RESUMO
BACKGROUND: Polymorphism of the gene for apolipoprotein E (APOE) is an important risk factor for the development of Alzheimer's disease. The epsilon4 allele of the APOE gene has been linked with a number of neuropsychiatric illnesses, and also with stress and depression among geriatric populations. OBJECTIVE: To identify APOE-epsilon4 polymorphism and correlate this with cognitive deficit among the elderly population of the island of Fernando de Noronha. METHOD: Neuropsychiatric tests (mini-mental state examination, verbal fluency test and clock drawing test) were applied to 52 elderly people without Alzheimer's disease. DNA was isolated from peripheral blood and genotyping of APOE was done by the PCR-RFLP method. RESULTS: 87% of the elderly population (mean age 69.6+/-7.0) had cognitive deficit. CONCLUSION: The observed frequency of the epsilon4 allele was 10%, but the correlation between the presence of epsilon4 and cognitive deficit in this population was not statistically significant.
Assuntos
Apolipoproteína E4/genética , Transtornos Cognitivos/genética , Polimorfismo Genético , Fatores Etários , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Alelos , Doença de Alzheimer/diagnóstico , Doença de Alzheimer/genética , Análise de Variância , Brasil/epidemiologia , Escalas de Graduação Psiquiátrica Breve , Distribuição de Qui-Quadrado , Cognição/fisiologia , Transtornos Cognitivos/epidemiologia , Transtornos Cognitivos/psicologia , Escolaridade , Feminino , Genótipo , Avaliação Geriátrica , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Testes Neuropsicológicos , Fatores SexuaisRESUMO
BACKGROUND: Polymorphism of the gene for apolipoprotein E (APOE) is an important risk factor for the development of Alzheimer's disease. The ε4 allele of the APOE gene has been linked with a number of neuropsychiatric illnesses, and also with stress and depression among geriatric populations. OBJECTIVE: To identify APOE-ε4 polymorphism and correlate this with cognitive deficit among the elderly population of the island of Fernando de Noronha. METHOD: Neuropsychiatric tests (mini-mental state examination, verbal fluency test and clock drawing test) were applied to 52 elderly people without Alzheimer's disease. DNA was isolated from peripheral blood and genotyping of APOE was done by the PCR-RFLP method. RESULTS: 87 percent of the elderly population (mean age 69.6±7.0) had cognitive deficit. CONCLUSION: The observed frequency of the ε4 allele was 10 percent, but the correlation between the presence of ε4 and cognitive deficit in this population was not statistically significant.
INTRODUÇÃO: Polimorfismos no gene da apoliproteína E (APOE) são importantes fatores de risco para o desenvolvimento da doença de Alzheimer (DA). O alelo ε4 do gene APOE tem sido relacionado com declínio cognitivo e algumas doenças neuropsiquiátricas, primariamente a doença de Alzheimer. OBJETIVO: Identificar os polimorfismos de APOE-ε4 e relacionar com deficit cognitivo na população idosa da ilha de Fernando de Noronha. MÉTODO: Foram aplicados testes neuropsiquiátricos (mini exame do estado mental, teste de fluência verbal e teste do relógio) em 52 idosos sem DA. O DNA foi isolado do sangue periférico e a genotipagem de APOE foi realizada por PCR-RFLP. RESULTADOS: 87 por cento da população idosa com idade média de 69.6±7.0 apresentou déficit cognitivo. Foi observada uma freqüência de 10 por cento do alelo ε4. CONCLUSÃO: Não foi encontrada significância estatística quando relacionada a presença deste alelo e déficit cognitivo nos idosos avaliados.
Assuntos
Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , /genética , Transtornos Cognitivos/genética , Polimorfismo Genético , Fatores Etários , Alelos , Análise de Variância , Doença de Alzheimer/diagnóstico , Doença de Alzheimer/genética , Escalas de Graduação Psiquiátrica Breve , Brasil/epidemiologia , Distribuição de Qui-Quadrado , Transtornos Cognitivos/epidemiologia , Transtornos Cognitivos/psicologia , Cognição/fisiologia , Escolaridade , Genótipo , Avaliação Geriátrica , Testes Neuropsicológicos , Fatores SexuaisRESUMO
OBJECTIVE: To investigate the association between total plasma homocysteine concentration, C677T and A1298C polymorphisms in MTHFR gene and Alzheimer's disease (AD) development. METHOD: Forty-three patients with probable (63 percent) and possible (37 percent) AD and 50 non-demented controls were evaluated. Groups did not differ as to gender, age, scholar years, diabetes, alcohol and coffee intake and physical activity. Total plasma homocysteine (Hcy) levels were determined by HPLC and genotyping for MTHFR by PCR/RFLP. Mann-Whitney "U" test was used to compare quantitative variable, Fisher-Freeman-Halton test to compare genotypes and allele proportions and Chi-square test to other qualitative variables. RESULTS: AD patients presented higher total plasma Hcy levels than controls and the difference was statistically significant. No differences in the C677T and A1298C MTHFR polymorphisms distributions were found between patients and controls. Plasma homocysteine concentration did not change with MTHFR genotypes. CONCLUSION: Our data confirms the association between increased plasma Hcy concentration and AD and suggests that neither C677T nor A1298C MTHFR polymorphisms contributed to genetic susceptibility for AD in elderly individuals in the Northeast of Brazil.
