RESUMO
In the article the peculiarities of the gastrointestinal tract in children with autism. Presents the algorithm for evaluation of children with autism in KhSMGC, the statistical data about the frequency of lesions of the gastrointestinal tract. The main directions of correction of digestive disorders and its results.
Assuntos
Transtorno Autístico/fisiopatologia , Sistema Nervoso Central/fisiopatologia , Trato Gastrointestinal/fisiopatologia , Infecções por Helicobacter/fisiopatologia , Vitaminas/administração & dosagem , Transtorno Autístico/diagnóstico , Transtorno Autístico/terapia , Sistema Nervoso Central/efeitos dos fármacos , Criança , Pré-Escolar , Terapia Combinada , Constipação Intestinal/fisiopatologia , Diarreia/fisiopatologia , Dieta/métodos , Suplementos Nutricionais , Dispepsia/fisiopatologia , Terapia de Reposição de Enzimas , Feminino , Hipersensibilidade Alimentar/fisiopatologia , Trato Gastrointestinal/efeitos dos fármacos , Infecções por Helicobacter/diagnóstico , Infecções por Helicobacter/terapia , Helicobacter pylori/isolamento & purificação , Humanos , Masculino , Resultado do TratamentoRESUMO
The article presents a case report of clinical observations of syndrome mitochondrial neurogastroenterology encephalomyopathy (MNGIE syndrome).
Assuntos
Ferredoxina-NADP Redutase/genética , Pseudo-Obstrução Intestinal/diagnóstico , Pseudo-Obstrução Intestinal/genética , Encefalomiopatias Mitocondriais/diagnóstico , Encefalomiopatias Mitocondriais/genética , Mutação , Adulto , Feminino , Ferredoxina-NADP Redutase/deficiência , Humanos , Pseudo-Obstrução Intestinal/enzimologia , Pseudo-Obstrução Intestinal/fisiopatologia , Encefalomiopatias Mitocondriais/enzimologia , Encefalomiopatias Mitocondriais/fisiopatologia , Distrofia Muscular Oculofaríngea , Oftalmoplegia/congênitoRESUMO
This article is about the peculiarities of gastrointestinal lesions, and the nature of metabolic disorders in patients with cystic fibrosis. Presented statistical data abouth the frequency of various gastrointestinal disorders in cystic fibrosis, studied the spectrum of ultrasound changes and changes in the biochemical status of patients with cystic fibrosis.
Assuntos
Fibrose Cística/metabolismo , Vesícula Biliar/metabolismo , Mucosa Intestinal/metabolismo , Fígado/metabolismo , Pulmão/metabolismo , Pâncreas/metabolismo , Adolescente , Adulto , Aminoácidos/metabolismo , Criança , Pré-Escolar , Fibrose Cística/patologia , Feminino , Vesícula Biliar/patologia , Humanos , Lactente , Intestinos/patologia , Metabolismo dos Lipídeos , Fígado/patologia , Pulmão/patologia , Masculino , Pâncreas/patologia , Purinas/metabolismoRESUMO
The total of 38479 echography studies and 25147 alpha-fetoprotein estimations in mother blood serum have been performed upon prenatal screening. 445 congenital developmental defects are revealed. AFP base and limiting values (2.5 MoM and 0.5 MoM) are found. AFP values and echocardiography results in the nor and in genetic syndromes of multiple congenital developmental defects are compared. It is found that AFP values are higher than MoM or only slightly higher than Me in the same syndromes. The different level of AFP for the same syndromes appeared to be associated with the phenomenon of overlapping due to the clinical polymorphism and type of injury of the nervous system and with the extent of changes in placenta, amniotic fluid and umbilical cord were revealed in 99% of syndromes. The increased AFP level can be considered as a marker to detect signs of the genetic syndromes. Low AFP level peculiar to aneuploidy appeared to be normal or increased. The AFP test can be used as a marker of changed embryogenesis.
