RESUMO
Las enfermedades raras (ER) se caracterizan por ser de baja prevalencia, crónicas, causar invalidez y alta morbimortalidad y afectan a tres millones de personas en España. Un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado disminuyen los efectos de la enfermedad y mejoran la calidad de vida de los afectados y sus familias. Objetivo: Valorar el grado de conocimientos de los profesionales de atención primaria(AP) de la salud acerca de las ER. Diseño: Estudio descriptivo transversal. Aplicación de un cuestionario diseñado a propósito del estudio para evaluar conocimientos médicos. Emplazamiento: AP del sistema sanitario público. Participantes: 128 profesionales de la salud (32.7% hombres, 67.3% mujeres). Mediciones principales: A través de la aplicación del cuestionario se midieron los conocimientos teóricos y la autopercepción relacionados con formación e información recibida sobre ER, unidades de referencia, registros y dispositivos de actuación. Resultados: Alto desconocimiento en los aspectos analizados. Los niveles menos puntuados (escala Likert: 1 a 5) están relacionados con los dispositivos de actuación(media = 1.95), seguidos por formación e información recibida (media = 2.12), unidades y registros de ER (media = 2.20). Conclusiones: Es necesario implementar medidas que mejoren el conocimiento de los profesionales de AP sobre las ER, ello repercutirá en mejorar la calidad de la atención al paciente y su familia. Nuestro cuestionario aporta una herramienta útil y adecuada para valorar qué aspectos se han mejorado, cómo hay que priorizar las actuaciones y evaluar el impacto de acciones formativas y de capacitación en el ámbito de las ER...
