RESUMO
Introduction: Stroke is a major cause of morbidity and mortality worldwide, with hemorrhagic stroke being the deadliest form of acute stroke. Therefore, the cause of the event should be determined to direct the associated therapy and take preventive measures. Hyperhomocysteinemia has been described as a rare etiology of stroke. Although hyperhomocysteinemia has been associated with venous thrombotic events, altered endothelial function, and procoagulant states, its clinical role in stroke remains controversial. Case description: We present a case of a 60-year-old male patient with primary autoimmune hypothyroidism who presented with dysarthria, facial paresis, and left upper-limb monoparesis after sexual intercourse. A simple skull computed tomography scan showed hyperintensity in the right basal ganglion, indicating an acute hemorrhagic event. Etiological studies were performed, including ambulatory blood pressure monitoring, cerebral angiography, and transthoracic echocardiogram, which ruled out underlying vascular pathology. During follow-up, vitamin B12 deficiency and hyperhomocysteinemia were detected, without other blood biochemical profile alterations. Supplementation was initiated, and homocysteine levels gradually decreased, without new neurological deficits observed during follow-up. Conclusion: Quantification of homocysteine should be considered in patients with a cerebrovascular disease without apparent cause, as documenting hyperhomocysteinemia and correcting its underlying etiology are essential not only for providing appropriate management but also for preventing future events.
Introducción: el accidente cerebrovascular es una causa importante de morbilidad y mortalidad en todo el mundo, y el accidente cerebrovascular hemorrágico es la forma más mortífera de accidente cerebro- vascular agudo. La determinación de la causa del evento es esencial para dirigir la terapia asociada y poder tomar medidas preventivas. La hiperhomocisteinemia se ha descrito como una etiología poco frecuente de accidente cerebrovascular. Aunque esta se ha asociado con eventos trombóticos venosos, disfunción endotelial alterada y estados procoagulantes, sigue siendo controvertido su papel clínico en el accidente cerebrovascular. Descripción del caso: se presenta el caso de un hombre de 60 años con hipotiroidismo autoinmune primario que presentó disartria, paresia facial y monoparesia del miembro superior izquierdo después de un encuentro sexual. Una simple tomografía computarizada de cráneo mostró hipointensidad en la región del ganglio basal derecho, que indicaba un evento hemorrágico agudo. Se realizaron estudios etiológicos, incluyendo monitorización ambulatoria de la presión arterial, angiografía cerebral y ecocardiograma transtorácico, que descartaron patología vascular subyacente. Durante el seguimiento, se detectó deficiencia de vitamina B12 e hiperhomocisteinemia, sin otras alteraciones en el perfil bioquímico sanguíneo. Se inició la suplementación y los niveles de homocisteína disminuyeron gradualmente, sin observar nuevos déficits neurológicos durante el seguimiento. Conclusión: la cuantificación de homocisteína debe ser considerada en casos de enfermedad cerebrovascular sin causa aparente, dado que documentar la hiperhomocisteinemia y corregir su etiología subyacente es esencial no solo para proporcionar un manejo adecuado, sino también para prevenir eventos futuros.
Introdução: o acidente vascular cerebral (AVC) é uma das principais causas de morbidade e mortalidade em todo o mundo, sendo o AVC hemorrágico a forma mais letal de AVC agudo. A determinação da causa do evento é essencial para direcionar a terapia associada e poder tomar medidas preventivas. A hiperhomocisteinemia tem sido descrita como uma etiologia rara de acidente vascular cerebral. Embora a hiper-homocisteinemia tenha sido associada a eventos trombóticos venosos, disfunção endotelial alterada e estados pró-coagulantes, seu papel clínico no AVC permanece controverso. Descrição do caso: apresentamos o caso de um homem de 60 anos com hipotireoidismo autoimune primário que apresentou disartria, paresia facial e monoparesia do membro superior esquerdo após relação sexual. A tomografia computadorizada de crânio mostrou hipointensidade na região do gânglio da base direito, indicando evento hemorrágico agudo. Foram realizados estudos etiológicos, incluindo monitorização ambulatorial da pressão arterial, angiografia cerebral e ecocardiograma transtorácico, que descartaram patologia vascular subjacente. Durante o acompanhamento, foram detectados deficiência de vitamina B12 e hiper-homocistei- nemia, sem outras alterações no perfil bioquímico sanguíneo. A suplementação foi iniciada e os níveis de homocisteína diminuíram gradualmente, sem novos déficits neurológicos observados durante o acompanhamento. Conclusão: a quantificação da homocisteína deve ser considerada em casos de doença vascular cerebral sem causa aparente, pois documentar a hiper-homocisteinemia e corrigir sua etiologia subjacente é essencial não apenas para fornecer manejo adequado, mas também para prevenir eventos futuros.
Assuntos
HumanosRESUMO
Case Presentation. Distal renal tubular acidosis (dRTA) is characterized by impaired hydrogen ion secretion in the distal nephron resulting either from decreased net activity of the proton pump or from increased luminal membrane hydrogen ion permeability. Typical complications of dRTA include severe hypokalemia, normal anion gap metabolic acidosis, nephrolithiasis, and nephrocalcinosis. The patient is a 25-year-old woman in immediate puerperium with hypokalemia leading to paralysis, and the laboratory findings in this patients were concerning for dRTA. It is rare to encounter this entity during pregnancy, and the impact of this pathology is unknown.