Genome-wide paternal uniparental disomy as a cause of Beckwith-Wiedemann syndrome associated with recurrent virilizing adrenocortical tumors.

Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is an overgrowth syndrome characterized by fetal macrosomia, macroglossia, and abdominal wall defects. BWS patients are at risk to develop Wilms tumor, neuroblastoma, hepatoblastoma, and adrenal tumors. A young woman with BWS features, but with inconclusive genetic evidence for the disease, came to clinical observation for signs of virilization at the age of 16 years. An adrenocortical tumor was diagnosed and surgically resected. The tumor underwent 2 local relapses that were also surgically treated. The patient was also operated to remove a breast fibroadenoma. SNP arrays were used to analyze chromosome abnormalities in normal and tumor samples from the patient and her parents. The patient presented genome-wide mosaic paternal uniparental disomy (patUPD) both in the adrenocortical and the breast tumors, with different degrees of loss of heterozygosity (LOH). The more recent relapses of the adrenocortical tumor showed a loss of part of chromosome 17p that was absent in the first tumor. Analysis of a skin biopsy sample also showed mosaic patUPD with partial LOH, while no LOH was detected in leukocyte DNA. This case shows that virilizing adrenocortical tumors may be a clinical feature of patients with BWS. The SNP array technology is useful to diagnose genome-wide patUPD mosaicism in BWS patients with an inconclusive molecular diagnosis and underlines the tumorigenic potential of the absence of the maternal genome combined with an excess of the paternal genome.

[Myoma and pregnancy: when medical treatment is not sufficient]. / Fibrome et grossesse: quand le traitement médical ne suffit pas.

The leiomyoma is the most common benign uterine tumor in population of childbearing age women. We report a patient case with uterine myomas threatening the pregnancy continuation and causing a real problem of maternal tolerance. In presence of a 22 cm subserosal fibroma which is responsible of a severe abdominal pain syndrome resistant to level 3 analgesics, the use of surgical treatment was considered, even if current recommendations are for an optimal medical management. Myomectomy by laparotomy has been performed after 13 weeks of gestation.

Asimetrías craneofaciales: análisis radiográfico en los planos frontal y basal en individuos de ambos sexos de 18 a 22 años / Craniofacial asymmetry: radiographic analysis in the frontal and transverse planes in subjects aged 18 to 22 years of both sexes

El objetivo de este trabajo fue determinar el tipo y magnitud deasimetrías craneofaciales a partir del análisis cefalométrico de planos múltiples.Se trabajó con una muestra de 207 individuos de ambos sexos de 18 a22 años, que fueron radiografiados en plano frontal con incidencia posteroanterior.Sobre cada radiografía se realizaron tres calcos tomando como referenciaestructuras en tres planos: A (superficial), B (medio) y C (profundo).Se trazó una línea media virtual. Las líneas medias reales fueron superpuestascomparadas con la línea media virtual, determinándose así la dirección yla magnitud de la desviación en cada plano. Estos individuos fueron radiografiadosen plano basal. Sobre cada radiografía se realizaron tres calcostomando como referencia estructuras en tres planos diferentes: A (orbital),B (maxilar) y C (mandibular). Se trazó una línea media virtual que se comparócon la línea media real. Plano frontal: Los resultados indicaron una mayorfrecuencia de desviación hacia la derecha en los tres planos, siendo estas desviacionesmayores en el plano B, respecto de los planos C y A tanto en direccióncomo en magnitud. Plano basal: Los resultados indicaron una mayorfrecuencia de desviación hacia la izquierda en los tres planos, siendo estasdesviaciones mayores en el plano C, respecto de los planos B y A tanto endirección como en magnitud. Estos resultados muestran la generalidad delas asimetrías craneofaciales y resaltan la importancia de su estudio para ladetección de patologías de crecimiento craneofacial(AU)

The aim of this study was to determine the type andmagnitude of craniofacial asymmetry by multiplanar cephalometricanalysis. The sample comprised 207 subjects of both sexes aged18 to 22 years, who were radiographed in the frontal plane atposteroanterior incidence. Three separate acetate tracings weremade on the same radiograph based on three planar structures:A (superficial), B (intermediate), C (deep). A virtual midline wastraced. Real midlines were overlapped and compared with the virtualmidline to determine the type and magnitude of the deviation oneach plane.The subjects were radiographed on the transverse plane. Threeseparate acetate tracings were made on the same radiograph basedon three planar structures: A (orbital), B (maxillary superior), C(maxillary inferior). A virtual midline was traced and compared withthe real midline.Frontal plane: Results indicated a greater frequency of right deviationin the three planes, B being the plane with the largest percentageof deviation (type and magnitude) compared to C and A.Transverse plane: Results indicated a greater frequency of left deviationin the three planes, C being the plane with the largest percentageof deviation (type and magnitude) compared to B and A.These results show that craniofacial asymmetry was widespreadand emphasize the importance of its study in the detection ofcraniofacial growth pathology(AU)

