Diagnóstico bioquímico del síndrome de Smith-Lemli-Opitz en un paciente con hiperplasia adrenal congénita / Biochemical diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome in a patient with congenital adrenal hyperplasiabackground

OBJETIVO: El sindrome de Smith Lemli Opitz es una alteración de herencia autosómica recesiva causada por un fallo de la enzima 7 deshidrocolesterol D7 reductasa, produciendo unos bajos valores séricos de colesterol y la acumulación de su precursor, el 7 deshidrocolesterol. Se presenta el caso de un niño de 3 meses de edad con hiperplasia adrenal congénita y con el diagnóstico clínico previo de dicho síndrome. Se pretende confirmar bioquímicamente el diagnóstico clínico del síndrome de SmithLemliOpitz. MÉTODOS: Se determinó el 7 deshidrocolesterol en suero por espectroscopia ultravioleta (determinación cualitativa) mediante un método rápido y sencillo, recientemente propuesto, y por cromatografía gaseosa (determinación cuantitativa). RESULTADOS: La determinación por espectroscopia ultravioleta revela la presencia en suero del 7 deshidrocolesterol, confirmada posteriormente por cromatografía gaseosa. Así mismo, el paciente presentaba unas concentraciones muy disminuidas de colesterol total. CONCLUSIÓN: Se expone el caso de un paciente con síndrome de SmithLemliOpitz e hiperplasia adrenal congénita, asociación descrita en muy pocos casos. Los resultados obtenidos indican que el diagnóstico clínico del síndrome de SmithLemliOpitz puede confirmarse bioquímicamente por la medida cualitativa del 7 deshidrocolesterol mediante espectroscopia ultravioleta (AU)

[Biochemical diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome in a patient with congenital adrenal hyperplasia]. / Diagnóstico bioquímico del síndrome de Smith-Lemli-Opitz en un paciente con hiperplasia adrenal congénita.

AIM: Smith-Lemli-Opitz syndrome is an autosomal recessive disorder caused by 7 dehydrocholesterol D7 reductase deficiency that leads to serum cholesterol deficiency and accumulation of the cholesterol precursor, 7 dehydrocholesterol. We report a three-month-old boy with congenital adrenal hyperplasia and clinical diagnosis of this syndrome. This study was undertaken to confirm biochemically the clinical diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome. METHODS: Serum 7 dehydrocholesterol was determined in serum by ultraviolet spectroscopy (qualitatively) using a recently described simple and rapid method, and by gas chromatography (quantitatively). RESULTS: The ultraviolet spectroscopy assay detected serum 7 dehydrocholesterol. This result was confirmed by gas chromatography. Furthermore, the patient showed very low total cholesterol. CONCLUSIONS: The association between Smith-Lemli-Opitz syndrome and congenital adrenal hyperplasia has been reported in only a few cases. Our results suggest that clinical diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome can be biochemically confirmed by qualitative measurement of 7 dehydrocholesterol using ultraviolet spectroscopy.