Tratamiento con hierro en la enfermedad renal crónica moderada-grave no terminal / Treatment with iron in non-endstage moderate-chronic kidney disease

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Detección de megauréter en gammagrafía renal: síndrome de Prune-Belly / Megaureter detection through renal scintigraphy scan: Prune-Belly syndrome

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Síndrome de Fraser: nueva mutación en el gen FREM2 / Fraser syndrome caused by a new mutation in the FREM2 gene

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Conocimiento, actitud e información recibida sobre el programa de cribado neonatal por parte de los padres de un hospital general en España: ¿hay margen para la mejora? / Knowledge, attitude and information received on newborn screening programs of parents of neonates born in a Spanish general hospital: still room for improvement?

Objetivo: Aunque las tasas de cobertura en los programas de cribado neonatal se acercan al 100% en nuestra región, se sabe poco del nivel de conocimiento y la información recibida por los padres en este programa, aspecto esencial para asegurar un verdadero consentimiento informado. El objetivo de este estudio es determinar el grado de conocimiento, la actitud y la información recibida por los padres en nuestra área sanitaria, usando un cuestionario ad hoc. Resultados: La mayoría de los padres no conocen algunos aspectos esenciales sobre el programa de cribado endocrinometabóliconeonatal y dan el consentimiento sin un verdadero conocimiento sobre esta prueba. Conclusiones: Los diferentes niveles asistenciales deberían hacer un esfuerzo para incrementar la educación de los padres sobre el cribado neonatal (AU)

Objetive: Although coverage rates of newborn screening program approach to 100% in our region, little is known about parent's knowledge, attitude and information received on this program, essential for assuring a true informed consent. The aim of this study was to quantitatively assess the degree of knowledge, attitude and source of information on this program by parents of our health district using an ad hoc designed questionnaire. Results: Most parents do not know essentials aspects about newborn screening programs and give the informed consent without knowing the significance of the test. Conclusions: Different levels of care should make an extra effort to increase parental education on metabolic screening (AU)

Proteinuria y litiasis renal: ¿asociación causal o casual? / Proteinuria and renal stones: A causal or casual relationship?

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Insuficiencia renal aguda tras consumo de setas / No disponible

La recolección y consumo de setas silvestres es una práctica frecuente en nuestro medio y puede dar lugar a intoxicaciones accidentales al ser confundidas con hongos comestibles. Describimos el caso de un niño de 9 años que tras la ingesta de un hongo tóxico comienza horas después con vómitos incoercibles y posterior afectación hepática, hematológica y renal, precisando hemodiálisis. El curso clínico, los hallazgos de laboratorio y la histología renal, donde se evidencia necrosis tubular con membrana basal conservada e infiltrado linfocitario intersticial, confirman el diagnóstico de un síndrome mixto grave. La evolución de la intoxicación fue favorable, recuperándose la función renal y hepática. Ante cualquier caso de insuficiencia renal aguda no filiada en niños, habría que descartarla exposición a tóxicos, ya que podría beneficiarse de un tratamiento precoz con hemoperfusión y así evitar el agravamiento de la función renal y resto de órganos. En nuestro paciente la hemoperfusión no fue realizada por el largo período de latencia que había ocurrido desde la ingesta del tóxico hasta su diagnóstico (AU)

The picking and consumption of wild mushrooms is a frequent practice in our region and may lead to accidental poisoning when confused with edible mushrooms. We describe the case of a 9-year-old boy who, following the ingestion of a poisonous mushroom, presented with uncontrollable vomiting and subsequent hepatic, haematological and renal failure some hours later. The patient required haemodialysis. The clinical course, laboratory findings and renal histology, which showed tubular necrosis with basal membrane preserved and lymphocytic interstitial infiltrate, confirmed the diagnosis of a severe mixed syndrome. The patient evolved favourably after the poisoning, recovering renal and liver function. In any case of acute renal failure of unknown cause in children, it would be necessary to rule out ingestion of mushrooms, since the patient could benefit from early treatment with haemoperfusion and thus prevent the deterioration of the renalfunction and other organs. In our patient, haemoperfusion was not carried out due to the lengthy period of latency since the ingestion of the toxic substance until diagnosis (AU)

