Enfermedad de McArdle o glucogenosis tipo V: ¿influye en el manejo anestésico? / McArdle disease or glycogen storage disease type V: should it affect anaesthetic management?

La enfermedad de McArdle es una miopatía metabólica que puede implicar graves complicaciones durante el acto anestésico. Exponemos el caso de una paciente sometida a mastectomía, diagnosticada previamente de enfermedad de McArdle. El conocimiento de la fisiopatología y la aplicación de medidas de prevención puede evitar complicaciones de posible desenlace fatal. Se describen las posibles complicaciones y las medidas de prevención y tratamiento (AU)

McArdle disease is a metabolic myopathy that can may lead to severe perioperative problems. A case is reported of a woman with a history of McArdle disease, who was scheduled for a mastectomy. An understanding of the physiology and pathology, and the application of appropriate preventive measures can avoid complications. A overview of the complications and the management are described (AU)

[McArdle disease or glycogen storage disease type v: Should it affect anaesthetic management?]. / Enfermedad de McArdle o glucogenosis tipo v: ¿influye en el manejo anestésico?

McArdle disease is a metabolic myopathy that can may lead to severe perioperative problems. A case is reported of a woman with a history of McArdle disease, who was scheduled for a mastectomy. An understanding of the physiology and pathology, and the application of appropriate preventive measures can avoid complications. A overview of the complications and the management are described.

La enfermedad celiaca en La Rioja / Celiac disease in La Rioja

FUNDAMENTO Y OBJETIVO. Estudiar las características demográficas y clínicas de los pacientes diagnosticados de enfermedad celiaca en La Rioja. MATERIAL Y MÉTODOS. Estudio descriptivo de carácter retrospectivo de pacientes diagnosticados de enfermedad celiaca desde enero hasta diciembre de 2006. Se registraron sus características demográficas, las manifestaciones clínicas, las pruebas complementarias que certificaron el diagnóstico, su respuesta al tratamiento y sus complicaciones. RESULTADOS. En este estudio se han incluido 179 pacientes celiacos riojanos, teniendo en cuenta el modelo iceberg en nuestra población. Este dato supone la quinta parte de los pacientes celiacos que hipotéticamente existen en nuestra comunidad. Existen dos picos de máxima incidencia en el diagnóstico: en la infancia (50,3%) y entre la tercera y la cuarta décadas de la vida (14,5%), siendo diagnosticados el 40,8% de los pacientes antes de los 6 años de edad. Las manifestaciones digestivas más típicas fueron la diarrea y la pérdida de peso (72,3 y 52,3%, respectivamente) y las manifestaciones extradigestivas más frecuentes fueron la ferritina baja (57,1%) junto con la anemia ferropénica (36,8%) seguidas de la hipertransaminasemia (34,6%). En la población celiaca riojana se encontró evidencia de enfermedad celiaca en un 10% de familiares de primer grado. La antigliadina fue el marcador serológico más solicitado tanto para diagnóstico (72,6%) como para seguimiento (98,1%). La biopsia, que es la prueba diagnóstica principal, se realizó en el 82,6% de los pacientes. En todos los pacientes se pautó tratamiento con dieta sin gluten, mientras que el tratamiento con hierro (39,6%) fue el tratamiento coadyuvante más utilizado. CONCLUSIONES. La enfermedad celiaca es una patología infradiagnosticada en la población riojana, pero se ha observado un incremento en su diagnóstico en los últimos años (AU)

OBJECTIVE. To study the demographic and clinical characteristicsof patients diagnosed of celiac disease in La Rioja.PATIENTS AND METHODS. Descriptive, retrospectivestudy on patients suffering celiac disease from January 2006to December 2006. Their demographic characteristics, clinicalmanifestations, and complementary tests that certifiedtheir diagnosis, as well as response to treatment and theircomplications were recorded.RESULTS. A total of 179 celiac patients from La Rioja wereincluded in this study. Considering the iceberg model inour population, this information accounted for one-fifth ofthe hypothetically existing celiac patients in our community.There are two maximum peaks in the incidence of thediagnosis: childhood (50.3%) and between the third andfourth decades of the life (14.5%), 40.8% of the patientsbeing diagnosed before 6 years of age.The most frequent typical digestive manifestations werediarrhea and weight loss (72.3% and 52.3%, respectively).The most frequent extradigestive manifestations were low ferritin(57.1%) and ferropenic anemia (36.8%) followed byhypertransaminasemia (34.6%). Evidence of celiac diseasewas found in 10% of first degree relatives in the La Rioja celiacpopulation. Antigliadin was the serological marker requestedmost, both for diagnosis (72.6%) and for follow-upstudy (98.1%). Biopsy, which is the main diagnostic test, wasperformed in 82.6% of the patients. All patients were treatedwith gluten-free diet, treatment with iron (39.6%) being thecoadjuvant treatment used most.CONCLUSIONS. Celiac disease is an underdiagnosed diseasein the La Rioja population. However an increase in itsdiagnosis has been observed in recent years (AU)

Sarcoidosis en paciente de 23 años. ¿Hay posibilidades terapéuticas? / Sarcoidosis in 23 year old patient. Are there therapeutic possibilities?

Paciente de 23 años con síndrome constitucional, que es diagnosticada de sarcoidosis pulmonar en estadio II, con adenopatías hiliares bilaterales e infiltrados pulmonares. La mala evolución tras la terapia con glucocorticoides orales y los múltiples efectos secundarios que le han producido, obliga a replantearnos qué alternativa debemos utilizar con estos pacientes y si verdaderamente estamos mejorando su futuro. Hacemos una revisión de los diferentes tratamientos actuales

Twenty-three year old patient with constitutional syndrome who is diagnosed of stage II pulmonary sarcoidosis with bilateral hilar lymph nodes and pulmonary infiltrates. The poor evolution after oral glucocorticoid treatment and multiple adverse effects that they have caused make it necessary to reconsider what alternative should be used with these patients and if we are really improving their future. We analyze different current treatments