Osteogénesis imperfecta tipo VII con parto a término. Diagnóstico y manejo / Osteogenesis imperfecta type VII with term birth. Diagnosis and management

Las displasias esqueléticas fetales constituyen un conjunto heterogéneo e infrecuente de anomalías en el crecimiento y desarrollo de las estructuras osteocartilaginosas que resultan en una alteración tanto en la forma como en el tamaño de los huesos largos. La identificación ecográfica de las displasias esqueléticas no es difícil puesto que la medición femoral es una rutina en el exámen ecográfico del feto, pero el diagnóstico diferencial de las mismas es complejo. El estudio genético prenatal ha suspuesto un gran avance en su diagnóstico, basándose de forma práctica la orientación diagnóstica en la determinación de su letalidad. La osteogénesis imperfecta tipo VII es un tipo de displasia ósea severa, infrecuente y de herencia autosómica recesiva. Se manifiesta por una rizomielia con deformidades tempranas sobre todo de miembros inferiores. Presenta fracturas neonatales y su pronóstico es desfavorable, siendo la causa más frecuente de muerte neonatal las complicaciones respiratorias con estrechamiento y compresión torácica. El objetivo de este trabajo es exponer un caso de osteogénesis imperfecta tipo VII y hacer una revisión de las principales displasias esqueléticas. Se discute el diagnóstico y manejo de las mismas

Fetal skeletal dysplasias constitute a heterogeneous and infrequent set of abnormalities in the growth and development of osteocartilaginous structures that result in an alteration in both the shape and size of long bones. The ultrasonographic identification of skeletal dysplasias is not difficult because the femoral measurement is a routine in the ultrasound examination of the fetus, but the differential diagnosis of theme is complex. The prenatal genetic study has shown a great advance in its diagnosis, based in a practical way the diagnostic orientation in the determination of its lethality. Osteogenesis imperfecta type VII is a type of severe, infrequent bone dysplasia with recessive autosomal inheritance. It is manifested by a rhizomyelia with early deformities especially of lower limbs. It presents neonatal fractures and its prognosis is unfavorable, being the most frequent cause of neonatal death the respiratory complications with narrowing and thoracic compression. The objective of this paper is to present a case of osteogenesis imperfecta type VII and to review the main skeletal dysplasias. We discuss the diagnosis and management of them

Leiomiomatosis peritoneal diseminada en paciente histerectomizada / Disseminated Peritoneal Leiomyomatosis in a Hysterectomized Patient

La leiomiomatosis peritoneal diseminada es una entidad rara de etiología incierta, caracterizada por la proliferación de múltiples nódulos benignos en la cavidad peritoneal, formados por células musculares lisas, que pueden simular una carcinomatosis peritoneal. Es más frecuente en mujeres en edad fértil, durante el embarazo o por el uso de anticonceptivos orales. Se presenta el caso de una mujer de 40 años diagnosticada de leiomiomatosis peritoneal diseminada, sometida a una histerectomía simple por miomatosis uterina. Después de dos años del diagnóstico presenta una exacerbación de la enfermedad y se sospecha de malignización, por lo que se realiza una laparotomía exploratoria donde se observan múltiples nódulos miomatosos extendidos por epiplón, peritoneo y apéndice. Se le practica la exéresis de todos los nódulos (omentectomía, apendicectomía y anexectomía bilateral(. La biopsia confirma el diagnóstico de leiomiomatosis peritoneal diseminada. Actualmente, la paciente permanece asintomática tras 6 años de seguimiento(AU)

Disseminated peritoneal leiomyomatosis is a rare entity of uncertain etiology, characterized by the proliferation of multiple benign nodules in the peritoneal cavity. These nodules are formed by smooth muscle cells, which can simulate peritoneal carcinomatosis. It manifests predominantly in women of childbearing age, especially during pregnancy or with the use of oral contraceptives. We report here the case of a 40-year-old woman diagnosed with disseminated peritoneal leiomyomatosis, who underwent simple hysterectomy due to uterine myomatosis. Two years after the diagnosis, she presented with an exacerbation of the disease and malignancy was suspected. So exploratory laparotomy was performed. Multiple myomatous nodules were observed, extended by omentum, peritoneum and appendix. All nodules were removed -omentectomy, appendectomy and bilateral adnexectomy. Biopsy confirms the diagnosis of disseminated peritoneal leiomyomatosis. As of today, the patient remains asymptomatic after 6 years of follow-up(AU)

Sarcoma mieloide uterino como manifestacion de leucemia aguda mieloide / Uterine myeloid sarcoma as a manifestation of acute myeloid leukemia

RESUMEN Introducción y objetivos: El sarcoma mieloide puede ser la primera manifestación de la leucemia mieloide aguda (LMA), presentarse simultáneamente o constituir una forma de recaída. Material y métodos: Presentamos el caso de una paciente con sarcoma mieloide uterino, como forma de recaída de LMA. Resultados: El diagnóstico se basa en los hallazgos histopatológicos, la inmunohistoquímica y el inmunofenotipo. El tratamiento y el pronóstico son similares a LMA. Conclusión: La afectación uterina por leucemia mieloide extramedular es rara pero debe tenerse en cuenta en el diagnostico diferencial de una masa uterina en aquellas pacientes con antecedentes de LMA.

ABSTRACT Introduction and objectives: Myeloid Sarcoma can present as a first MLA sign, concurrently with or at relapse form. Materials and methods: We present the case of a patient with uterine myeloid sarcoma, as a form of relapse of MLA. Results: The diagnostic is based on the histopathology findings along with immunohistochemistry and immunophenotyping. Conclusion: Uterine involvement due to extramedullary myeloid leukemia is rare but it should be taken into account in the differential diagnosis of a uterine mass in those patients with a history of MLA.

Gestación de 28 semanas con anomalía del tallo corporal / No disponible

La anomalía del tallo corporal fetal es un defecto congénito y poco frecuente del crecimiento fetal, con exposición de órganos abdominales y otras patologías asociadas. Descripción: presentamos el caso de una gestante con un feto afectado por esta patología describiendo su evolución, y destacando el papel de la ecografía obstétrica en la detección precoz de estos defectos. Conclusión: dado que no existen tratamientos exitosos para estos fetos, es necesario realizar un preciso diagnóstico, informando a los progenitores de los riesgos y complicaciones en caso de continuar la gestación y planteando la interrupción voluntaria del embarazo como opción

The body stalk anomaly is a congenital defect and rare of fetal growth, with exposure of abdominal organs and other pathologies associated. Description: we present the case of a pregnant with a fetus affected for this pathology, describing its evolution and emphasizing the role of obstetrical ultrasound in the early detection of these defects. Conclusions: since there are no successful treatments for these fetuses, it's necessary to make an accurate diagnosis, informing parents of the risks and complications if continued gestation and raising the abortion as an option