Secuelas endocrinológicas en niños y adolescentes supervivientes de tumores del sistema nervioso central tras 5 años de seguimiento / Endocrinological outcome in children and adolescents survivors of central nervous system tumours after a 5 year follow-up

INTRODUCCIÓN: Con las terapias actuales, la supervivencia de los tumores del sistema nervioso central (TSNC) es cada vez mayor y, con ello, las complicaciones a largo plazo.ObjetivoEvaluar las secuelas endocrinológicas en niños con TSNC en relación con el tipo de neoplasia y el tratamiento recibido. Sujetos y métodos: Se revisaron retrospectivamente los datos clínicos, auxológicos, analíticos y radiológicos de 38 pacientes (36,8% mujeres y 63,2% varones) con antecedente de TSNC y seguimiento mínimo de 5 años. RESULTADOS: La media ± desviación estándar de edad al diagnóstico fue de 5,34 ± 3,07 años. El 76,3% de los casos presentó al menos un déficit hormonal, siendo el más prevalente el de hormona de crecimiento (GH) (73,7%), seguido de los déficits de tirotropina (TSH) (68,4%), corticotropina (31,6%), hormona antidiurética (28,9%) y gonadotropinas (LH/FSH) (21,1%). El 21,1% de los pacientes presentaron pubertad precoz. A los 5 años de seguimiento, el 28,9% presentaba obesidad. El craneofaringioma fue el tipo tumoral que registró mayor número de casos con deficiencias hormonales, obesidad y tasa de recurrencia. El tratamiento más frecuentemente administrado fue la combinación de cirugía + quimioterapia + radioterapia, empleado en el 47,4% de los pacientes. La talla final media ± desviación estándar (20 pacientes) fue −1,2 ± 1,6; con una disminución media de −0,53 DE respecto de su talla diana. CONCLUSIONES: 1) El tipo tumoral y el tratamiento recibido influyen sobre las secuelas endocrinológicas; 2) las deficiencias hormonales más frecuentes de todos los tipos de TSNC, independientemente del tratamiento recibido, fueron GH y TSH; 3) el diagnóstico precoz y la intervención temprana sobre la disfunción endocrina, reducen la morbilidad y mejoran la calidad de vida a largo plazo

INTRODUCTION: Given the successful increase in survival rates with the current treatments forcentral nervous system tumours (CNST), survivors are at high risk for late adverse effects. PURPOSE: To evaluate the endocrine sequelae in children with CNST according to the type of tumour and treatment received. PATIENTS AND METHODS: A retrospective review of the clinical features, auxology, hormone determinations and imaging findings of 38 patients (36.8% females, 63.2% males) with CNST, with a minimum of 5 years follow-up, was performed. RESULTS: The mean age at diagnosis was 5.34±3.07 years, with 76.3% of the patients having at least one hormone deficiency, of which growth hormone (GH) (73.7% of all patients) was the most prevalent, followed by thyrotropin (TSH) (68.4%), corticotropin (31.6%), antidiuretichormone (28.9%), and gonadotropin (LH/FSH) (21.1%) deficiency. Precocious puberty was found in 21.1% of patients. After 5 years of follow-up, 28.9% were obese. Craniopharyngioma had more hormone deficiencies, obesity and recurrence rates. The most frequently administered treatment was surgery + chemotherapy + radiotherapy, in 47.4% of the patients. Mean final height (20 patients) was−1.2 1.6 SDS, with a mean difference of−0.53 SDS regarding their target height. CONCLUSIONS: 1) The type of tumour and treatment received influence the endocrinological sequelae. 2) The most frequent hormone deficiencies in all types of CNST, regardless of the treatment received, were GH and TSH. 3) Early diagnosis and prompt intervention of endocrine dysfunction can reduce the morbidity and improve quality of life over the long term

Neonato pretérmino con bajo peso, colestasis y coma. Varias lecciones que aprender / Very low birth weight preterm newborn with cholestasis and coma. Several lessons to learn

