Pigmented neurofibroma with hypertrichosis.

BACKGROUND: Pigmented (or melanocytic) neurofibroma (PN) constitutes only 1% of cases and is considered a rare variant of neurofibroma containing melanin-producing cells. In addition, the association of PN with hypertrichosis is infrequent. CASE REPORT: We describe the case of an 8-year-old male with a neurofibromatosis type 1 (NF1) diagnosis, who presented a light brown hyperpigmented plaque, smooth and well-demarcated, and hypertrichosis on the left thigh. The skin biopsy showed characteristics of neurofibroma; however, in the deep portion of the lesion, melanin deposits positive for S100, Melan-A, and HMB45 were observed, thus establishing the diagnosis of pigmented neurofibroma. CONCLUSIONS: Although PN is a rare subtype of neurofibroma, it is considered a chronically progressive benign tumor containing melanin-producing cells. These lesions can appear alone or in association with neurofibromatosis. Since this is a tumor that can be confused with other skin lesions, biopsy analysis is essential to differentiate it from other pigmented skin tumors, such as melanocytic schwannoma, dermatofibrosarcoma protuberans, neurocristic hamartoma, or neuronevus. Surveillance is part of the treatment, and surgical resection is sometimes performed.

INTRODUCCIÓN: El neurofibroma pigmentado (NP) o melanocítico constituye solamente el 1% de los casos y se considera como una variante rara del neurofibroma que contiene células productoras de melanina. Además, la asociación de NP con hipertricosis es muy rara. CASO CLÍNICO: Se describe el caso de un paciente de sexo masculino de 8 años 2 meses de edad con diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 (NF1), quien presentaba en la cara anterior del muslo izquierdo una placa hiperpigmentada de color café claro, bien delimitada y de consistencia suave, e hipertricosis. La biopsia de piel presentó cambios característicos de neurofibroma; sin embargo, en la porción profunda de la lesión se observaron depósitos de melanina positivos para S100, Melan-A y HMB45, con lo que se estableció el diagnóstico de neurofibroma pigmentado. CONCLUSIONES: Aunque el NP es un subtipo raro del neurofibroma, se considera que es un tumor benigno de evolución crónica de células productoras de melanina. Estas lesiones aparecen en solitario o asociadas con neurofibromatosis. Dado que es un tumor que puede confundirse con otras lesiones cutáneas, es fundamental el análisis de la biopsia para diferenciarlo de otros tumores cutáneos pigmentados, como el schwanoma melanocítico, dermatofibrosarcoma protuberans, hamartoma neurocrístico o neuronevus. La vigilancia es parte del tratamiento y, en ocasiones, se lleva a cabo la resección quirúrgica.

[Guidelines on atopic dermatitis for Mexico (GUIDAMEX): using the ADAPTE methodology]. / Guía de dermatitis atópica para México (GUIDAMEX): lineamientos usando metodología ADAPTE.

With the advancement of knowledge in relation to the physiopathogenesis of atopic dermatitis (AD), several new therapeutic forms have been developed. There are also new guidelines for self-care. On the other hand, there is still an underdiagnosis of AD in Mexico. Thus, the need was seen to develop a national guide, with a broad base among the different medical groups that care for patients with AD. The Atopic Dermatitis Guidelines for Mexico (GUIDAMEX) was developed with the ADAPTE methodology, with the endorsement and participation of ten national medical societies, from physicians in Primary Healthcare to allergists and dermatologists. Throughout the manuscript, key clinical questions are answered that lead to recommendations and suggestions for the diagnosis of AD (including differential diagnosis with immunodeficiency syndromes), the recognition of comorbidities and complications, non-pharmacological treatment including therapeutic education, treatment of flares and maintenance therapy. The latter encompasses general measures to avoid triggering factors, first-line treatment focussed on repair of the skin barrier, second-line treatment (topical proactive therapy), and third-line phototherapy or systemic treatment, including dupilumab and JAK inhibitors.

Con el avance de los conocimientos en relación con la fisiopatogenia de la dermatitis atópica (DA) se han desarrollado varias formas terapéuticas nuevas. Asimismo, existen nuevos lineamientos para el autocuidado. Por otro lado, aún existe un subdiagnóstico de la DA en México. Así, se vio la necesidad de desarrollar una guía nacional, con base amplia entre las diferentes agrupaciones médicos que atienden pacientes con DA. Se desarrolló la Guía de DA para México (GUIDAMEX) con la metodología ADAPTE, con el aval y la participación de diez sociedades médicas nacionales, desde médicos del primer contacto hasta alergólogos y dermatólogos. A lo largo del escrito se contestan preguntas clínicas clave que llevan a recomendaciones y sugerencias para el diagnóstico de la DA (incluyendo diagnóstico diferencial con síndromes de inmunodeficiencia), el reconocer de las comorbilidades y complicaciones, las medidas generales (tratamiento no farmacológico) incluyendo la educación terapéutica, el tratamiento de los brotes y el tratamiento de mantenimiento. Este último abarca las medidas generales de evitar agravantes, el tratamiento de primera línea reparador de la barrera cutánea, de segunda línea (manejo proactivo tópico), hasta la fototerapia y el tratamiento sistémico de la tercera línea, incluyendo dupilumab y los inhibidores de la cinasa de Jano.

