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1.
50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: Genetic Etiology of Syndromic Congenital Hearing Loss.
Orland, Mark D; Giampietro, Philip F.
J Pediatr ; 245: 38, 2022 06.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-35718381

Assuntos
Surdez , Perda Auditiva Neurossensorial , Surdez/genética , Perda Auditiva Neurossensorial/genética , Humanos
2.
50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: Genetic Contributions to Psychiatric Illness.
Giampietro, Philip F.
J Pediatr ; 240: 191, 2022 Jan.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34952661

Assuntos
Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética , Adolescente , Criança , Pré-Escolar , Humanos , Lactente
3.
50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: Unique X-Linked Mutation Associated with Female-Specific Epilepsy and Intellectual Disability.
Orland, Mark D; Giampietro, Philip F.
J Pediatr ; 238: 144, 2021 Nov.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34702493

Assuntos
Epilepsia/genética , Deficiência Intelectual/genética , Caderinas/genética , Epilepsia/complicações , Feminino , Genes Ligados ao Cromossomo X , Humanos , Deficiência Intelectual/complicações , Mutação , Protocaderinas
4.
50 Years Ago in TheJournal ofPediatrics: Distinguishing Marfan Syndrome and Related Connective Tissue Disorders.
Giuffre, Allison M; Giampietro, Philip F.
J Pediatr ; 237: 124, 2021 Oct.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34563317

Assuntos
Síndrome de Marfan/diagnóstico , Síndrome de Marfan/história , Criança , Pré-Escolar , Diagnóstico Diferencial , Marcadores Genéticos , Testes Genéticos/história , Testes Genéticos/métodos , História do Século XX , História do Século XXI , Humanos , Síndrome de Marfan/genética
5.
50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: Cataracts, Microcephaly, and Arthrogryposis.
Giampietro, Philip F.
J Pediatr ; 235: 33, 2021 Aug.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34304763

Assuntos
Síndrome de Cockayne , Pediatria/história , História do Século XX , Humanos , Publicações Periódicas como Assunto/história
6.
50 Years Ago in THEJournal ofPediatrics: Endocrine Abnormalities in Fanconi Anemia.
Giampietro, Philip F.
J Pediatr ; 234: 194, 2021 Jul.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34172159

Assuntos
Doenças do Sistema Endócrino/etiologia , Doenças do Sistema Endócrino/história , Anemia de Fanconi/complicações , Anemia de Fanconi/história , Criança , Doenças do Sistema Endócrino/diagnóstico , Doenças do Sistema Endócrino/terapia , Anemia de Fanconi/diagnóstico , Anemia de Fanconi/terapia , História do Século XX , História do Século XXI , Humanos
7.
50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: Dissecting Down Microform Cleft Lip.
Giampietro, Philip F.
J Pediatr ; 232: 58, 2021 05.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-33896462

Assuntos
Cicatriz/congênito , Fenda Labial/embriologia , Pediatria/história , Publicações Periódicas como Assunto/história , Fenda Labial/genética , História do Século XX , Humanos , Editoração/história
8.
50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: Familial Russell-Silver Syndrome.
Giampietro, Philip F.
J Pediatr ; 231: 93, 2021 04.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-33766302

Assuntos
Síndrome de Silver-Russell/diagnóstico , Síndrome de Silver-Russell/genética , Feminino , Marcadores Genéticos , Humanos , Masculino , Dissomia Uniparental
9.
50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: Understanding the Molecular Basis of 11p13 Deletion.
Giampietro, Philip F.
J Pediatr ; 230: 61, 2021 03.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-33632399

Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Deleção Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 11 , Feminino , Humanos , Lactente , Mutação
10.
50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: 50 Years Ago Today: The Expanding Phenotype of Larsen Syndrome.
Giampietro, Philip F.
J Pediatr ; 229: 94, 2021 02.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-33487232

Assuntos
Osteocondrodisplasias/diagnóstico , Osteocondrodisplasias/genética , Criança , História do Século XX , Humanos , Pediatria/história , Fenótipo , Editoração
11.
50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: An Update on the Phenotypic Map of 18q Deletions.
Giampietro, Philip F.
J Pediatr ; 228: 227, 2021 01.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-33342491

