Hiperparatireoidismo primário familiar isolado: análise e descrição de uma família com seis casos índices: [carta ao editor] / Familial isolated primary hyperparathyroidism: description and analyses of six cases: [letter to the editor]

Objetivamos descrever e analisar uma família com seis casos de hiperparatireoidismo familiar isolado (HFI), uma rara doença hereditária de padrão autossômico dominante, caracterizada por hiperparatireoidismo primário sem associação com outras doenças ou tumores endocrinológicos. O diagnóstico foi realizado através da demonstração de hipercalcemia, aumento dos níveis de paratormônio e tumores de paratireóide à histopatologia, excluindo-se neoplasias endócrinas múltiplas do tipo 1 (NEM 1) e do tipo 2a (NEM 2a), além da síndrome hiperparatireoidismo/tumor de mandíbula (HPT/TM). Analisamos a descrição dos exames diagnósticos iniciais, a abordagem cirúrgica, os laudos histopatológicos pós-operatórios e suas evoluções. A primeira paciente operada neste instituto há 20 anos, recidivou onze anos após, e possuía uma irmã com diagnóstico prévio, o que motivou a investigação de outros familiares. A observação do caráter familial nesses pacientes contribuiu para a facilitação diagnóstica e encaminhamento terapêutico dos mesmos, assim como a orientação clínica e genética à família.

Our objective is to evaluate and describe one family with six cases of familial isolated primary hyperparathyroidism (HFI), a rare hereditable disorder with an autossomal dominant mode of inheritance. It is characterized by a primary hyperparathyroidism without association with other endocrine tumors or diseases. The HFI diagnosis relied on the demonstration of hypercalcemia, inappropriately high levels of parathyroid hormone, and parathyroid adenomas, plus exclusion of NEM 1/2a and HPT/TM syndrome in this family. We analyzed the description of the first diagnosis, surgical approach, postoperative histopathological results and their development process. The first patient, treated in our institute twenty years ago, has recidivated eleven years after the treatment. Her sister had had the same diagnosis, which motivated us to investigate theirs relatives. The analysis of the characteristics that run in these patients' family has contributed to facilitate their diagnosis and therapeutic treatment, including clinical and genetic orientation of this family.

Valor dos indicadores ultra-sonográficos no manuseio dos nódulos tiroidianos / The value of sonographic criteria on the management of thyroid nodules

Objetivos: Avaliar o desempenho da USG no diagnóstico de neoplasia maligna de tireóide. Métodos: Em 94 indivíduos encaminhados para avaliação de nódulo tireoidiano foram re­alizadas USG e PAAF e, nos 56 casos submetidos à ressecção cirúrgica dos nódulos, efetuado o presente estudo. Resultados: Lesão tireoidiana benigna ocorreu em 47 ca­sos. O diâmetro dos nódulos foi semelhante: 3,1 mais ou menos 0,8 cm e 3,3 mais ou menos 1,7 em, nos grupos maligno e benigno, respectivamente. Quanto à nodularidade, foi semelhante a prevalência de carci­noma: 11,1 % e 18,5% dos nódulos únicos e múltiplos, respec­tivamente. Microcalcificações e hipoecogenicidade foram mais comuns no grupo com carcinoma. Quando ambas as caracte­rísticas estavam presentes obtivemos sensibilidade de 33,3% (IC de 95%: 7,5% a 70,1%), especificidade de 100% (IC de 95%: 92% a 100%), VPP de 100%, VPN de 88,7% e acurácia de 89,3% (p igual 0,003). Em concordância com a literatura, o diâmetro e o número de nódulos não permitem conclusões sobre as características histopatológicas dos mesmos. Os achados de USG, sobretudo a presença de microcalcificações e hipoecoge­nicidade, em associação apresenta boa especificidade no diagnóstico das neoplasias malignas de tireóide. Conclusão: A USG na investigação da doença nodular tireoidiana exibe bom desempenho, merecendo destaque na pro­pedêutica desse grupo de pacientes.

[Familial isolated primary hyperparathyroidism--description and analyses of six cases]. / Hiperparatireoidismo primário familiar isolado--análise e descrição de uma família com seis casos índices.

