Síndrome de pseudo-Bartter como presentación inicial de fibrosis quística

Las manifestaciones clínicas de la fibrosis quística comprometen diferentes órganos; siendo los sistemas respiratorio y gastrointestinal los más frecuentemente afectados. Puede presentarse como un desequilibrio ácido-base y electrolítico conocido como síndrome de pseudo-Bartter que se define como un episodio de deshidratación con alcalosis metabólica hipoclorémica hiponatrémica e hipocalémica en ausencia de alteración tubular renal. Se presenta el caso clínico de un lactante menor masculino de cuatro meses con dos hospitalizaciones previas por deshidratación moderada y desequilibrio hidroelectrolítico con hiponatremia. La tercera hospitalización fue el 27 de enero de 2017 por 20 días. En esta ocasión fue admitido por gastroenteritis aguda, con deshidratación moderada, desequilibrio hidroelectrolítico, y observación por un trastorno metabólico. Por presentar deshidratación con alcalosis metabólica hipoclorémica hiponatrémica e hipocalémica sin tubulopatía renal se diagnosticó síndrome de pseudo Bartter y se sospechó fibrosis quística que se corroboró con medición de electrolitos en sudor y análisis molecular de las mutaciones . Conclusión: Debe considerarse el diagnóstico de fibrosis quística en un niño, sobre todo menor de dos años, con deshidratación, alcalosis metabólica hiponatrémica hipoclorémica aunque no haya presentado síntomas respiratorios o gastrointestinales típicos de la enfermedad. El diagnóstico temprano es fundamental para mejorar el pronóstico y la sobrevida a largo plazo

The clinical manifestations of cystic fibrosis may involve multiple organs. Although the respiratory and gastrointestinal are the most commonly affected systems, it can present as an acid- base and electrolyte imbalance called pseudo -Bartter syndrome which is defined as an episode of dehidration with metbolic alkalosis with hypochloremia, hyponatremia and hypokalemia in the absence of renal tubular pathology. We report a case of a 4-month-old male infant with 2 previous episodes of moderate dehydration and hydroelectrolyte imbalance with hyponatremia. He was admitted on January 27 th 2017 for 20-days hospital stay. On his 3th hospitalization, he was admitted with acute gastroenteritis, moderate dehydration, hydroelectrolyte imbalance, and probable metabolic disorder. Due to the presence of metabolic hypochloremic alkalosis with hyponatremia and hypokalemia without renal tubulopathy, Pseudo Bartter Syndrome was diagnosed and cystic fibrosis was suspected and corroborated later with the measurement of sweat electrolytes and molecular analysis of mutations. Conclusion: The diagnosis of cystic fibrosis must be suspected in a child, especially those under 2 years old, with hyponatremic hypochloremic,hypokalemic metabolic alkalosis dehydration should be considered even in the absence of respiratory or gastrointestinal symptoms, which are typically present in this disease. An early diagnosis is essential to improve the prognosis and long term survivor

Quilotórax. Actualización en pediatría: Presentación de casos / Chylothorax Update in pediatrics: Presentation of cases

El quilotórax es el acúmulo de quilo en el espacio pleural como resultado de una lesión del conducto torácico. Es una causa relativamente rara de derrame pleural en los niños y ocurre más frecuentemente como una complicación de una cirugía cardiotorácica pero puede deberse a diferentes condiciones en las que haya alteración de los linfáticos. Causa una morbilidad respiratoria importante y puede llevar a desnutrición e inmunodeficiencia por lo que es necesario su diagnóstico y manejo oportuno. El diagnóstico se basa en el análisis bioquímico del líquido pleural que contiene quilomicrones y niveles elevados de triglicéridos y linfocitos. En esta revisión se presentará la anatomía y la fisiología del sistema linfático y diferentes causas que pueden llevar al desarrollo de quilotórax en los niños. Se revisan sus manifestaciones clínicas y los métodos diagnósticos y las opciones terapéuticas.

Chylothorax is the accumulation of chyle in the pleural space as a result of damage of the thoracic duct. It is a relatively rare cause of pleural effusion in children is most commonly seen as a complication of cardiothoracic surgery but also may occur in conditions associated with abnormal lymphatics. It can cause significant respiratory morbidity, as well as lead to malnutrition and immunodeficiency. The diagnostic is base on biochemical analysis of the pleural fluid, which contains chylomicrons, high levels of triglycerides and lymphocytes. This review will first discuss the anatomy and physiology of the lymphatic system and discuss various causes that can lead to development of a chylothorax in children. Then, clinical manifestations, methods of diagnosis and treatment will be reviewed.

Quiste broncogénico. Diagnóstico a considerar en el lactante con síntomas respiratorios crónicos

El quiste broncogénico es una malformación de la porción ventral del intestino primitivo que ocasiona alteración en el desarrollo del árbol traqueo bronquial. Reportamos el caso de un lactante con síntomas respiratorios crónicos desde su nacimiento. El paciente fue referido a la consulta de neumología del Hospital del Niño con diagnóstico de asma de difícil control para ser evaluado y dar recomendaciones para su manejo ya que los síntomas respiratorios no mejoraban y seguía presentando recaídas a pesar del tratamiento para el asma. La historia clínica, el examen físico y los hallazgos de la radiografía de tórax hicieron sospechar una malformación congénita como un quiste broncogénico. Se realizaron estudios de gabinete que apoyaron el diagnóstico de un quiste broncogénico paratraqueal derecho. Se realizó la resección quirúrgica y el estudio histopatológico confirmó el diagnóstico. No hubo complicaciones y los síntomas respiratorios del paciente desaparecieron. Este caso es de interés porque permite hacer énfasis en la importancia del diagnóstico diferencial de los lactantes con síntomas respiratorios crónicos.

Bronchogenic cyst arises from abnormal budding of the diverticulum of the foregut that leads to abnormality of the tracheobronquial tree. We report a case of an infant with chronic respiratory symptoms since birth. The patient was referred to the outpatient pneumology clinic of the Hospital del Niño with the diagnosis of difficult control asthma for evaluation and recommendations due to respiratory symptoms which did not improve and persisted with relapses inspite of asthma treatment. The medical history, physical exam and radiographic findings of the chest x-ray raise the suspicion of a congenital malformation such as bronchogenic cyst. Studies which support the diagnosis of a right paratracheal bronchogenic cyst were performed. The patient underwent surgical resection and the histologic features confirmed the diagnosis. There were no complications and the patient´s respiratory symptoms disappeared. This case is of interest because it allows to emphasize the importance of the differential diagnosis of infants with chronic respiratory symptoms.