[Leigh syndrome resulting from a de novo mitochondrial DNA mutation (T8993G)]. / Síndrome de Leigh producido por una mutación de novo T8993G en el ADN mitocondrial.

INTRODUCTION: Several degenerative neurological diseases are caused by mutations in the mitochondrial gene coding for subunit 6 of the ATPase. Thus, NARP (neurogenic weakness, ataxia, and retinitis pigmentosa) and Leigh syndromes are associated to a T8993G mutation when the percentage of mutant mitochondrial DNA is low (60 90%) or high (>90%), respectively. Leigh syndrome is also caused by a second mutation in the same position T8993C. CASE REPORT: The patient, a boy that died at 6 months, had generalized hypotonia, psychomotor delay, hepatomegaly, choreic movements and hyporreflexia. MRI showed hypodensities in the basal ganglia and brain stem as well as hyperlactacidemia. Molecular genetic analysis of the mitochondrial DNA showed that the patient had the T8993G mutation in a percentage higher than 95%. No mutated DNA was detected in blood of the proband s mother, maternal aunt and grandmother. CONCLUSIONS: The point mutation T8993G may occur de novo, at high levels, causing neurodegenerative diseases.

Síndrome de Leigh producido por una mutación de novo T8993G en el ADN mitocondrial / Leigh syndrome resulting from a de novo mitochondrial DNA mutation (T8993G)

Introducción. Varias enfermedades neurológicas degenerativas están causadas por mutaciones en el gen de la subunidad 6 de la ATP sintetasa codificada por el ADN mitocondrial (ADNmt). Así, los síndromes de NARP (debilidad neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa) y el de Leigh están causados por una misma mutación, la T8993G, cuando está presente en proporciones bajas (60-90 por ciento) y altas (>90 por ciento). Una segunda mutación en la misma posición, la T8993C, produce también síndrome de Leigh, aunque con manifestaciones más moderadas. Caso clínico. El paciente, un niño que falleció a los seis meses de vida, presentaba una marcada hipotonía generalizada, retraso psicomotor, hepatomegalia, movimientos coreoatetósicos e hiporreflexia. Asimismo, presentaba hiperlactacidemia y alteraciones en la señal de los núcleos de la base y de la zona troncoencefálica. El análisis geneticomolecular del ADNmt mostró la presencia de una mutación T8993G en una proporción superior al 95 por ciento, sin que se encontrara en las muestras de sangre de su madre, su tía y su abuela materna. Conclusiones. La mutación puntual T8993G puede aparecer, de novo, en proporciones muy elevadas, con posibilidades que origine enfermedades degenerativas (AU)

Características diferenciales de la tuberculosis pulmonar primaria infantil / Differential characteristics of the primary pulmonary tuberculosis in the child

Objetivo: Describir las características clínico-radiológicas diferenciales de la tuberculosis pulmonar primaria versus neumonitis no tuberculosa en niños. Pacientes y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo mediante revisión de historias clínicas de todos los pacientes menores de 18 años con diagnóstico de tuberculosis pulmonar y una muestra aleatoria de pacientes con neumonitis no tuberculosa tratados en nuestro centro. Se recogieron datos epidemiológicos, clínicos y de laboratorio. Las radiografías de tórax, obtenidas al ingreso, fueron evaluadas independientemente por dos grupos de radiólogos que desconocían el diagnóstico clínico, de acuerdo a los siguientes patrones radiológicos: 1. consolidación parenquimatosa; 2. atelectasia; 3. linfadenopatía mediastínica; 4. derrame pleural; 5. patrón miliar; 6. complicaciones. Resultados: Se evaluaron 212 y 145 niños con diagnóstico de tuberculosis pulmonar y neumonítis no tuberculosa, respectivamente. La edad media de los niños con tuberculosis fue superior (8,3 +-5,3 años vs 6,6+-3,9 años, p<0,01) La hipertermia y la tos predominaron en los niños con neumonitis no tuberculosa (p<0,01) y los síntomas constitucionales (astenia, anorexia, pérdida de peso) y el dolor torácico en los niños con tuberculosis (p<0,01). La leucocitosis, neutrofilia y elevación de la PCR fue más común en la neumonitis no tuberculosa (p<0,01). Radiológicamente, la condensación parenquimatosa predominó en niños con neumonitis no tuberculosa (86 vs 47 por ciento, p<0,01). La linfadenopatía hiliar fue el patrón radiológico más común en la tuberculosis pulmonar (53 vs 30 por ciento, p<0,01). La atelectasia se asoció más a la neumonitis no tuberculosa mientras que el derrame pleural y el patrón miliar fueron más frecuentes en niños con tuberculosis (p<0,01). El derrame pleural tuberculoso predominó en la edad adolescente. Conclusiones: Edad prepuberal y adolescencia, síntomas constitucionales, fiebre de bajo grado, linfadenopatía hiliar, derrame pleural y patrón miliar se asocian más frecuentemente a tuberculosis pulmonar que a neumonía de origen no tuberculoso (AU)

