Assuntos
Humanos , Masculino , Talassemia beta/complicações , Talassemia beta/diagnóstico , Talassemia beta/terapia , Doenças do Sistema Endócrino/complicações , Doenças do Sistema Endócrino/diagnóstico , Talassemia beta/fisiopatologia , Talassemia beta/metabolismo , Endocrinologia/métodos , Endocrinologia/tendênciasRESUMO
Bajo el término genérico de neurofibromatosis (NF) se incluyen diversos trastornos genéticamente determinados del sistema nervioso, que afectan al desarrollo y al crecimiento de las células y los tejidos que recubren y protegen las fibras nerviosas. Estos trastornos determinan el desarrollo de tumores (llamados neurofibromas) que pueden crecer en cualquier lugar del cuerpo, así como a la existencia de anormalidades en tejidos no pertenecientes al sistema nervioso, como la piel y los huesos. Se distinguen 2 tipos: neurofibromatosis tipo 1(NF-1) (85% de los casos) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2). La neurofibromatosis tipo 1 se asocia a distintas enfermedades endocrinológicas, siendo una de ellas el feocromocitoma. Presentamos el caso de un varón de 56 años, diagnosticado en la juventud de neurofibromatosis tipo 1, que desarrolló un feocromocitoma adrenal derecho (AU)
Several genetically determined disorders of the nervous system that affect the development and growth of cells and tissues that cover and protect nerve fibers are included under the generic term of neurofibromatosis (NF). These disorders determine the development of tumors (called neurofibromas) that may grow anywhere in the body as well as the existence of abnormalities in tissues outside the nervous system, such as the skin and bones. Two types are distinguished: neurofibromatosis type 1 (85% of the cases) and neurofibromatosis type 2 (NF2). NF-1 is associated with various endocrine diseases, one of these being pheochromocytoma. We present the case of a 56-year old man, diagnosed in his youth of NF1, who developed a right adrenal pheochromocytoma (AU)