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Sporadic and familial blepharophimosis -ptosis-epicanthus inversus syndrome: FOXL2 mutation screen and MRI study of the superior levator eyelid muscle.

Dollfus, H; Stoetzel, C; Riehm, S; Lahlou Boukoffa, W; Bediard Boulaneb, F; Quillet, R; Abu-Eid, M; Speeg-Schatz, C; Francfort, J J; Flament, J; Veillon, F; Perrin-Schmitt, F.

Clin Genet ; 63(2): 117-20, 2003 Feb.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-12630957

RESUMO

The analysis of the FOXL2 gene (3q23) in a series of two families and two sporadic cases affected with Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus Inversus Syndrome (BPES) is presented. This study detected two novel FOXL2 mutations (missence and nonsens mutations) and confirmed the recurrence of a previously described duplication. Magnetic Resonance Imaging (MRI) of the orbit, in one family, showed absence or hypotrophy of the eyelid superior levator muscle suggesting a possible role of FOXL2 in the development of this extra-ocular muscle.

Assuntos

Blefarofimose/genética , Blefaroptose/genética , Proteínas de Ligação a DNA/genética , Músculos Faciais/patologia , Fatores de Transcrição/genética , Adulto , Blefarofimose/patologia , Blefaroptose/patologia , Pré-Escolar , Análise Mutacional de DNA , Feminino , Proteína Forkhead Box L2 , Fatores de Transcrição Forkhead , Humanos , Lactente , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Linhagem

[Genetic study of familial blepharophimosis (autosome dominant disease)]. / Etude genetique du blepharophimosis familial (maladie autosomique dominante)

Stoll, C; Levy, J M; Bigel, P; Francfort, J J.

J Genet Hum ; 22(4): 353-63, 1974 Dec.

Artigo em Francês | MEDLINE | ID: mdl-4461764

Assuntos

Doenças Palpebrais/genética , Pálpebras/anormalidades , Genes Dominantes , Anormalidades Múltiplas/genética , Antígenos de Grupos Sanguíneos , Criança , Doenças em Gêmeos , Feminino , Ligação Genética , Humanos , Lactente , Cariotipagem , Masculino , Linhagem , Dedos do Pé/anormalidades

[Phocomelia-ectodactyly association. Ear malformations with deafness, sinus arrhythmia, does it constitute a new hereditary syndrome?]. / L'association phocomelie-ectrodactylie Malformations des oreilles avec surdite, Arythmie sinusale, Constitue-t-ele un nouveau syndrome hereditaire

Stoll, C; Levy, J M; Francfort, J J; Roos, R; Rohmer, A.

Arch Fr Pediatr ; 31(7): 669-80, 1974.

Artigo em Francês | MEDLINE | ID: mdl-4447434

Assuntos

Arritmias Cardíacas/genética , Surdez/genética , Orelha/anormalidades , Ectromelia/genética , Adulto , Criança , Aberrações Cromossômicas/diagnóstico , Transtornos Cromossômicos , Ectromelia/diagnóstico por imagem , Dedos/anormalidades , Genes Dominantes , Humanos , Cariotipagem , Masculino , Linhagem , Radiografia , Síndrome

[Thymus hypertrophy in the newborn. Effect of lysosome]. / L'hypertrophie thymique du nourrisson. Effet du lysozyme.

Lévy, J M; Stoll, C; Francfort, J J.

Ann Pediatr (Paris) ; 18(2): 138-45, 1971 Feb 02.

Artigo em Francês | MEDLINE | ID: mdl-5573163

Assuntos

Muramidase/uso terapêutico , Hiperplasia do Timo/tratamento farmacológico , 17-Cetosteroides/urina , Aminoácidos/urina , Vacina BCG , Contagem de Células Sanguíneas , Feminino , Humanos , Imunoeletroforese , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Radiografia , Hiperplasia do Timo/sangue , Hiperplasia do Timo/diagnóstico por imagem , Hiperplasia do Timo/urina

[Glanzmann-Naegeli thrombasthenia. Study of a strongly endogamous ethnic group]. / Thrombasthénie de Glanzmann-Naegeli. Etude d'un groupe ethnique à forte endogamie.

Lévy, J M; Mayer, G; Sacrez, R; Ruff, R; Francfort, J J; Rodier, L.

Ann Pediatr (Paris) ; 18(2): 129-37, 1971 Feb 02.

Artigo em Francês | MEDLINE | ID: mdl-5102406

Assuntos

Transtornos Plaquetários/genética , Consanguinidade , Púrpura Trombocitopênica/genética , Criança , Pré-Escolar , Aberrações Cromossômicas , Transtornos Cromossômicos , Etnicidade , Feminino , França , Genes Recessivos , Hemorragia , Hemostasia , Humanos , Lactente , Masculino , Linhagem

[Study of the effects of synthetic oxytocin perfused intravenously in obstetrics to induce labor on the physical state and psychomotor development of the newborn]. / Etude des incidences de l'ocytocine synthétique employée en obstétrique en perfusion intra-veineuse pour le céclenchement du travail sur l'état physique du nouveau-né et sur son développement psychomoteur.

Sacrez, R; Berland, H; Gandar, R; Irrmann, M; Schleider, G; Francfort, J J.

Ann Pediatr (Paris) ; 16(1): 27-33, 1969 Jan 02.

Artigo em Francês | MEDLINE | ID: mdl-5791871

Assuntos

Trabalho de Parto Induzido/efeitos adversos , Ocitocina/administração & dosagem , Feminino , Doenças Fetais/diagnóstico , Hematoma Epidural Craniano/epidemiologia , Hemorragia/epidemiologia , Humanos , Mortalidade Infantil , Recém-Nascido , Doenças do Recém-Nascido/classificação , Deficiência Intelectual/induzido quimicamente , Músculos/uso terapêutico , Complicações do Trabalho de Parto/classificação , Perfusão , Gravidez , Estatística como Assunto

[Relation between prolonged or toxemic pregnancy and neonatal bilirubinemia studied in cord blood and during the first days of life]. / Relations entre les grossesses toxémiques ou prolongées et la bilirubinémie néo-natale étudiée dans le sang du cordon et durant les premiers jours de la vie.

Levy, J M; Klein, F; Zorn, R; Dellenbach, P; Levy, G; Francfort, J J.

Pediatrie ; 22(7): 799-803, 1967.

Artigo em Francês | MEDLINE | ID: mdl-5596856

Assuntos

Hiperbilirrubinemia/etiologia , Doenças do Recém-Nascido/etiologia , Pré-Eclâmpsia/complicações , Gravidez Prolongada , Cordão Umbilical , Bilirrubina/sangue , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Gravidez

[Apropos of mental deficiency and anomalies associated with the symptomatic triad of the Pierre Robin syndrome]. / Apropos de la débilité intellectuelle et d'anomalies associées a la triade symptomatique du syndrome de Pierre Robin.

Sacrez, R; Francfort, J J; Gigonnet, J M; Beauvais, P; Boll, G.

Ann Pediatr (Paris) ; 14(1): 28-33, 1967 Jan 02.

Artigo em Francês | MEDLINE | ID: mdl-5597345

Assuntos

Síndrome de Pierre Robin , Adolescente , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino

RESUMO

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