Determinación de asimetrias craneofaciales mediante análisis cefalométrico de planos múltiples / Decision of craniofacial asymmetries through cephalometric analysis of mutiple plans

El objetivo de este trabajo es presentar el análisis cefalométrico de planos múltiples realizados en dos pacientes, ambos de proporciones armónicas, los cuales fueron radiografiados en plano frontal con incidencia posteroanterior y en plano basal. Sobre cada radiografía se realizaron tres calcos tomando como referencia estructuras en tres planos diferentes. El análisis consistió en la determinación de parámetros discriptivos. Uno de los pacientes no presentó asimetrías mientras que el otro excedió los límites de tolerancia propuestos por Ricketts(AU)

Determinación de asimetrias craneofaciales mediante análisis cefalométrico de planos múltiples / Decision of craniofacial asymmetries through cephalometric analysis of mutiple plans

El objetivo de este trabajo es presentar el análisis cefalométrico de planos múltiples realizados en dos pacientes, ambos de proporciones armónicas, los cuales fueron radiografiados en plano frontal con incidencia posteroanterior y en plano basal. Sobre cada radiografía se realizaron tres calcos tomando como referencia estructuras en tres planos diferentes. El análisis consistió en la determinación de parámetros discriptivos. Uno de los pacientes no presentó asimetrías mientras que el otro excedió los límites de tolerancia propuestos por Ricketts

153 SM-EDTMP (Samario) como tratamiento del dolor óseo de origen metastático / 153 SM-EDTMP (SAMARIO) For the treatment of metastatic bone pain

Introducción: 153 Sm-EDTMP es un agente radioactivo que puede ser usado para el diagnóstico así como el tratamiento de algunas enfermedades. El objetivo de este estudio es evaluar la eficacia de 153 Sm-EDTMP en el tratamiento del dolor crónico debido a metástasis óseas en el cáncer de próstata. Material y métodos: Se realiza un estudio prospectivo dónde se incluyen siete pacientes con dolor crónico, en relación con metástasis óseas por cáncer prostático, a los que se les administra de forma intravenosa 153 Sm-EDTMP para controlar el dolor. La eficacia de este agente fue evaluada según los cambios obtenidos en la escala visual-analgésica de (EVA), tiempo en el que se alcanzó la respuesta terapéutica, efectos adversos y cambios en el consumo diario de analgésicos. Resultados: 2 de 7 pacientes (28.5%) tuvieron remisión completa del dolor, 4 de 7 (37.2%) remisión parcial (EVA ≥1 y ≤3) y 1 de 7 (14.3%) no mostraron mejoría. La respuesta terapéutica ocurrió a los 10-30 días después de la administración del fármaco en 83.3% de los pacientes, 16.6% requirieron más tiempo. No se observaron efectos adversos mayores; 20% sintieron nauseas, 5% vómitos y 0% toxicidad hematológica. 5 de 7 pacientes (71.4%) redujeron el consumo de analgésicos. Conclusiones: 153 Sm-EDTMP es seguro y eficaz para la paliación rápida del dolor ocasionado por metástasis óseas, aunque aún quedan importantes cuestiones que resolver, fundamentalmente sobre los factores que influyen en la respuesta terapéutica a este radiofármaco (AU)

Introduction: 153 Sm-EDTMP is a radioactive agent used for both the diagnosis and treatment of some diseases. The aim of this study is to evaluate the efficacy of 153 Sm-EDTMP for the treatment of chronic pain due to bone metastasis in prostate cancer. Material and methods: Prospective study including seven patients suffering chronic pain due to bone metastasis in prostate cancer to whom intravenous 153 Sm-EDTMP for pain control was administered. The efficacy of this agent was evaluated through Visual Analog Scale (VAS) changes, time needed for therapeutic response and variations in the daily analgesic demands. Results: 2 in 7 patients (28.5%) obtained full pain relief, 4 in 7 (37.2%) partial relief (VAS ≥1 and ≤3) and 1 in 7 (14.3%) did not show any improvement. In 83.3% of patients, therapeutic response took place 10-30 days after the administration of the drug; 16.6% required a longer period of time. No main adverse events were observed; 20% suffered nausea, 5% vomiting and 0% hematologic toxicity. 5 in 7 patients (71.4%) reduced their analgesic requirements. Conclusions: Although a number of questions still remain unanswered, mainly about factors conditioning the therapeutic response to this drug, 153 Sm-EDTMP is safe and effective for the prompt relief of pain due to bone metastasis (AU)

