Atención sostenida en niños con hipotiroidismo congénito en edad escolar. Influencia de los episodios de sobretratamiento en los primeros 3 años de vida / Sustained attention in school-age children with congenital hypothyroidism: Influence of episodes of overtreatment in the first three years of life

INTRODUCCIÓN: Los niños con hipotiroidismo congénito (HC) están en riesgo de presentar déficit cognitivos sutiles, a pesar de tener un rendimiento intelectual global dentro de rangos normales. Estos déficits pueden ser consecuencia de condiciones inherentes a la enfermedad y a factores relacionados con el tratamiento. El presente estudio explora el efecto de las desviaciones del estado de eutiroidismo durante los primeros 3 años de vida en el rendimiento atencional durante la edad escolar. MÉTODOS: Fueron evaluados 49 niños con HC diagnosticado y bajo tratamiento, de ellos 14 fueron niños (9,5 ± 2,8 años de edad) y 35 niñas (9,6 ± 2,6 años de edad). Se calculó el total de episodios de sobre, infra y normotratamiento a partir de los valores de TSH durante los primeros 3 años de vida (medidos a los 12, 18, 24, 30 y 36 meses de edad). Los niños fueron evaluados mediante una versión computarizada del Test de atención sostenida. Se calcularon los modelos lineales generales usando el índice de atención como variable dependiente y el género, la etiología y los episodios de sobre, infra y normotratamiento como independientes. RESULTADOS: El número de episodios de sobretratamiento (TSH baja) se asoció a un peor rendimiento atencional en la edad escolar (p = 0,005, r = -0,45). CONCLUSIÓN: Debe realizarse un seguimiento estrecho en los 3 primeros años en pacientes con HC para evitar no solo el hipotiroidismo, sino también los efectos adversos de episodios de hipertratamiento que pueden comprometer el procesamiento atencional en edad escolar

INTRODUCTION: Children with congenital hypothyroidism (CH) are at risk of developing mild cognitive impairment despite normal overall intellectual performance. These deficits may be caused by disease-related and treatment-related factors. This study explores the impact of abnormal thyroid function during the first 3 years of life on attention performance at school age. METHODS: We included 49 children diagnosed with CH and receiving treatment for the condition: 14 boys (mean age 9.5 ± 2.8 years) and 35 girls (9.6 ± 2.6 years). The number of episodes of normal, under-, and overtreatment were estimated based on TSH levels during their first 3 years of life (at 12, 18, 24, 30, and 36 months). Children were assessed using a computerised version of a Sustained attention test. General linear models were calculated with the attention index as the dependent variable and sex, aetiology, and number of episodes of normal, under-, and overtreatment as independent variables. RESULTS: Higher numbers of episodes of overtreatment (low TSH level) were associated with poorer attention performance at school age (P = .005, r = -0.45). CONCLUSIONS: Children with CH should be monitored closely during the first 3 years of life in order to prevent not only hypothyroidism but also any adverse effects of overtreatment that may affect attentional function at school age

Sustained attention in school-age children with congenital hypothyroidism: Influence of episodes of overtreatment in the first three years of life. / Atención sostenida en niños con hipotiroidismo congénito en edad escolar. Influencia de los episodios de sobretratamiento en los primeros 3 años de vida.

INTRODUCTION: Children with congenital hypothyroidism (CH) are at risk of developing mild cognitive impairment despite normal overall intellectual performance. These deficits may be caused by disease-related and treatment-related factors. This study explores the impact of abnormal thyroid function during the first 3 years of life on attention performance at school age. METHODS: We included 49 children diagnosed with CH and receiving treatment for the condition: 14 boys (mean age 9.5±2.8 years) and 35 girls (9.6±2.6 years). The number of episodes of normal, under-, and overtreatment were estimated based on TSH levels during their first 3 years of life (at 12, 18, 24, 30, and 36 months). Children were assessed using a computerised version of a Sustained attention test. General linear models were calculated with the attention index as the dependent variable and sex, aetiology, and number of episodes of normal, under-, and overtreatment as independent variables. RESULTS: Higher numbers of episodes of overtreatment (low TSH level) were associated with poorer attention performance at school age (P=.005, r=-0.45). CONCLUSIONS: Children with CH should be monitored closely during the first 3 years of life in order to prevent not only hypothyroidism but also any adverse effects of overtreatment that may affect attentional function at school age.

[Evaluation of systematic neonatal screening for sickle cell diseases in Madrid three years after its introduction]. / Evaluación en el tercer año de implantación del cribado neonatal universal de anemia falciforme en la Comunidad de Madrid.

