[Multiple type I pseudohypoaldosteronism: neonatal management and outcome]. / Seudohipoaldosteronismo tipo I múltiple: presentación y seguimiento.

UNLABELLED: Multiple type I pseudohypoaldosteronism (PHA-I) is an autosomal recessive condition with multiple target-organ unresponsiveness to aldosterone, manifested early after birth with severe salt-wasting and hyperkalemia. Case 1. Female infant born at term after an uneventful pregnancy. One female sibling died in the first week of life with hyperkalemia. The diagnosis of multiple PHA-I resulted from a picture of dehydratation, hyperkalemia and hyponatremia with increased plasma renin activity (PRA), plasma aldosterone and sweat electrolytes. The treatment consisted of salt and sodium bicarbonate supplements, restricted potassium intake, cation exchange resins and high fluid intake. During first year she was hospitalized for severe salt-losing crises. At 7 years of age, she needs salt and sodium bicarbonate supplements and cation exchange resins. She has a normal growth and neurodevelopment. Case 2. Seven-day female newborn with consanguinity in maternal family. Pregnancy and delivery were uncomplicated. On admission she was severely dehydrated with hyponatremia, hyperkalemia, metabolic acidosis and elevated PRA, plasma aldosterone and sweat electrolytes. She remained hospitalized for six months and she was dependent on high amounts of salt and sodium bicarbonate supplements, fluid intake and cation exchange resins. Growth and neurodevelopment are normal. CONCLUSIONS: Multiple PHA-I may be suspected in a newborn with salt-loss and hyperkalemia without glucocorticoid defect. The frequent episodes of dehydratation during the first year of life require long hospitalization. The improvement with age make possible an ambulatory control after the first year of life.

Seudohipoaldosteronismo tipo I múltiple: presentación y seguimiento / Multiple type I pseudohypoaldosteronism: neonatal management and outcome

El seudohipoaldosteronismo (PHA) tipo I múltiple es un síndrome de resistencia mineralocorticoide, de herencia autosómica recesiva, que afecta a túbulo renal, glándulas salivales y sudoríparas y mucosa del colon. Caso 1. Recién nacida con hermana que falleció a los 10 días de vida con hiperpotasemia. A los 7 días de vida presenta deshidratación, hiponatremia, hiperpotasemia, acidosis metabólica e hipernatriuria. El diagnóstico se basó en la presencia de aldosterona en plasma, actividad de renina plasmática (ARP) y eliminación de sal en sudor muy elevadas. Precisó rehidratación y tratamiento con sal, bicarbonato, resinas de intercambio iónico y dieta pobre en potasio. Durante el primer año de vida requirió hospitalización por descompensaciones repetidas. Tras 7 años de evolución, aún precisa suplementos de sal y bicarbonato y resinas de intercambio iónico. El desarrollo psicomotor y el crecimiento son adecuados. Caso 2. Recién nacida de 8 días con antecedente de consanguinidad en la familia materna. Al ingreso presenta deshidratación severa con hiponatremia, hiperpotasemia, acidosis metabólica e hipernatriuria, con aldosterona, ARP y sal en sudor muy elevados. Precisa rehidratación, suplementos de sal y bicarbonato y resinas de intercambio iónico. Permanece ingresada durante 6 meses por descompensaciones múltiples, siendo posible posteriormente control ambulatorio. Al año de edad, la curva de peso y el desarrollo psicomotor son adecuados. Conclusiones. Se debe sospechar PHA I múltiple en recién nacidos con síndrome pierde-sal e hiperpotasemia, sin virilización, hiperpigmentación ni déficit glucocorticoide, que no responde al tratamiento con mineralocorticoides. La labilidad en el primer año de vida obliga al ingreso hospitalario prolongado. A edades posteriores es susceptible de control ambulatorio (AU)