Evaluación de las estrategias terapéuticas en el síndrome nefrótico congénito tipo finlandés / Evaluation of therapeutic strategies in congenital nephrotic syndrome of the Finnish type

Introducción El síndrome nefrótico congénito tipo finlandés (SNCF) es una enfermedad causada por diferentes mutaciones en el gen de la nefrina. Se manifiesta con proteinuria masiva, edemas generalizados y ascitis en las primeras semanas de vida. En los últimos años su pronóstico ha mejorado gracias a nuevas estrategias de tratamiento: fármacos antiproteinúricos, nutrición intensa, nefrectomía, diálisis y trasplante renal. El objetivo del estudio es determinar la repercusión de estas medidas terapéuticas. Pacientes y método Estudio epidemiológico descriptivo retrospectivo de 12 pacientes diagnosticados de SNCF entre enero de 1985 y agosto de 2005. Se incluyeron menores de 14 años con proteinuria grave, edema generalizado, peso de la placenta superior al 25 % del peso al nacer, filtrado glomerular normal en los primeros 6 meses, y en los que se descartaron otras causas de síndrome nefrótico congénito. Resultados El diagnóstico se realizó en una mediana de 17 días (rango intercuartílico: 6-30). Los tratamientos más utilizados fueron las infusiones de albúmina (91,7 %), los inhibidores de la enzima conversora de la angiotensina (66,7 %) y la indometacina (58,3 %). El 58,3 % inició diálisis, a una edad mediana de 3,76 años (2,8-7,6). Su principal complicación fue la peritonitis aguda (85,7 %). El 58,3 % recibió un trasplante renal; de ellos, el 71,4 % tiene una función renal normal tras un período de seguimiento mediano de 3,73 años (0,8-6,3). La albuminemia durante el período pretrasplante fue de 0,17 g/dl (0,12-0,28). Las cifras de colesterol y triglicéridos plasmáticos descendieron de forma significativa tras el trasplante renal (p = 0,043). El 50 % de los pacientes alcanzó un peso y talla adecuados para su edad y género. La mortalidad fue del 33,3 %. Conclusión Los fármacos antiproteinúricos y el tratamiento nutricional intensivo permiten un mejor control clínico e iniciar la diálisis y el trasplante renal de forma más tardía y con mayores probabilidades de éxito

Introduction Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type (CNFS) is caused by mutations in the nephrin gene. This disease manifests as massive proteinuria, gross peripheral edema, and ascites during the first weeks of life. In the last few years the prognosis has improved due to new treatment strategies: antiproteinuria drugs, intensive nutrition, nephrectomy, dialysis, and renal transplantation. The aim of this study was to determine the impact of these therapeutic measures. Patients and method We performed a descriptive retrospective epidemiological study of 12 patients diagnosed with CNSF between January 1985 and August 2005. We included patients aged less than 14 years old with massive proteinuria and generalized edema during the neonatal period, a large placenta (> 25 % of birth weight), and normal glomerular filtration rate during the first 6 months of life, in whom other causes of congenital nephrotic syndrome were ruled out. Results The diagnosis was established after a median period of 17 days (range 6-30). The most commonly used treatments were albumin infusions (91.7 %), angiotensin-converting enzyme inhibitors (66.7 %), and indomethacin (58.3 %). Dialysis was started in 58.3 %, at a median age of 3.76 years (2.81-7.6). The main complication was acute peritonitis (85.7 %). Renal transplantation was performed in 58.3 % of the patients; of these, 71.4 % have normal renal function after a median follow-up of 3.73 years (0.8-6.3). The median plasma albumin level during the pretransplant period was 0.17 g/dL (0.12-0.28). Plasma cholesterol and triglyceride levels decreased significantly after renal transplantation (p = 0.043). Fifty percent of the patients achieved adequate height and weight for their age and gender. Mortality was 33.3 %. Conclusion Antiproteinuria drugs and intensive nutritional therapy improve clinical control and delay the start of dialysis and renal transplantation, increasing the probability of success

Nuestra experiencia con la ventilación de alta frecuencia oscilatoria / High-frequency oscillatory ventilation. A single-center study

