1.
Clin Dysmorphol
; 21(3): 162-166, 2012 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-22504422
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Cardiomegalia/diagnóstico , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico , Hipertricose/diagnóstico , Osteocondrodisplasias/diagnóstico , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem , Adulto , Biópsia , Cardiomegalia/diagnóstico por imagem , Criança , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico por imagem , Humanos , Hipertricose/diagnóstico por imagem , Prolapso da Valva Mitral/diagnóstico , Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagem , Linhagem , Estenose da Valva Pulmonar/diagnóstico , Radiografia , Doenças Raras/diagnóstico
2.
Clin Dysmorphol
; 16(1): 15-20, 2007 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-17159509
RESUMO
Three siblings with postaxial polydactyly type A, congenital heart defect (single atrium), mental retardation, microcephaly, a distinctive facial appearance, skeletal anomalies and neonatal macrosomy were studied. Comparison with other cardiomelic syndromes previously described in the literature lead us to conclude that this is a new faciocardiomelic syndrome probably inherited as an autosomal recessive trait.