Our objective is to evaluate and describe one family with six cases of familial isolated primary hyperparathyroidism (HFI), a rare hereditable disorder with an autossomal dominant mode of inheritance. It is characterized by a primary hyperparathyroidism without association with other endocrine tumors or diseases. The HFI diagnosis relied on the demonstration of hypercalcemia, inappropriately high levels of parathyroid hormone, and parathyroid adenomas, plus exclusion of NEM 1/2a and HPT/TM syndrome in this family. We analyzed the description of the first diagnosis, surgical approach, postoperative histopathological results and their development process. The first patient, treated in our institute twenty years ago, has recidivated eleven years after the treatment. Her sister had had the same diagnosis, which motivated us to investigate theirs relatives. The analysis of the characteristics that run in these patients' family has contributed to facilitate their diagnosis and therapeutic treatment, including clinical and genetic orientation of this family.

[Hyperparathyroidism associated with hypophosphatemic osteomalacia: case report and review of the literature]. / Hiperparatireoidismo associado à osteomalacia hipofosfatêmica do adulto: relato de caso e revisão da literatura.

Adult-onset hypophosphatemic osteomalacia is a rare disease characterized by hypophosphatemia, increased levels of alkaline phosphatase and decreased bone mass. Oral supplementation with phosphate and vitamin D is the main treatment and, in cases of oncogenic osteomalacia, tumor resection is mandatory. We report the case of a patient with hypophosphatemic osteomalacia of an unknown cause. Despite extensive search, no tumor was found. The patient was treated with phosphate for a long period and developed tertiary hyperparathyroidism. Serum PTH levels did not return to normal after surgical excision of three parathyroids and the patient refused to continue clinical investigation and treatment. After ten years absent from the hospital, during which medications were used irregularly, she was admitted with multiple fractures and respiratory insufficiency caused by severe thoracic deformities, and died. The authors discuss the relationship between osteomalacia and hyperparathyroidism and the aggressive course of the disease.

Bócio multinodular atóxico: avaliaçäo da taxa de recidiva e funçäo após tiroidectomia parcial: análise retrospectiva de 39 casos / Nontoxic multinodular goiter: evaluation of recurrence rate and function after thyroidectomy partial: retrospective analysis of 39 cases

Realizou-se um estudo retrospectivo sobre a taxa de recidiva e funçäo hipofíseo-tiróidea em 39 pacientes com bócio multinodular atóxico, submetidos a tiroidectomia parcial, no período de 1970 a 1983, visando avaliar possíveis correlaçöes entre alteraçöes da funçäo tiróidea, extensäo da cirurgia e recidiva do bócio. A incidência da recidiva do bócio foi de aproximadamente 15%, sendo a maioria identificada dez ou mais anos após a cirurgia. Operaçöes mais radicais diminuíram a taxa de recidiva, às custas de um aumento do risco de hipotiroidismo subclínico. Näo foram encontradas diferenças estatisticamente significativas nos níveis plasmáticos de T3, T4, T4 livre e TSH (basal e após TRH) entre os pacientes com ou sem recidiva. Em uma paciente o tratamento pós-operatório com tiroxina näo evitou o aparecimento do bócio recidivante. Isto sugere que o aumento do TSH näo parece ser necessário para a manutençäo do bócio atóxico recidivante. Uma vez que a maioria dos pacientes submetidos a tiroidectomia permanece eutiróidea e apenas uma pequena proporçäo desenvolve recidiva, parece-nos questionável o uso pós-operaçäo rotineiro de hormônios tiróideos visando à profilaxia da recidiva do bócio multinodular

Incidência de varicocele bilateral em 41 pacientes inférteis: comprovaçäo cirúrgica e histopatológica e resultados terapêuticos / Incidence of bilateral varicocele in 41 infertile patients: histopathological and surgical exploration and therapeutic results

Em 41 pacientes férteis, seis casos de varicocele esquerda e 36 de varicocele bilateral foram diagnosticados pelo exame clínico e confirmados em 31 pacientes por métodos diagnósticos complementares. Todos os pacientes foram submetidos a exploraçäo cirúrgica bilateral a nível do orifício externo do canal inguinal e 31 deles a biópsia testicular bilateral, sendo as veias varicosas ressecadas também enviadas para exame histopatológico. Os critérios diagnósticos clínico cirúrgico e histopatológico foram comparados, mostrando que o método palpatório subestimou o grau e a presença da varicocele, principalmente no lado direito. Foi encontrada varicocele das veias cremastéricas em 19 casos (46,3%). A melhora do espermograma (49%) e as gestaçöes subseqüentes (39%) säo discutidas. Infere-se que a varicocele bilateral dos plexos pampiniforme e cremastérico é mais freqüente do que se refere na literatura. É também enfatizada a necessidade de varicocelectomia bilateral, a nível da regiäo inguinal, para prevenir varicoceles residuais