Assuntos
Deleção Cromossômica , Transtornos Cromossômicos/história , Cromossomos Humanos Par 18/genética , Pediatria/história , Publicações Periódicas como Assunto/história , Criança , Transtornos Cromossômicos/genética , História do Século XX , História do Século XXI , Humanos , Fenótipo
12.
50 Years Ago in The Journal of Pediatrics: Tolubtamide-Mediated Dysregulation of Apoptosis.
Giampietro, Philip F.
J Pediatr ; 224: 71, 2020 09.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32826031

Assuntos
Hipoglicemiantes/efeitos adversos , Efeitos Tardios da Exposição Pré-Natal/etiologia , Tolbutamida/efeitos adversos , Adulto , Apoptose/efeitos dos fármacos , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Gravidez
13.
50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: Clinical and Genetic Delineation of Saethre-Chotzen Syndrome.
Giampietro, Philip F.
J Pediatr ; 223: 107, 2020 08.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32711738

Assuntos
Acrocefalossindactilia/genética , Anormalidades Múltiplas/genética , Humanos , Mutação
14.
50 Years Ago in The Journal of Pediatrics: Hand-Foot-Genital Syndrome and Its Multiple Genetic Mechanisms.
Giampietro, Philip F.
J Pediatr ; 222: 185, 2020 07.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32586521

Assuntos
Anormalidades Múltiplas/história , Deformidades Congênitas do Pé/história , Deformidades Congênitas da Mão/história , Pediatria/história , Publicações Periódicas como Assunto/história , Anormalidades Urogenitais/história , Criança , História do Século XX , Humanos
15.
50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: Spectrum of GLI3 Mutations.
Giampietro, Philip F.
J Pediatr ; 222: 27, 2020 07.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32586533

Assuntos
Mutação , Proteínas do Tecido Nervoso/genética , Proteína Gli3 com Dedos de Zinco/genética , História do Século XX , Humanos , Pediatria/história , Publicações Periódicas como Assunto , Editoração
16.
50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: Understanding the Genetic Basis of Frontonasal Dysplasia.
Giampietro, Philip F.
J Pediatr ; 221: 80, 2020 06.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32446495

Assuntos
Anormalidades Craniofaciais/genética , Face/anormalidades , História do Século XX , Humanos , Recém-Nascido , Pediatria/história , Publicações Periódicas como Assunto , Editoração
17.
50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: "CatEye Syndrome" and the Unraveling of the 22q.11.2 Genomic Region.
Giampietro, Philip F.
J Pediatr ; 219: 88, 2020 04.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32204809

Assuntos
Transtornos Cromossômicos/genética , Anormalidades do Olho/genética , Anormalidades Múltiplas , Aneuploidia , Criança , Transtornos Cromossômicos/diagnóstico , Cromossomos Humanos Par 22/genética , Anormalidades do Olho/diagnóstico , Feminino , Humanos
18.
50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: Arthrogryposis Multiplex Congenita: A Clinical Investigation.
Giampietro, Philip F; Hall, Judith G.
J Pediatr ; 217: 72, 2020 02.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32040413

Assuntos
Artrogripose/diagnóstico , Artrogripose/história , Pediatria/história , Artrogripose/genética , Artrogripose/terapia , História do Século XX , História do Século XXI , Humanos , Recém-Nascido , Mutação , Idade Paterna , Pediatria/tendências , Fenótipo
19.
50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: Neurofibromatosis in Childhood.
Giampietro, Philip F.
J Pediatr ; 218: 27, 2020 03.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32089186

Assuntos
Neurofibromatoses/história , Pediatria/história , Publicações Periódicas como Assunto/história , Criança , História do Século XX , Humanos , Estados Unidos
20.
50 Years Ago in TheJournal ofPediatrics: Cerebral Gigantism: Concentrations of Amino Acids in Plasma and Muscle.
Giampietro, Philip F.
J Pediatr ; 216: 43, 2020 01.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-31843120

Assuntos
Aminoácidos/sangue , Músculos/metabolismo , Síndrome de Sotos/sangue , Histona-Lisina N-Metiltransferase , Humanos , Transdução de Sinais , Síndrome de Sotos/genética
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