Anestesia intradural para cesárea en paciente con enfermedad de Takayasu / Intradural anesthesia for cesarean delivery of a patient with Takayasu disease

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Modulación genética sobre los cambios hemostáticos en la diabetes gestacional / Genetic modulation of the haemostatic changes in gestational diabetes

Objetivo: Determinar la susceptibilidad genética ejercida por el inhibidor del activador del plasminógeno-1 y el receptor GP IIb/IIIa de las plaquetas en la patogenia de la activación del sistema de la coagulación en la diabetes gestacional. Material y métodos: Se seleccionaron muestras biológicas de 151 gestantes; 74 con diabetes gestacional y 77 del grupo control. Se analizaron los polimorfismos genéticos para el gen de la GP IIb/IIIa y el inhibidor del activador del plasminógeno-1, y el estudio de los parámetros de la coagulación TF, proteína S, proteína C, antitrombina III, factor II, fibrinógeno, tiempo parcial de tromboplastina activada y tiempo de protrombina. Resultados: La presencia del alelo 4G se asoció con un mayor riesgo de presentar complicaciones entre las diabetes gestacionales (el 37,2 frente al 53,1 por ciento, para la ausencia y la presencia de complicaciones, respectivamente). En el grupo de diabetes gestacional se obtuvieron diferencias significativas en los valores de fibrinógeno para el genotipo A1/A1 y el haplotipo A1/A1-5G/5G (p < 0,05). Conclusiones: La asociación de determinadas combinaciones alélico-genotípicas de los marcadores analizados en el grupo de pacientes con diabetes gestacional hace pensar en la existencia de una participación genética en la variabilidad de determinados parámetros de la hemostasia en esta subpoblación (AU)

Susceptibilidad genética del gen del receptor de la glucoproteína IIb/IIIa de la membrana plaquetaria y del inhibidor del activador del plasminógeno (PAI-1) en el contexto de la diabetes gestacional / Genetic susceptibility to Glycoprotein IIb/IIIa platelet receptor genes, and Plasminogen Activator Inhibitor (PAI-I) in the context of gestational diabetes

El objetivo de este trabajo es determinar la susceptibilidad genética ejercida por el PAI-1 y el receptor GP IIb/IIIa de las plaquetas en la patogenia de la activación del sistema de la coagulación en la diabetes gestacional (DG). Se seleccionaron muestras biológicas de 151 gestantes; n = 74 con DG y n = 77 control. Se analizaron los polimorfismos genéticos para el gen de la GP IIb IIIa y el PAI-1 y el estudio de los parámetros de la coagulación TF, proteína S, proteína C, antitrombina III, factor II, fibrinógeno, TPTA Y TP. La presencia del alelo 4G se asoció con un mayor riesgo de presentar complicaciones entre las DG (37,2% frente a 53,1% para la ausencia y presencia de complicaciones, respectivamente) y en el grupo de DG se hallaron diferencias significativas en los valores de fibrinógeno para el genotipo A1/A1 y el haplotipo A1A1-5G5G (p < 0,05). La asociación de determinadas combinaciones alelicogenotípicas de los marcadores analizados en el grupo de pacientes con DG hace pensar en la existencia de una participación genética en la variabilidad de determinados parámetros de la hemostasia en esta subpoblación (AU)

[Polymorphism of the gene for vitamin D receptor, bone mass, and bone turnover in women with postmenopausal osteoporosis]. / Polimorfismo del gen del receptor de la vitamina D, masa ósea y recambio óseo en mujeres con osteoporosis postmenopáusica.

OBJECTIVE: To analyze which genotypes of vitamin D receptor (VDR) are associated with the loss or maintenance of bone mass among spanish postmenopausal women. MATERIAL AND METHODS: A total of 105 women with postmenopausal osteoporosis and 51 postmenopausal women without osteoporosis (control group), diagnosed with bone densitometry (DEXA) were included in the study. The genetic locus was analyzed with RFLP by using the restriction enzyme BsmI. The obtained polymorphism was correlated with clinical, densitometric and metabolic parameters (including bone turnover markers). RESULTS: Two alleles were obtained with three bands of different size: one 580-570 bp band corresponding to allele B, and two 405-400 and 175-170 bp bands for allele b. None of the three VDR genotypes (BB, bb, Bb) was significantly associated with a higher or lower bone mass among the studied populations. Likewise, in the group of patients with osteoporosis no genotype was associated with bone mineral density (BMD) values or with bone turnover parameters analyzed. No differences were found between subgroups with non-severe (n = 58) and severe (n = 47) osteoporosis regarding the association with any of the three VDR genotypes. CONCLUSIONS: None of the VDR genotypes was associated with BMD loss or with the activity of bone turnover parameters analyzed in a group of spanish women with postmenopausal osteoporosis. None of the VDR genotypes confers a higher susceptibility to suffer from severe osteoporosis.

