RESUMO
El síndrome de Alport es una triada clinica de nefropatia, hipoacusia neurosensorial y alteraciones oculares. Esta enfermedad hereditaria es geneticamente heterogenea, resultando de numerosas mutaciones en el gen COL4A5, cuyo locus se encuentra en el brazo largo del cromosoma X (Xq22) y que codifica para la cadena alfa 5 de la colágena IV, componente fundamental de las membranas basales glomerulares, del cristalino y del organo de Corti. Con los nuevos conocimientos de genetica molecular y la caracterización de las mutaciones que afectan al gen, el sindrome de Alport, en un futuro, tendrá que clasificarse en subtipos segun estas mutaciones y sus expresiones fenotipicas y probablemente tendrán que separarse algunos sindromes fenotipicamente similares en los que la alteración se encuentre en otros genes
Assuntos
Nefrite HereditáriaRESUMO
A six-year-old child with coccidioidomycosis is reported. The patient was given amphotericin B, that brought about disturbances in renal function with renal failure, which turned reversible on discontinuance of treatment. The earliest manifestations of nephrotoxicity were observed following administration of a total dose of 1,000 mgs. The findings were: glycosuria, cylindruria, high urinary pH followed by metabolic acidosis, hypokalemia, decreased capacity of renal concentration and clearance of endogenous creatinine. Oral administration of postassium bicarbonate and interruption of amphotericin B were followed by reversal of kidney lesion manifestations.
Assuntos
Injúria Renal Aguda/induzido quimicamente , Anfotericina B/efeitos adversos , Compostos de Potássio , Acidose Tubular Renal/induzido quimicamente , Injúria Renal Aguda/tratamento farmacológico , Injúria Renal Aguda/urina , Anfotericina B/uso terapêutico , Bicarbonatos/uso terapêutico , Criança , Coccidioidomicose/tratamento farmacológico , Creatinina/sangue , Humanos , Hipopotassemia/induzido quimicamente , MasculinoRESUMO
Se comunica la observacion de un nino de 6 anos de edad con coccidiodomicosis en el cual la administracion de anfotericina renal, con insuficiencia renal que fue reversible al suspender el tratamiento. Las primeras manifestaciones de nefrotoxicidad se observaron cuando se habian aplicado l,000 mg de dosis total y consistieron en glucosuria cilinduria y pH urinario elevado seguido de acidosis metabolica, hipocalemia, disminucion de la capacidad de concentracion renal y de la depuracion de creatinina endogena. La administracion oral de bicarbonato de potasio y la interrupcion de reversibilidad de las manisfestaciones de lesion renal
