Neurofibromatosis tipo I en la infancia / Type I neurofibromatosis in the child

La neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de Von Rechlinhausen es la más común de los síndromes neurocutáneos. Para el diagnóstico se precisan dos de los siguientes criterios: manchas café con leche, nódulos de Lisch, pecas axilares (freckling), glioma de nervio óptico, lesiones óseas y familiares afectos de primer grado. Se hereda de forma autosómica dominante, siendo frecuentes las mutaciones espontáneas. Objetivos.- Evaluar la incidencia de los criterios diagnósticos y otras manifestaciones clínicas.- Relacionar anomalías en la neuroimagen con el desarrollo psicomotor. Material y métodos. Hemos realizado un estudio retrospectivo de 126 pacientes, con neurofibromatosis tipo 1 en los últimos años. Evaluamos la incidencia de los criterios diagnósticos y otras manifestaciones clínicas. Resultados. La neuroimagen fue normal en el 59 por ciento de los casos. Las anormalidades más frecuentes fueron áreas hiperintensas en T2 en ganglios basales, tronco cerebral y cerebelo, la mayoría de ellas asintomáticas: Conclusiones. Nuestra serie revela una baja incidencia de manifestaciones clínicas. No se encontró correlación entre zonas de gliosis en la neuroimagen y las anomalías del desarrollo psicomotor. Los PEVs han demostrado ser útiles en el seguimiento de la dysfunctón de la vía óptica (AU)

[Magnetic Resonance in children with dyskinetic cerebral palsy secondary to perinatal injury]. / Resonancia magnética craneal en niños con parálisis cerebral discinética de probable origen perinatal.

INTRODUCTION: The incidence of perinatal factors in the dyskinetic cerebral palsy (DCP) is high. The introduction of the magnetic resonance (MR) has improved our understanding of the pathophysiology and early diagnosis of injury. OBJECTIVE: Review the clinical characteristics of a group of patients with DCP and the appearance of their MR. PATIENTS AND METHODS: Retrospective study of 20 patients with DCP from 37 weeks of gestational age and perinatal injury with MR done. RESULTS: The perinatal injury was: fetal distress (15 cases), severe hyperbilirubinaemia (1 case) and neurological symptoms of unknown origin (3 cases). From the 15 patients with fetal distress, 10 had clinical manifestations of neonatal hypoxia ischemia. The rest were clinical healthy. Seventeen patients had abnormal MR. Four of these had fetal distress without neonatal clinical manifestations. MR findings show high intensity areas on T2 weighted images in the nucleus thalamus in 6 cases, putamen in 4, thalamus and putamen in 1, thalamus and pallidus in 2, thalamus and lenticular in 3 and in the lenticular alone in one case. In 5 cases hipointensity areas on T1 weighted images at the same sites were identified and in 1 case prolongation of T1. In the child whose CDP was caused by severe hyperbilirubinaemia the MR was normal. CONCLUSIONS: The fetal distress occurring late in labour without neonatal hipoxic ischemic manifestations can precede the developmental of DCP. Our observations support that in CDP resulting from perinatal injury the MR shows characteristic focal abnormalities in the basal ganglia (putamen and thalamus).

Resonancia magnética craneal en niños con parálisis cerebraldiscinética de probable origen perinatal / Magnetic resonance in children with dyskinetic cerebral palsy secondary to perinatal injury

