[Tritherapy with cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein modulators in cystic fibrosis]. / Triterapia con moduladores de la proteína de conductancia de transmembrana en fibrosis quística.

Recent studies have shown that therapy with Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) modulators in Cystic Fibrosis (CF) patients with Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor (ETI) decreases exacerbations and improves lung function and quality of life. OBJECTIVE: to report the clinical response in the first patient in our setting treated with ETI. CLINICAL CASE: 14-year-old female patient with severe cystic fibrosis phenotype, heterozygous for the Phe508del mutation (Phe508del/1078delT), with moderate pulmonary involvement and pancreatic insufficiency (PI). The patient started ETI therapy after the disease entered a phase of clinical and pulmonary function deterioration. From the second visit (45 days) until the end of the follow-up (365 days), the patient experienced a significant improvement in the quality-of-life domains measured by the CFQ-R 14+ questionnaire. In the pulmonary function study at 45 and 365 days, FVC increased by 21% and 22%, FEV1 by 20% and 27%, and FEF 25-75 by 23% and 37%, respectively. Nutritional assessment para meters in the first six months of follow-up showed an increase in wBMI from 1.6 to 5.6 k. No adverse effects were observed. CONCLUSION: treatment with ETI in our CF patient showed a remarkable im provement in quality of life, pulmonary function, and nutritional status.

Pectus excavatum: tratamiento con técnica mínimamente invasiva / Pectus excavatum: treatment with a minimally invasive technique

Introducción: Se denomina pectus excavatum a una malformación de la pared anterior del tórax, caracterizada por una profunda depresión del esternón y alteración de las articulaciones condroesternales inferiores. La malformación es en la mayoría de los casos congénita. Objetivos: reportar nuestra experiencia en el tratamiento del pectus excavatum con un procedimiento quirúrgico mínimamente invasivo. Pacientes: se analiza una serie clínica de 8 pacientes entre 4 y 15 años de edad, portadores de pectus excavatum sintomático, sometidos a corrección quirúrgica con técnica mínimamente invasiva videotoracoscópica, descrita en 1997 por Donald Nuss. Esta técnica no requiere de resecciones costales ni tampoco de esternotomía. Resultados: en todos los pacientes se implanta barra metálica retroesternal, con apoyo videotoracoscópico. No se registran complicaciones intraoperatorias y la corrección de la deformidad es muy satisfactoria, con un seguimiento de 15 meses a 1 mes del período post operatorio. La barra de soporte debe ser retirada a los 2 años. Comentarios: Luego de notificada la técnica por Nuss en el año 1997, es incorporada en varios centros, los que en la actualidad han notificado sus experiencias en la literatura, valorando los resultados anatómicos, fisiológicos, estéticos y reducción de tiempo quirúrgico

Estenosis traqueal congénita: reparación con injerto de pericardio, en by pass cardiopulmonar: reporte de caso clínico / Congenital tracheal stenosis: repaired using cardiopulmonar bypass and pericardial graft: case report

Se describe el caso clínico de un recién nacido portador de estenosis traqueal congénita. La lesión estenótica compromete la tráquea ampliamente, en la región intratorácica y ocasiona una insuficiencia respiratoria grave que requiere cirugía reparadora de emergencia. La tráquea es reparada con parche de pericardio, con el apoyo de by pass cardiopulmonar. Posteriormente se instala un stent metálico intraqueal para dar sustentación al injerto de pericardio