Introducción La ventilación de alta frecuencia oscilatoria es una terapéutica válida, que utiliza una estrategia protectora pulmonar. Objetivo Evaluar la utilidad de esta técnica en niños con insuficiencia respiratoria aguda. Pacientes y método Entre agosto de 2003 y julio de 2005 realizamos un estudio prospectivo y observacional de 11 niños mayores de un mes tratados con ventilación de alta frecuencia oscilatoria. Se hizo una valoración de la gravedad, con la escala Pediatric Risk of Mortality (PRISM); del daño pulmonar, con la de Murray, y de la gravedad del barotrauma, con la de escape aéreo. Se estudiaron las siguientes variables: del respirador (fracción inspiratoria de oxígeno [FiO2], presión media en la vía aérea), gasométricas (presión parcial arterial de oxígeno [PaO2], saturación arterial de oxígeno [SaO2], presión parcial arterial de dióxido de carbono [PaCO2], pH arterial [pHa], relación PaO2/FiO2), índice de oxigenación, y hemodinámicas (presión arterial media [PAM], presión venosa central [PVC]). Resultados La supervivencia global fue del 82 %. Nosotros hemos encontrado modificaciones consistentes en un incremento de la PaO2 (p < 0,05), SaO2 (p < 0,05), y relación PaO2/ FiO2 (p < 0,05); así como un descenso de la presión media en la vía aérea (p < 0,001), del índice de oxigenación (p < 0,001) y de la FiO2 (p < 0,001). Conclusiones La ventilación de alta frecuencia oscilatoria ha mejorado la oxigenación en niños con fallo respiratorio agudo hipoxémico

Introduction High-frequency oscillatory ventilation is a safe and effective means of delivering mechanical ventilatory support. Objective To evaluate the safety and effectiveness of high-frequency oscillatory ventilation in pediatric patients with acute respiratory failure. Patients and method From August 2003 to July 2005, we performed a prospective observational study of 11 children older than 1 month who underwent high-frequency oscillatory ventilation. Pediatric risk of mortality scores (PRISM), Murray lung-injury scores and air leak scores were recorded at baseline before ventilation. The following variables were studied: ventilatory settings (FiO2 and mean airway pressure), gasometric (PaO2, SaO2, PaCO2, pHa, PaO2/FiO2 ratio) and hemodynamic parameters (Partm, PVC), and the oxygenation index. Results The overall survival rate was 82 %. Significant increases were found in PaO2 (p < 0.05), SaO2 (p < 0.05) and the PaO2/FiO2 ratio (p < 0.05), while mean airway pressure (p < 0.001), oxygenation index (p < 0.001), and FiO2 (p < 0.001) significantly decreased over time. Conclusions High-frequency oscillatory ventilation significantly improved oxygenation in children with acute hypoxemic respiratory failure

Osteomielitis hematógena aguda / Acute haematogenous osteomielitis

La osteomielitis es un proceso inflamatorio que se acompaña de destrucción ósea y está causada por un agente infeccioso. La osteomielitis hematógena aguda es la forma más frecuente de osteomielitis en la infancia. Diseñamos un estudio descriptivo transversal del periodo 1994-2004 que incluye a todos los pacientes menores de 15 años diagnosticados de osteomielitis hematógena aguda tonel objetivote determinar la etiología, características clínicas-radiológicas, pautas del manejo clínico-terapéutico y secuelas de la osteomielitis hematógena aguda en esa serie de pacientes. Se incluyeron un total de 40 pacientes con una edad mediana de 7,6 años. Los signos y síntomas más frecuentes fueron dolor, impotencia funcional, inflamación y fiebre. El hueso afectado con más frecuencia fue la tibia. El germen aislado con más frecuencia, el Staphylococcus aurens. Las pruebas de imagen fueron de gran utilidad en el diagnóstico de osteomielitis. El tratamiento antibiótico empírico se instauró ante la sospecha clínica, siguiendo criterios epidemiológicos y microbiológicos. Todos los pacientes recibieron tratamiento antibiótico endovenoso. Cuatro pacientes (10%) quedaron con secuelas (AU)

