Deshidratación hiponatrémica-hipoclorémica de repetición: inicio clínico de fibrosis quística en un lactante con genotipo R334W/1812(-1)G->A / Recurrent episodes of hyponatremic-hypochloremic dehydration as a presentation of cystic fibrosis in an infant with R334W/1812(-1)G->A mutation

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad exocrina autosómica recesiva de afectación multisistémica. El defecto asociado a la FQ se encuentra en un regulador transmembrana que actúa principalmente como canal de cloro. Los pacientes suelen presentar clínica respiratoria o digestiva. La severidad de la enfermedades multifactorial, y uno de sus determinantes es el nivel de actividad de la proteína CTFR y el tipo de mutación del paciente. El paciente de este caso desarrolló episodios recurrentes de anorexia, pérdida de peso, deshidratación y anomalías hidroelectrolíticas. A pesar de estas manifestaciones poco descritas en la bibliografía, se llegó al diagnóstico de FQ. Se encontraron las mutaciones R334W y 1812-1G-4. La FQ se debe considerar particularmente en los lactantes que presentan la clínica descrita de deshidrataciones recurrentes con alcalosis metabólica, hiponatremia e hipocloremia inexplicada por otras causas, incluso en ausencia de síntomas respiratorios, digestivos o fallo de medro(AU)

Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive exocrine disease affecting multiple organ systems. The defect associated with CF is in the cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR), which acts primarily as a chloride channel. Patients with CF usually present with respiratory and/or gastrointestinal abnormalities. The severity of the disease is multifactorial, one of the factors depends on the level of activity of the CFTR protein, which is related with the mutation type that affects the patient. An infant is presented who developed recurrent episodes of anorexia, weight loss, dehydration and electrolyte abnormalities. CF was diagnosed showing an unusual and not very publicized presentation of the disease. Mutations R334W and 1812-1G-A were found. CF should be considered in patients of any age, but particularly in infants, presenting with recurrent episodes of hyponatremic hypochloremic dehydration with metabolic alkalosis unexplained by other causes, even in the absence of respiratory or gastrointestinal symptoms or failure to thrive(AU)

Quilotórax bilateral secundario a fractura vertebral / Bilateral chylothorax secondary to vertebral fracture

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Hepatitis colestásica como manifestación inicial de escarlatina / Cholestatic hepatitis as initial manifestation of scarlet fever

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Paresia unilateral del III par craneal en un niño con hipertensión intracraneal benigna / Unilateral paresia of the third cranial nerve in a child with benign intracranial hypertension

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Síndrome de cutis laxa congénita / Congenital cutis laxa syndrome

El síndrome de cutis laxa comprende un grupo de enfermedades del tejido conectivo que se caracterizan por la relajación de la piel que cuelga en forma de pliegues flácidos sin elasticidad y que produce un aspecto de envejecimiento precoz.Exponemos el caso de un recién nacido, a término, de 2.650 g de peso, de sexo femenino, que presentaba piel redundante al nacimiento y facies con frente ancha, micronagtia, labios finos con pliegues nasogenianos marcados y fontanela anterior amplia de 4 x 5 cm. A los 3 meses de edad se observó una acentuación del aspecto de envejecimiento y la presencia de grandes pliegues en cara abdomen y región sacra. El cariotipo era normal, 46 XX. El estudio ecográfico renal y cerebral también era normal. En el ecocardiograma se apreciaba una comunicación interventricular subaórtica. Se diagnosticó síndrome de cutis laxa congénita tipo III autosómico recesivo por su aparición en el periodo neonatal y la ausencia de alteraciones gastrointestinales o pulmonares asociadas (AU)

Artritis por Candida albicans en una lactante con antecedentes de candidiasis sistémica en período neonatal / Candida albicans arthritis in a healthy infant previously treated for systemic candidiasis during the newborn period

La artritis fúngica en pacientes pediátricos es rara y en la mayor parte de las ocasiones es secundaria a una diseminación hematógena concomitante o producida poco tiempo antes. Presentamos un caso de artritis de rodilla por Candida albicans en una lactante sana de tres meses de edad diagnosticada dos meses después de una candidiasis hematógena, en principio, correctamente tratada con anfotericina B. Se revisan los tratamientos de la candidiasis hematógena y de la artritis por Candida (AU)

Hemangioma solitario intestinal y anemia crónica / Solitary intestinal hemangioma and chronic anemia

Los hemangiomas del tracto gastrointestinal son una causa rara pero importante de hemorragia digestiva, que se manifiesta bien por sangrado activo o bien por anemia ferropénica resistente al tratamiento. Su diagnóstico resulta con frecuencia difícil y la presencia de hemangiomas en otras localizaciones, habitualmente en la piel, hace sospechar su existencia. Presentamos el caso de una niña con anemia persistente secundaria a un hemangioma solitario en intestino delgado (AU)