Pigmented neurofibroma with hypertrichosis / Neurofibroma pigmentado con hipertricosis

Abstract Background: Pigmented (or melanocytic) neurofibroma (PN) constitutes only 1% of cases and is considered a rare variant of neurofibroma containing melanin-producing cells. In addition, the association of PN with hypertrichosis is infrequent. Case report: We describe the case of an 8-year-old male with a neurofibromatosis type 1 (NF1) diagnosis, who presented a light brown hyperpigmented plaque, smooth and well-demarcated, and hypertrichosis on the left thigh. The skin biopsy showed characteristics of neurofibroma; however, in the deep portion of the lesion, melanin deposits positive for S100, Melan-A, and HMB45 were observed, thus establishing the diagnosis of pigmented neurofibroma. Conclusions: Although PN is a rare subtype of neurofibroma, it is considered a chronically progressive benign tumor containing melanin-producing cells. These lesions can appear alone or in association with neurofibromatosis. Since this is a tumor that can be confused with other skin lesions, biopsy analysis is essential to differentiate it from other pigmented skin tumors, such as melanocytic schwannoma, dermatofibrosarcoma protuberans, neurocristic hamartoma, or neuronevus. Surveillance is part of the treatment, and surgical resection is sometimes performed.

Resumen Introducción: El neurofibroma pigmentado (NP) o melanocítico constituye solamente el 1% de los casos y se considera como una variante rara del neurofibroma que contiene células productoras de melanina. Además, la asociación de NP con hipertricosis es muy rara. Caso clínico: Se describe el caso de un paciente de sexo masculino de 8 años 2 meses de edad con diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 (NF1), quien presentaba en la cara anterior del muslo izquierdo una placa hiperpigmentada de color café claro, bien delimitada y de consistencia suave, e hipertricosis. La biopsia de piel presentó cambios característicos de neurofibroma; sin embargo, en la porción profunda de la lesión se observaron depósitos de melanina positivos para S100, Melan-A y HMB45, con lo que se estableció el diagnóstico de neurofibroma pigmentado. Conclusiones: Aunque el NP es un subtipo raro del neurofibroma, se considera que es un tumor benigno de evolución crónica de células productoras de melanina. Estas lesiones aparecen en solitario o asociadas con neurofibromatosis. Dado que es un tumor que puede confundirse con otras lesiones cutáneas, es fundamental el análisis de la biopsia para diferenciarlo de otros tumores cutáneos pigmentados, como el schwanoma melanocítico, dermatofibrosarcoma protuberans, hamartoma neurocrístico o neuronevus. La vigilancia es parte del tratamiento y, en ocasiones, se lleva a cabo la resección quirúrgica.

Acne and diet: a review of pathogenic mechanisms.

Acne is a chronic inflammatory disease of the pilosebaceous unit with multifactorial etiology. Abnormal proliferation of keratinocytes, altered sebum production, inflammation of the sebaceous follicle, and colonization by Cutibacterium acnes have been traditionally implicated. However, the diet has also been highlighted in the pathogenesis because of its direct relation with some biochemical markers and the transcription of specific genes associated with sebaceous gland activity, inflammation, and bacterial proliferation, which together promote the development of the disease, affect the severity of the condition, and modify its response to treatment.

El acné es una enfermedad inflamatoria crónica de la unidad pilosebácea de etiología multifactorial, en la que clásicamente se han implicado la proliferación anormal de queratinocitos, la producción alterada de sebo, la inflamación del folículo sebáceo y la colonización por Cutibacterium acnes. Sin embargo, también destaca la dieta en la patogenia al relacionarse directamente con la alteración de algunos marcadores bioquímicos y transcripción de ciertos genes que se asocian con la actividad de la glándula sebácea, la inflamación y la proliferación bacteriana, que en conjunto promueven el desarrollo de la enfermedad, afectan la gravedad del cuadro y modifican su respuesta al tratamiento.

Leukemia cutis and other dermatological findings in pediatric patients with acute myeloid leukemia / Leucemia cutis y otras manifestaciones dermatológicas en pacientes pediátricos con leucemia mieloide aguda

Abstract Background: Leukemia cutis (LC) is the infiltration of neoplastic leukocytes into the skin, causing skin lesions. In children, it appears more frequently in patients with acute myeloblastic leukemia (AML), particularly in subtypes with a monocytic component. Methods: We studied a retrospective cohort including all AML cases from the Hospital Infantil de México Federico Gómez between January 2009 to December 2019 and described the clinical characteristics of those who presented LC and other mucocutaneous manifestations. The information was collected from clinical records and analyzed using SPSS software (version 17). Results: We identified 54 AML cases: 53.7% were males, and 75.9% of the patients presented at least one dermatosis in the course of the disease. LC was clinically present in 14.8% of patients and was histologically confirmed in 9.2% of them; two congenital leukemia cases were identified. Among these patients, LC was more frequent in males. LC patients were younger than those without LC, the most frequent AML subtype was M2 (37.5%), and the most frequent clinical manifestations were plaques, chloromas, and gingival hyperplasia. None of the patients presented LC before AML diagnosis. Conclusions: Currently, only a few studies about LC on pediatric populations have been reported, and the existing ones have small sample sizes. We found clinical and epidemiological similarities with other populations in the studied sample.

