Enfermedad de Bruton de diagnóstico precoz: importancia de una adecuada historia clínica y los antecedentes familiares / Early diagnosis of Bruton's disease: the importance of an adequate medical and family history

La enfermedad de Bruton o agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es una inmunodeficiencia primaria que cursa con la disminución drástica o la inexistencia de inmunoglobulinas en la sangre periférica. Esto va a originar una predisposición a desarrollar infecciones bacterianas recurrentes en el periodo de lactancia. Lo más importante y complejo a su vez es establecer el diagnóstico de sospecha, ya que se trata de una enfermedad infrecuente que cursa con manifestaciones muy comunes, como son las infecciones. Una vez sospechada la enfermedad, es importante derivar al paciente a un centro especializado para realizar los análisis pertinentes; en primer lugar, un análisis de sangre con recuento de inmunoglobulinas, y si están descendidas hay que solicitar la determinación de subpoblaciones linfocitarias mediante citometría de flujo. El diagnóstico de certeza se establece mediante análisis genéticos. El tratamiento consiste en la administración temprana de gammaglobulina intravenosa. Presentamos el caso de un paciente en el que una buena historia clínica permitió un diagnóstico precoz de enfermedad de Bruton, previo a la aparición de potenciales complicaciones (AU)

Bruton’s disease or X-linked agammaglobulinemia (XLA) is a primary immunodeficiency characterized by severe hypogammaglobulinemia. This causes increased susceptibility to bacterial recurrent infections at young age. It is very important, but difficult, to establish a diagnosis based on suspicion because of the common clinical symptoms of this rare disease. Once XLA is suspected, it is very important to refer the patient to a specialized hospital for specific analysis to confirm the disease. First, a blood analysis is done to see if antibody levels are low. In that case, a fluorocytometric analysis is needed to study the antibody classes. Genetic analysis shows mutation of BTK gene resulting in defective B cell differentiation and it must be done for diagnosis certainty. Treatment is based on intravenous immunoglobulin administration for life. We report a case in which a good clinical history was the key for an early diagnosis and treatment of a patient with Bruton´s disease before any potential complications appeared (AU)

Exantema purpúrico de larga evolución: pitiriasis liquenoide / Long-standing purpuric rash: Pityriasis lichenoides

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Clindamicina como terapia adyuvante en el síndrome de piel escaldada estafilocócica / Clindamycin as adjuvant therapy in staphilococcal skin scalded syndrome

El síndrome de piel escaldada estafilocócica (SPEE) es una enfermedad dermatológica causada por exotoxinas producidas por S. aureus. La enfermedad cursa como un exantema cutáneo doloroso que culmina con el desprendimiento de la dermis superficial. El tratamiento habitual es antibioterapia con penicilinas resistentes a betalactamasas. Presentamos el caso de una paciente con SPEE que presentó una evolución inicial tórpida a pesar del tratamiento antibiótico y que tras la introducción de clindamicina intravenosa experimentó una mejoría muy importante. La preocupación por el progresivo aumento de estafilococos aureus meticilín resistentes (SAMR) y el mecanismo fisiopatológico de esta enfermedad hacen de los antibióticos bacteriostáticos de espectro antiestafilocócico, como la clindamicina, firmes candidatos para ser considerados como arsenal terapéutico de primera línea en el tratamiento del SPEE (AU)

Staphylococcal scalded skin syndrome (SSSS) is a dermatologic disease caused by exotoxins produced by Staphylococcus aureus. The disease presents as a painful cutaneous rash that culminates with the detachment of the superficial dermis. The usual treatment is antibiotics with beta-lactamase resistant penicillin. We report the case of a patient who presented with SSSS with initial torpid evolution despite antibiotic treatment and after the introduction of intravenous clindamycin experienced a very significant improvement. Concerns about the increase of methicillin resistant Staphylococcus aureus (MRSA) and the pathophysiology of this disease make bacteriostatic spectrum antistaphylococcal antibiotics, such as clindamycin, strong candidates for consideration as a first-line therapeutic arsenal for the treatment of SSSS (AU)

Leishmaniasis cutánea como diagnóstico diferencial de un impétigo de evolución tórpida: a propósito de un caso / Cutaneous leishmaniasis as differential diagnosis of impetigo with torpid evolution: a case report

La leishmaniasis cutánea es una enfermedad zoonótica causada por parásitos del género Leishmania. Es una enfermedad poco frecuente en nuestro medio, que comienza a adquirir relevancia debido a los fenómenos migratorios. El diagnóstico de sospecha de esta patología es clínico y el diferencial muy amplio, por lo que habitualmente precisa la realización de una biopsia cutánea y un diagnóstico anatomopatológico. El tratamiento de elección en las formas no complicadas suele ser local, y las infiltraciones de antimoniales pentavalentes intralesionales son una buena opción terapéutica. Presentamos el caso de un paciente de 12 años de edad que fue diagnosticado tras varios tratamientos erróneos (AU)

Cutaneous leishmaniasis is a zoonotic disease caused by parasites of the genus Leishmania. It is a rare disease in our environment, but it begins to become important due to migratory phenomena. The suspected diagnosis of this condition is clinical and the differential diagnosis is very wide, so usually the skin biopsy and pathological diagnosis are necessary. The treatment of choice for uncomplicated forms is usually local, and intralesional pentavalent antimonial infiltrations can be a good therapeutic option. We report the case of a 12 years old patient who was diagnosed after several wrong treatments (AU)

[Clindamycin as adjuvant therapy in Staphilococcal skin scalded syndrome]. / Clindamicina como terapia adyuvante en el síndrome de piel escaldada estafilocócica.

Staphylococcal scalded skin syndrome (SSSS) is a dermatologic disease caused by exotoxins produced by Staphylococcus aureus. The disease presents as a painful cutaneous rash that culminates with the detachment of the superficial dermis. The usual treatment is antibiotics with beta-lactamase resistant penicillin. We report the case of a patient who presented with SSSS with initial torpid evolution despite antibiotic treatment and after the introduction of clindamycin IV experienced a very significant improvement. Concerns about the increase of methicillin resistant Staphylococcus aureus (MRSA) and the pathophysiology of this disease make bacteriostatic spectrum antistaphylococcal antibiotics, such as clindamycin, strong candidates for consideration as a first-line therapeutic arsenal for the treatment of SSSS.

Hemoglobina de Köln como causa de anemia hemolítica y esplenomegalia / Haemoglobin Köln as a cause of haemolytic anaemia and splenomegaly

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