Osteomyelitis is an inflammatory process of the bone which can lead to its destruction and is caused by an infective organism. Acute haematogerous osteomyelitis is the most frequent form of osteomyelitis in children. We designed a transversal descriptive study covering the period 1994-2004, including all patients under 15 diagnosed with acute haematogenous osteomyelitis, in order to determine the aetiology, clinical and radiological characteristics, therapeutical management and sequelae in this series patients. A total of 40 patients were included with a median age of 7,6 years. The most common signs and symptoms were pain, restriction of movement, inflammation and fever. The tibia was the most frequently affected bone. Staphylococcus aureus was the most frequwntly isolated pathogen. Radiologic imaging was very useful in the diagnosis of osteomyelitis. Empirical antibiotic therapy was given upon clinical suspicion, following epidemiological and microbiological criteria. All patients received intravenous antibiotic therapy. Four patients (10%) remained with sequelae (AU)

Sepsis y meningitis neumocócica 2001-2003: incidencia, clínica e identificación de serotipos / Pneumococcal sepsis and meningitis, 2001-2003: incidence, clinical features and identification of serotypes

Objetivo: Determinar las tasas de incidencia, características clínicas y serotipos causantes de meningitis y sepsis neumocócica en los últimos años. Material y métodos: Estudio prospectivo de los casos de sepsis y meningitis neumocócica que ingresaron en nuestro hospital entre enero de 2001 y febrero de 2003. Se aisló el germen en cultivo de líquido cefalorraquídeo y/o sangre. Se identificó el serotipo de neumococo en los casos que se produjeron en 2002 y 2003. Se analizan los parámetros epidemiológicos, bacteriológicos y clínicos. Resultados: Se han diagnosticado 14 casos, en 12 niños; dos niños presentaron 2 episodios de meningitis y/o sepsis. La incidencia anual fue de 15,38 casos por cada 100.000 niños menores de 2 años y de 9,16 casos por cada 100.000 niños menores de 5 años de edad. El 67% eran menores de 2 años de edad. Todos los mayores de 2 años presentaban algún factor de riesgo de padecer enfermedad neumocócica invasora. Los serotipos identificados fueron: 6B en cinco casos, 14 en dos y 18C en uno. El 69% de las cepas aisladas presentaba sensibilidad intermedia o resistencia a penicilina y el 54% mostraba resistencia a eritromicina. El 57% de los niños sufrieron complicaciones graves: dos (14%) quedaron con secuelas neurológicas graves y 3 fallecieron (21 %).Conclusiones: Las sepsis y meningitis neumocócicas tienen una alta morbimortalidad. En el último año, hemos observado un aumento importante de su incidencia. Todos los serotipos identificados están incluidos en la vacuna conjugada heptavalente. Actualmente, el método más eficaz para prevenir esta grave enfermedad es el uso generalizado de la vacuna heptavalente

Objective. To determine the incidence, clinical features and serotypes implicated in pneumococcal sepsis and meningitis in recent years. Material and methods. We performed a prospective study of cases of pneumococcal sepsis and meningitis that occurred in our hospital between January, 2001 and February, 2003. Streptococcus pneumoniae was isolated from cerebrospinal fluid and/or blood cultures in all the patients. Serotyping was performed in the cases occurring in 2002 and 2003. The epidemiological, bacteriological and clinical characteristics were studied. Results. Fourteen cases were identified in 12 patients. Two children had recurrent meningitis and/or sepsis. From 0 to 2 years of age, the incidence of pneumococcal meningitis was 15.38 cases per 100,000 population per year, and from 0 to 5 years of age, it was 9.16 cases per 100,000 population per year. Eight patients (67%) were aged less than 2 years. All children older than 2 years had a predisposing disease. The most common serotype was 6B (5 cases). Penicillin-resistant strains were detected in 69% of cases and erythromycin-resistant strains in 54%. Fifty-seven percent of the children developed serious complications. Conclusions. Pneumococcal meningitis and sepsis are common causes of morbidity and mortality. Their incidence increased considerably over the past year. All the serotypes isolated were included in the heptavalent conjugate vaccine. The most effective way to combat these severe infections would be through widespread vaccination with the conjugate pneumococcal vaccine