Introducción. La parálisis cerebral discinética (PCD) se relaciona con factores perinatales en un elevado porcentaje de casos. Los avances en técnicas de neuroimagen, especialmente la resonancia magnética (RM), han permitido un mejor conocimiento de la fisiopatología y diagnóstico precoz de las lesiones. Objetivo. Analizar los antecedentes de un grupo de pacientes con PCD de probable origen perinatal y correlacionar los hallazgos clínicos y la exploración con las lesiones en la RM. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo de 20 pacientes con PCD y nacidos a término, en los que se revisan sus antecedentes perinatales y resultados de la RM craneal. Resultados. Los antecedentes perinatales adversos fueron: sufrimiento fetal (15 casos), hiperbilirrubinemia grave (un caso), sepsis (un caso) y depresión neurológica de causa desconocida (tres casos). Del grupo de 15 pacientes con sufrimiento fetal, solamente 10 presentaron clínica neurológica en el período neonatal. La RM se altera en 17 casos, de los que cuatro corresponden a pacientes con antecedente de sufrimiento fetal sin clínica neonatal. Se encontraron áreas de hiperseñal en T2 en ambos núcleos talámicos en seis casos, putamen en cuatro, núcleo talámico y putamen en uno, núcleos talámicos y pálido en dos, núcleos talámicos y lenticular en tres, y núcleo lenticular en uno. En cinco casos se observa la misma lesión en T1 en forma de hiposeñal y en un caso en forma de hiperseñal (igual que en T2). La RM fue normal en el paciente que presentó la hiperbilirrubinemia. Conclusiones. El sufrimiento agudo al final del parto y la necesidad de reanimación profunda, incluso sin clínica neonatal, pueden dejar como secuela una PCD. La mayoría de los pacientes con PCD y antecedentes de sufrimiento fetal presentan en la RM un patrón típico de lesión cerebral, y destacan los núcleos talámico y putamen como las zonas más vulnerables (AU)

Encefalomielitis aguda diseminada en la infancia.Presentación de 10 casos / Acute disseminated encephalomyelitis in childhood. Report of 10 cases

Introducción. La encefalomielitis aguda diseminada (EMAD) es una forma de encefalitis postinfecciosa que suele manifestarse después de un cuadro infeccioso o inmunización. La clínica es muy variaday los exámenes complementarios poco específicos, excepto la resonancia magnética craneal (RM), que demuestra una importante afectación de la sustancia blanca, con imágenes parecidas a la esclerosis múltiple. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo de 10 pacientes pediátricos diagnosticados de EMAD. Se describe la evolución clínica y la respuesta al tratamiento. Resultados. Los síntomas se iniciaron con fiebre en todos los casos excepto en uno. Las manifestaciones neurológicas más frecuentes fueron deterioro del sensorio, cefalea y convulsiones. El examen del líquido cefalorraquídeo fue anormal en 9 pacientes y la serología positiva a enterovirus en un caso. La RM mostró áreas dehiperseñal en T2 con distribución multifocal, afectando preferentemente la sustancia blanca subcortical. Se instauró tratamiento con corticosteroides en 5 pacientes; corticosteroides e inmunoglobulinasen un paciente y tratamiento sintomático en el resto, uno de los cuales presentó una recaída que se trató con corticosteroides. El seguimiento clínico ha revelado una recuperación completa en 6/7 pacientes que recibieron corticosteroides. De los 3 pacientes con secuelas, 2 recibieron tratamiento sintomático. Conclusiones. El diagnóstico de la EMAD es clinicorradiológico una vez excluídas otras entidades. En el momento de sospecha de una EMAD debe practicarse una RM ya que la tomografía computarizada craneal suele aportar poca información en las primeras fases. El tratamiento con corticosteroides parece ser el más eficaz, siendo el pronóstico relativamente bueno, especialmente en los casos que responden rápidamente a la corticoterapia (AU)

[Menkes disease: experience in copper salts therapy]. / Enfermedad de Menkes: experiencia en el tratamiento con sales de cobre.

INTRODUCTION: Menkes disease is an X linked genetic disorder of copper intracellular transport. The clinical effects are explainable by impaired activity of various copper-dependent enzymes. The classic form of the disease is characterized by: low temperature, impairment of growth, characteristic hair abnormalities (thin, breakable and grey-haired) and seizures with severe developmental retardation from birth. Treatment with various forms of copper salts has been used, but none of them effective. CLINICAL CASE: We report a patient diagnosed of Menkes disease at 12 months of age. Copper treatment was commenced at 14 months with 100 micrograms/kg daily intravenous infusion of copper sulphate. On the basis of copper and ceruloplasmin plasma levels, doses of treatment were controlled until a maintained dose of 1,000 micrograms intramuscular of copper sulphate every 17 days, until the age of 6 years. The effects of the treatment were marked by the normalization of the biochemical parameters, the growth development and the hair characteristics. However, no significant effect was shown on the seizures or the neurologic impairment. The patient died at the age of 7 years old. CONCLUSION: Parenteral therapy for Menkes disease with various inorganic copper salts has been shown to get longer clinical course, but no successful effect on the devastating neurodegenerative progression of the disease.