefalopatias/complicações , Insuficiência Ovariana Primária/etiologia , Feminino , Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética , Pessoa de Meia-Idade
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