BACKGROUND: Sickle cell anemia is a hereditary disease which, as a result of migration, constitutes one of the most frequent genetic disorders in northwest Europe. Complications secondary to this disease are common during the first 3 years of life and early diagnosis has been recommended to reduce their development. The autonomous community of Madrid began to perform universal neonatal screening for hemoglobinopathies in May 2003. This study presents the results of the first 32 months of this screening program. METHODS: A prospective, descriptive study was designed to include all the neonates born in centers in the autonomous community of Madrid from May 2003 to December 2005. A heel prick dried blood spot from the Guthrie card was analyzed by high-performance liquid chromatography to detect hemoglobin F, A, S, C, D and E. RESULTS: A total of 190,238 newborns were analyzed, and 1060 hemoglobin variants (5.57 for every 1000 births) were detected. Thirty-one were sickle cell diseases and appropriate antibiotics, vaccination and comprehensive care were initiated. Prenatal diagnosis of subsequent pregnancies was performed in three families after parental investigation. Carrier parents were from 44 countries of origin. CONCLUSIONS: Although sickle cell disease was considered anecdotic in Spain until recently, the diagnosis of this entity has markedly increased as a result of immigration. The universal screening program is expected to reduce morbidity and mortality in the first years of life.

Evaluación en el tercer año de implantación del cribado neonatal universal de anemia falciforme en la Comunidad de Madrid / Evaluation of systematic neonatal screening for sickle cell diseases in Madrid three years after its introduction

Antecedentes: La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria que como resultado de las migraciones, constituye una de las alteraciones genéticas más frecuentes en el noroeste de Europa. Las complicaciones secundarias a la enfermedad son frecuentes durante los primeros 3 años de vida, y se viene recomendando un diagnóstico precoz para disminuirlas. La Comunidad de Madrid (CM) inició el cribado universal neonatal de hemoglobinopatías en mayo de 2003. El objetivo de este trabajo es presentar los resultados de los primeros 32 meses de implantación de este programa. Métodos: Estudio prospectivo, descriptivo que incluye a toda la población de recién nacidos en cualquier centro de la CM desde mayo de 2003 a diciembre de 2005. La muestra de sangre fue la primera prueba del talón obtenida en las maternidades de forma sistemática a partir de las 48 h de vida del niño. Se analizó por cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) para detectar hemoglobina (Hb) F, A, S, C, D y E. Resultados: Se analizaron 190.238 niños y se detectaron 1.060 variantes de hemoglobina (5,57 por cada 1.000 nacimientos). Un total de 31 de ellas fueron variantes de enfermedad falciforme (0,16 por cada 1.000 nacimientos), instaurándose antibioterapia profiláctica, vacunación apropiada y cuidados globales. El estudio de progenitores motivó la realización en embarazos posteriores de diagnóstico prenatal en 3 familias. El origen de los padres portadores de variantes de Hb abarcó 44 países. Conclusiones: Aunque la enfermedad de células falciformes ha sido considerada anecdótica en España hasta fechas recientes, el aumento en la inmigración ha supuesto un notable incremento en su diagnóstico. Se espera que el programa de cribado neonatal disminuya la morbilidad y mortalidad en los primeros años de vida

Background: Sickle cell anemia is a hereditary disease which, as a result of migration, constitutes one of the most frequent genetic disorders in northwest Europe. Complications secondary to this disease are common during the first 3 years of life and early diagnosis has been recommended to reduce their development. The autonomous community of Madrid began to perform universal neonatal screening for hemoglobinopathies in May 2003. This study presents the results of the first 32 months of this screening program. Methods: A prospective, descriptive study was designed to include all the neonates born in centers in the autonomous community of Madrid from May 2003 to December 2005. A heel prick dried blood spot from the Guthrie card was analyzed by high-performance liquid chromatography to detect hemoglobin F, A, S, C, D and E. Results: A total of 190238 newborns were analyzed, and 1060 hemoglobin variants (5.57 for every 1000 births) were detected. Thirty-one were sickle cell diseases and appropriate antibiotics, vaccination and comprehensive care were initiated. Prenatal diagnosis of subsequent pregnancies was performed in three families after parental investigation. Carrier parents were from 44 countries of origin. Conclusions: Although sickle cell disease was considered anecdotic in Spain until recently, the diagnosis of this entity has markedly increased as a result of immigration. The universal screening program is expected to reduce morbidity and mortality in the first years of life

Undetectable levels of tumor necrosis factor-alpha, nitric oxide and inadequate expression of inducible nitric oxide synthase in congenital hypothyroidism.

OBJECTIVE: To analyse the production of TNF-alpha and NO in euthyroid and hypothyroid newborns. PATIENTS: A cross-sectional study was conducted involving 10 newborns diagnosed with primary congenital hypothyroidism (CH; group A) and 10 euthyroid children (group B). RESULTS: There were undetectable plasma levels of TNF-alpha and NO in the hypothyroid children, however plasma levels of TNF-alpha (5.5 0.5 pg/ml) and NO (5.6 1.7 microM) were detected at normal levels in all euthyroid children. Moreover, expression of iNOS mRNA in PBMC, determined by RT-PCR, was negative in both groups of infants. CONCLUSION: TNF-alpha and NO production are both impaired in hypothyroid newborns. We report for the first time evidence of undetectable levels of TNF-alpha and NO in infants with CH.