Polimorfismo del gen del receptor de la vitamina D, masa ósea y recambio óseo en mujeres con osteoporosis postmenopáusica / Polymorphism of vitamin D receptor gene, bone mass, and bone turnover among women with postmenopausal osteoporosis

Objetivo. Hemos analizado si alguno de los genotipos del receptor de la vitamina D (VDR) puede asociarse con la pérdida o el mantenimiento de la masa ósea en las mujeres postmenopáusicas españolas. Material y métodos. En el estudio se incluyeron 105 mujeres con osteoporosis postmenopáusica y 51 postmenopáusicas sin osteoporosis como grupo control diagnosticadas por densitometría ósea (DEXA). El locus genético se analizó por estudio de polimorfismo de restricción (RFLP) con la enzima de restricción BsmI. Se correlacionó el polimorfismo obtenido con parámetros clínicos, densitométricos y metabólicos (incluyendo marcadores de recambio óseo).Resultados. Se obtuvieron dos alelos que producían tres bandas de diferente tamaño: una de 580-570 pb correspondiente al alelo B y dos de 405-400 pb y 175-170 pb para el alelo b. Ninguno de los tres genotipos del VDR (BB, bb, Bb) se asoció de forma significativa con una mayor o menor masa ósea en las poblaciones estudiadas. Dentro del grupo con osteoporosis tampoco ningún genotipo se asoció con los valores de la densidad mineral ósea (DMO) ni con el de los parámetros de recambio óseo analizados. No hubo diferencias entre los subgrupos osteoporosis no severa (n = 58) y severa (n = 47) en cuanto a la asociación con cualquiera de los tres genotipos del VDR. Conclusiones. Ninguno de los genotipos del VDR se asoció con la pérdida de DMO ni con la actividad de los parámetros de recambio óseo estudiados en un grupo de población de mujeres españolas con osteoporosis postmenopáusica. Ninguno de los genotipos del VDR confiere mayor susceptibilidad a sufrir una osteoporosis severa (AU)

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Determinación de la actividad anti-C3d en reactivos antiglobulina humana / Determination of the anticomplement activity in human antiglobulin reagent

La evaluación de la actividad de anti-C3d en reactivos de Coombs poliespecíficos, con los procedimientos clásicos presenta, según la experiencia de los autores, dificultades técnicas y falta de reproductibilidad. El objetivo de este trabajo fue describir una técnica para controlar la actividad de los reactivos antiglobulina humana (AGH) poliespecíficos y monoespecíficos anti-C3d, utilizando glóbulos rojos de carnero (GRc) sensibilizados con fragmentos de complemento (C). La obtención de GRc sensibilizados con C3d, se evaluó con reactivos de calidad certificada por la firma comercial. Se obtuvieron reacciones de aglutinación francamente positivas con reactivos de Coombs poliespecíficos y con reactivos anti-C3d, -C3d monoespecíficos. La sensibilidad, especificidad y sencillez de esta técnica induce a proponerla dentro del protocolo de Control de Calidad de los antisueros AGH poliespecíficos y anti-C3d, -C3d, utilizados de rutina en los Servicios de Medicina Transfusional (AU)

Determinación de la actividad anti-C3d en reactivos antiglobulina humana / Determination of the anticomplement activity in human antiglobulin reagent

La evaluación de la actividad de anti-C3d en reactivos de Coombs poliespecíficos, con los procedimientos clásicos presenta, según la experiencia de los autores, dificultades técnicas y falta de reproductibilidad. El objetivo de este trabajo fue describir una técnica para controlar la actividad de los reactivos antiglobulina humana (AGH) poliespecíficos y monoespecíficos anti-C3d, utilizando glóbulos rojos de carnero (GRc) sensibilizados con fragmentos de complemento (C'). La obtención de GRc sensibilizados con C3d, se evaluó con reactivos de calidad certificada por la firma comercial. Se obtuvieron reacciones de aglutinación francamente positivas con reactivos de Coombs poliespecíficos y con reactivos anti-C3d, -C3d monoespecíficos. La sensibilidad, especificidad y sencillez de esta técnica induce a proponerla dentro del protocolo de Control de Calidad de los antisueros AGH poliespecíficos y anti-C3d, -C3d, utilizados de rutina en los Servicios de Medicina Transfusional