En las unidades neonatales ingresan niños vulnerables sometidos a procedimientos y tratamientos farmacológicos no exentos de riesgos, con consecuencias en ocasiones perjudiciales para el paciente. Presentamos el caso clínico de un recién nacido de extremo bajo peso, que presentó una colestasis precoz y desarrolló un coma fulminante a los 17 días de vida por sobredosificación de fenobarbital que requirió la realización de técnicas de depuración extrarrenal (exanguinotransfusión de doble volemia) para su resolución. De la etiología, el diagnóstico y el manejo de este cuadro se extrajeron importantes lecciones para la práctica clínica futura (AU)

Neonatal units entering vulnerable children undergoing procedures and medications not without risk, sometimes with damaging consequences for the patient. We report a case of extremely low birth weight newborn who presented early cholestasis and fulminant coma developed at 17 days of life by overdose of phenobarbital, requiring extrarenal depuration therapy (total exchange transfusion) for resolution. In the etiology, diagnosis and management of this condition we learn several important lessons for future clinical practice (AU)

[Endocrinological outcome in children and adolescents survivors of central nervous system tumours after a 5 year follow-up]. / Secuelas endocrinológicas en niños y adolescentes supervivientes de tumores del sistema nervioso central tras 5 años de seguimiento.

INTRODUCTION: Given the successful increase in survival rates with the current treatments for central nervous system tumours (CNST), survivors are at high risk for late adverse effects. PURPOSE: To evaluate the endocrine sequelae in children with CNST according to the type of tumour and treatment received. PATIENTS AND METHODS: A retrospective review of the clinical features, auxology, hormone determinations and imaging findings of 38 patients (36.8% females, 63.2% males) with CNST, with a minimum of 5 years follow-up, was performed. RESULTS: The mean age at diagnosis was 5.34 ± 3.07 years, with 76.3% of the patients having at least one hormone deficiency, of which growth hormone (GH) (73.7% of all patients) was the most prevalent, followed by thyrotropin (TSH) (68.4%), corticotropin (31.6%), antidiuretic hormone (28.9%), and gonadotropin (LH/FSH) (21.1%) deficiency. Precocious puberty was found in 21.1% of patients. After 5 years of follow-up, 28.9% were obese. Craniopharyngioma had more hormone deficiencies, obesity and recurrence rates. The most frequently administered treatment was surgery + chemotherapy + radiotherapy, in 47.4% of the patients. Mean final height (20 patients) was -1.2 1.6 SDS, with a mean difference of -0.53 SDS regarding their target height. CONCLUSIONS: 1) The type of tumour and treatment received influence the endocrinological sequelae. 2) The most frequent hormone deficiencies in all types of CNST, regardless of the treatment received, were GH and TSH. 3) Early diagnosis and prompt intervention of endocrine dysfunction can reduce the morbidity and improve quality of life over the long term.

Seudohipoparatiroidismo neonatal transitorio: una causa rara de hipocalcemia neonatal tardía / Transient neonatal pseudohypoparathyroidism: an uncommon cause of late neonatal hypocalcemia

El seudohipoparatiroidismo neonatal transitorio es un cuadro escasamente descrito, que cursa con hipocalcemia neonatal tardía, hiperfosfatemia y niveles elevados de hormona paratiroidea (PTH), lo que refleja resistencia periférica a su acción. Es una causa infrecuente de hipocalcemia neonatal tardía, y el defecto bioquímico parece residir en una inmadurez funcional de los receptores renales de la PTH. Para su corrección, se precisan aportes elevados de calcio y análogos de vitamina D. Su carácter autolimitado lo diferencia de otros seudohipoparatiroidismos persistentes. Exponemos el caso de una recién nacida pretérmino, con crecimiento intrauterino retardado, que presentó esta patología. Analizaremos los hallazgos clínicos y bioquímicos, así como el diagnóstico diferencial y el manejo de este raro trastorno(AU)

Transient neonatal pseudohypoparathyroidism is an uncommon pathology that causes late neonatal hypocalcemia, hyperphosphatemia and high levels of parathyroid hormone (PTH),which reflects peripheral resistance to its action. It is a rare cause of late neonatal hypocalcemia and the biochemical defect appears to lie in a functional immaturity of renal PTH receptors. High doses of calcium and vitamin D are necesary for its correction. Its self-limited evolution differences it with other persistent pseudohypoparathyroidism. We report a case of a premature newborn with intrauterine growth retardation who presented this pathology. We analyze the clinical and biochemical findings and differential diagnosis and management of this rare disorder(AU)