[Acute infectious lymphocytosis associated to Giardia lamblia and Blastocystis hominis coinfection]. / Linfocitosis aguda infecciosa asociada acoinfección por Giardia lamblia y Blastocystis hominis.

Acute infectious lymphocytosis is characterized by marked peripheral blood lymphocytosis, often associated with a mild, nonspecific febrile illness. We present a 4-year-old girl with acute infectious lymphocytosis associated with Giardia lamblia and Blastocystis hominis coinfection. Analysis of peripheral lymphocyte markers showed overall proliferation of B and T cells with a reduction in the proportion of T cells, especially in the CD4T cell subpopulation. Hematologic values returned to normal after treatment with metronidazole.

Linfocitosis aguda infecciosa asociada a coinfección por Giardia lamblia y Blastocystis hominis / Acute infectious Lymphocytosis associated to Giardia Lamblia and Blastocystis hominis coinfection

La linfocitosis aguda infecciosa es un trastorno caracterizado por una linfocitosis marcada en sangre periférica, asociada por lo general a una enfermedad febril inespecífica leve. Se presenta el caso de una niña de 4 años con linfocitosis aguda infecciosa asociada a infección por Giardia lamblia y Blastocystis hominis. El análisis de los marcadores de los linfocitos de sangre periférica mostró una proliferación global de linfocitos T y B con disminución de la proporción de células T, especialmente linfocitos T CD 41. Las alteraciones hematológicas se corrigieron tras el tratamiento con metronidazol (AU)

[Successful medical treatment of spinal epidural abscess]. / Abceso Epidural espinal resuelto con tratamiento médico.

Spinal epidural abscess is rare in children. We describe the case of a 5 year old girl with vertebral osteomyelitis and spinal epidural abscess. Diagnosis was made by magnetic resonance imaging and scintigraphic study with HMDP99Tc. Treatment with intravenous cefotaxime (200mg/kg/day) and cloxacillin (200mg/kg/day) for 15 days followed by oral cloxacillin (100mg/kg/day) for a further 15 days produced a satisfactory clinical outcome.

Abceso Epidural espinal resuelto con tratamiento médico / Successful medical treatment of spinal epidural abscess

El absceso epidural espinal es una entidad rara en el niño. Se presenta el caso de una niña de 5 años con osteomielitis vertebral y absceso epidural espinal. El diagnóstico se realizó por resonancia magnética y gammagrafía con 99mTcHMDP. Se realizó tratamiento con cefotaxima (200mg/kg/día) y cloxacilina (200mg/kg/día) por vía intravenosa durante 15 días seguidos de cloxacilina oral (100mg/kg/día) con buena evolución clínica (AU)

[Nontraumatic hemorrhagic stroke in children after the neonatal period]. / Accidentes cerebrovasculares hemorrágicos no traumáticos en la infancia fuera del período neonatal.

OBJECTIVE: The aim of this study was to determine the incidence, clinical features and outcome of nontraumatic hemorrhagic stroke in children. PATIENTS AND METHODS: We performed a retrospective study of children with nontraumatic hemorrhagic stroke (codes 430-432 of the International Classification of Disease, 9th revision). RESULTS: Between January 1982 and December 1995, twenty-one children less than 16 years of age with nontraumatic hemorrhagic stroke were admitted to our hospital. The incidence rate for hemorrhagic stroke was 2.3 cases per 100,000 per year which constituted 67.7% of all strokes in children. There was a slight predominance of males (1.62:1). Onset of symptoms was sudden in 61.9% of cases and gradual in 38%. The most commo symptoms were altered consciousness (71.4%) and hemiparesis (61.9%). Vascular malformations constituted the largest etiological group (42.8%) followed by the hemorrhages into cerebral tumors (9.5%). In 28.5% of the cases no cause could be found. Surgery was carried out in 38% of the cases. There was an overall mortality of 19% and a post-operative mortality of 25%. CONCLUSIONS: Hemorrhagic stroke is a rare event in childhood. Prompt surgical management decreases the mortality rate and improves the outcome of these patients.