OBJETIVO: Investigar a associação entre a concentração plasmática total de homocisteína (Hcy), os polimorfismos C677T e A1298C do gene MTHFR e o desenvolvimento da Doença de Alzheimer (AD). MÉTODO: Foram avaliados 43 pacientes com doença de Alzheimer possível (37 por cento) e provável (63 por cento) e 50 controles não dementes, não divergentes quanto ao sexo, idade, anos de escolaridade, diabetes, consumo de álcool e de café e vida sedentária. Os níveis plasmáticos de homocisteína foram determinados por HPLC e a genotipagem para MTHFR por PCR/RFLP. A comparação dos níveis de homocisteína foi realizada pelo teste "U" Mann-Whitney, a comparação das proporções dos genótipos e alelos pelo teste de Fisher-Freeman-Halton e as demais variáveis qualitativas, pelo teste do qui-quadrado. RESULTADOS: Os pacientes AD apresentaram níveis mais elevados de Hcy plamática total do que os controles e a diferença entre os grupos foi estatisticamente significante. Não houve diferença nas distribuições genotípicas C677T e A1298C entre pacientes e controles. A concentração de Hcy não variou com os genótipos. CONCLUSÃO: Nossos dados confirmam a associação de concentração elevada de Hcy plasmática com DA e sugerem que os polimorfismos C677T e A1209C não contribuem para a susceptibilidade genética a DA em idosos do Nordeste do Brasil.
Assuntos
Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Doença de Alzheimer/sangue , Doença de Alzheimer/genética , Homocisteína/sangue , /genética , Polimorfismo Genético , Estudos de Casos e Controles , Marcadores Genéticos , Predisposição Genética para Doença , Genótipo , Homocisteína/metabolismo , /metabolismoRESUMO
Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is an essential enzyme in the metabolism of folate. The presence of polymorphisms that reduce the activity of MTHFR has been linked to the multifactor process of development of acute leukemia. A case control study was conducted on Brazilian children in different regions of the country with the aim of investigating the role of MTHFR C677T and A1298C polymorphisms as risk factors in the development of acute myeloid leukemia (AML). We used the polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism method to genotyping 182 AML and 315 healthy individuals. The genotype 677 CT was associated with decreased risk [odds ratio (OR), 0.37; confidence interval (CI) 95%, 0.14 - 0.92], whereas 1298 AC genotype was linked with an increased risk [OR, 2.90; CI 95%, 1.26 - 6.71] of developing AML in non-white children. Further epidemiological study is needed to unravel the complex multiple gene-environment interactions in the role of the AML leukemogenesis.
Assuntos
Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2)/genética , Polimorfismo Genético , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/genética , Adolescente , Brasil , Estudos de Casos e Controles , Criança , Feminino , Genótipo , Humanos , Funções Verossimilhança , Masculino , Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2)/fisiologia , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/epidemiologia , RiscoRESUMO
OBJECTIVE: To investigate the association between total plasma homocysteine concentration, C677T and A1298C polymorphisms in MTHFR gene and Alzheimer's disease (AD) development. METHOD: Forty-three patients with probable (63%) and possible (37%) AD and 50 non-demented controls were evaluated. Groups did not differ as to gender, age, scholar years, diabetes, alcohol and coffee intake and physical activity. Total plasma homocysteine (Hcy) levels were determined by HPLC and genotyping for MTHFR by PCR/RFLP. Mann-Whitney "U" test was used to compare quantitative variable, Fisher-Freeman-Halton test to compare genotypes and allele proportions and Chi-square test to other qualitative variables. RESULTS: AD patients presented higher total plasma Hcy levels than controls and the difference was statistically significant. No differences in the C677T and A1298C MTHFR polymorphisms distributions were found between patients and controls. Plasma homocysteine concentration did not change with MTHFR genotypes. CONCLUSION: Our data confirms the association between increased plasma Hcy concentration and AD and suggests that neither C677T nor A1298C MTHFR polymorphisms contributed to genetic susceptibility for AD in elderly individuals in the Northeast of Brazil.
Assuntos
Doença de Alzheimer/sangue , Doença de Alzheimer/genética , Homocisteína/sangue , Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2)/genética , Polimorfismo Genético , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Estudos de Casos e Controles , Feminino , Marcadores Genéticos , Predisposição Genética para Doença , Genótipo , Homocisteína/metabolismo , Humanos , Masculino , Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2)/metabolismo , Pessoa de Meia-IdadeRESUMO
Relata-se um caso de Síndrome de Turner com o objetivo de que seja realizada conduta diagnóstica adequada, através da observaçäo de sinais e sintomas mais freqüentes e presente no período neonatal. A definiçäo clínica pelo diagnóstico precoce possibilita a utilizaçäo de medidas corretivas: cirúrgica, hormonal e/ou psicológica, contribuindo, posteriormente, para uma vida mais bem adaptada da paciente
Assuntos
Recém-Nascido , Humanos , Feminino , Síndrome de Turner/diagnósticoRESUMO
Relata-se um caso de síndrome de Turner, com o objetivo de que seja realizada conduta diagnóstica adequada, através da observaçäo de seus sinais e sintomas mais freqüentes e presentes no período neonatal. A definiçäo clínica, pelo diagnóstico precoce, possibilita a utilizaçäo de medidas corretivas: cirúrgica, hormonal e/ou psicológica, contribuindo, posteriormente, para uma vida mais bem adaptada da paciente