Detección precoz neonatal de anemia falciforme y otras hemoglobinopatías en la comunidad autónoma de Madrid. Estudio piloto / Early detection of sickle cell anemia and other hemoglobinopathies in neonates in the autonomous community of Madrid. A pilot study

Objetivo: Conocer la incidencia de anemia falciforme y otras hemoglobinopatías en la población neonatal de la comunidad de Madrid y determinar la necesidad de realizar su cribado neonatal. Métodos El estudio se realiza sobre el mismo espécimen de sangre seca impregnada en papel, que se utiliza para la detección precoz de hipotiroidismo congénito e hiperplasia suprarrenal congénita. Se han incluido especímenes de sangre de recién nacidos, procedentes de todos los hospitales públicos y privados del ámbito de la comunidad de Madrid (CAM). El estudio se ha realizado de forma universal. La detección de variantes de hemoglobina se lleva a cabo mediante cromatografía líquida de alta resolución (HPLC). El sistema automático VARIANT separa e identifica las hemoglobinas F, A1c, A, S, C, E/A2 y D. La presencia de variantes se confirma con cromatografías específicas para betatalasemia (intercambio iónico) y cadenas de globina (fase reversa), con gradientes más expandidos. Resultados Se han analizado un total de 29.253 especímenes de sangre y se han detectado 98 casos con alguna variante de hemoglobina, con una incidencia global de 1/299, cinco de ellos fueron diagnosticados de anemia falciforme (HbFS y HbFS tal), con una incidencia de 1/5.851 y 71 casos con rasgo falciforme, con una incidencia de 1/412.Conclusiones Los resultados obtenidos reflejan la necesidad de incluir la detección de anemia falciforme dentro del programa de cribado neonatal de la comunidad de Madrid (AU)

El cribado neonatal y la colaboración entre instituciones científicas / Neonatal screening and collaboration among scientific intitutions

No disponible

Estado actual de los programas de cribado neonatal en España. Evaluación año 1999 / Current status of neonatal screening programs in Spain

Fundamento: Presentar la situación actual de los programas de cribado neonatal en España y evaluar los resultados obtenidos durante el año 1999. Método: Realización de una encuesta a los 20 centros de cribado neonatal existentes en España. Resultados: Se han analizado un total de 380.249 recién nacidos para la detección de hipotiroidismo congénito, 378.479 para la detección de hiperfenilalaninemias, 93.502 para hiperplasia suprarrenal congénita, 18489 para déficit de biotinidasa y 37.425 para fibrosis quística. La edad media en la detección de estas enfermedades ha sido de 11 días. Se han detectado 184 casos con hipotiroidismo congénito, con una incidencia global de 1/2.066, 20 casos con fenilcetonuria clásica, con una incidencia de 1/18.293, 37 casos con hiperfenilalaninemia, 1 caso de déficit de cofactor y 7 casos con hiperfenila-laninemia transitoria, 22 casos de hiperplasia suprarrenal congénita., con una incidencia de 1/16.106, 3 casos con déficit de biotinidasa y 10 casos con fibrosis quística. Conclusiones: Todos los centros de cribado neonatal llevan a cabo la detección precoz de hipotiroidismo congénito e hiperfenilalaninemias, con una cobertura nacional del 100 por ciento del total de recién nacidos. En cinco centros se realizó el cribado neonatal de hiperplasia suprarrenal congénita, que cubre el 24,6 por ciento de los recién nacidos. Un centro lleva a cabo la detección del déficit de biotinidasa y dos centros han incorporado en el año 1999 la detección de fibrosis quística, que cubre el 9,8 por ciento de los recién nacidos (AU)

[Structural changes of the erythrocyte membrane in myelodysplastic syndromes]. / Alteraciones estructurales de la membrana eritrocitaria en los síndromes mielodisplásicos.

Myelodisplasic syndromes (MS) is a group of hematological alterations with well-known clinical, diagnosis, prognosis and therapeutic features. The etiology is still, however, unclear. Following the hypothesis of the lesion of the pluripotential cell, we have studied the composition of red cell membrane in 5 patients afflicted with MS (1 with refractory anemia; 3 refractory anemia plus excessive blast count and 1 chronic myelomonocytic leukemia). The red cells of the patients afflicted with MS has morphological alterations at examination in fresh. The most frequently observed being acanthocytosis and macrocytosis. Structurally, they showed an increase in the cholesterol/phospolipids (C/P) quotient, which was responsible for the increase of the cell area and macrocytosis. Meanwhile, the high level of sphingomyelin (SP) and its depletion of phosphatidil-ethanol-amine (PEA), justify the double population of red cells; one of which being acantocytes and the other has and aquired mutation of the genetic code, which confirms the chromosomic alterations widely described. We feel that our findings confirmed the hypothesis of the effects of an oncogen on the genoma of the mother cell, which can be causal of some acute leukemias and other genetically confirmed alterations.