Resumen Introducción: La leucemia cutis (LC) es la infiltración de leucocitos neoplásicos a la piel que provoca lesiones cutáneas. En la población infantil aparece con más frecuencia en pacientes con leucemia mieloblástica aguda (LMA), principalmente en los subtipos con componente monocítico. Métodos: Se estudió una cohorte retrospectiva en el Hospital Infantil de México Federico Gómez entre enero de 2009 y diciembre de 2019 para conocer las características clínicas de los pacientes con LMA que cursaron con LC y otras manifestaciones mucocutáneas. La información se recabó de los expedientes clínicos y se analizó con el programa estadístico SPSS versión 17. Resultados: Se identificaron 54 casos de LMA: el 53.7% en el sexo masculino y el 46.3% en el sexo femenino. El 75.9% de los pacientes presentaron alguna dermatosis durante el curso de su enfermedad. La LC se presentó clínicamente en el 14.8% de los pacientes y se confirmó histológicamente en el 9.2% de ellos; dos casos correspondieron a leucemia congénita. De estos pacientes, la LC fue más frecuente en el sexo masculino, los pacientes fueron más jóvenes que el grupo sin LC, el subtipo de LMA más frecuente fue el M2 (37.5%) y las principales manifestaciones clínicas fueron placas infiltradas, cloromas e hiperplasia gingival. Ninguno de los pacientes presentó LC antes del diagnóstico de LMA. Conclusiones: Hasta ahora existen pocos estudios de LC en las diferentes variedades de leucemia en la población infantil, y los existentes cuentan con un tamaño de muestra pequeño. En este estudio se reportan estadísticas descriptivas y se encuentran similitudes clínico-epidemiológicas con otras poblaciones.

Leukemia cutis and other dermatological findings in pediatric patients with acute myeloid leukemia.

Background: Leukemia cutis (LC) is the infiltration of neoplastic leukocytes into the skin, causing skin lesions. In children, it appears more frequently in patients with acute myeloblastic leukemia (AML), particularly in subtypes with a monocytic component. Methods: We studied a retrospective cohort including all AML cases from the Hospital Infantil de México Federico Gómez between January 2009 to December 2019 and described the clinical characteristics of those who presented LC and other mucocutaneous manifestations. The information was collected from clinical records and analyzed using SPSS software (version 17). Results: We identified 54 AML cases: 53.7% were males, and 75.9% of the patients presented at least one dermatosis in the course of the disease. LC was clinically present in 14.8% of patients and was histologically confirmed in 9.2% of them; two congenital leukemia cases were identified. Among these patients, LC was more frequent in males. LC patients were younger than those without LC, the most frequent AML subtype was M2 (37.5%), and the most frequent clinical manifestations were plaques, chloromas, and gingival hyperplasia. None of the patients presented LC before AML diagnosis. Conclusions: Currently, only a few studies about LC on pediatric populations have been reported, and the existing ones have small sample sizes. We found clinical and epidemiological similarities with other populations in the studied sample.

Introducción: La leucemia cutis (LC) es la infiltración de leucocitos neoplásicos a la piel que provoca lesiones cutáneas. En la población infantil aparece con más frecuencia en pacientes con leucemia mieloblástica aguda (LMA), principalmente en los subtipos con componente monocítico. Métodos: Se estudió una cohorte retrospectiva en el Hospital Infantil de México Federico Gómez entre enero de 2009 y diciembre de 2019 para conocer las características clínicas de los pacientes con LMA que cursaron con LC y otras manifestaciones mucocutáneas. La información se recabó de los expedientes clínicos y se analizó con el programa estadístico SPSS versión 17. Resultados: Se identificaron 54 casos de LMA: el 53.7% en el sexo masculino y el 46.3% en el sexo femenino. El 75.9% de los pacientes presentaron alguna dermatosis durante el curso de su enfermedad. La LC se presentó clínicamente en el 14.8% de los pacientes y se confirmó histológicamente en el 9.2% de ellos; dos casos correspondieron a leucemia congénita. De estos pacientes, la LC fue más frecuente en el sexo masculino, los pacientes fueron más jóvenes que el grupo sin LC, el subtipo de LMA más frecuente fue el M2 (37.5%) y las principales manifestaciones clínicas fueron placas infiltradas, cloromas e hiperplasia gingival. Ninguno de los pacientes presentó LC antes del diagnóstico de LMA. Conclusiones: Hasta ahora existen pocos estudios de LC en las diferentes variedades de leucemia en la población infantil, y los existentes cuentan con un tamaño de muestra pequeño. En este estudio se reportan estadísticas descriptivas y se encuentran similitudes clínico-epidemiológicas con otras poblaciones.