Assuntos
Angiomioma/complicações , Veia Femoral/patologia , Hamartoma/complicações , Leiomiossarcoma/complicações , Doenças Linfáticas/complicações , Linfedema/etiologia , Neoplasias Vasculares/complicações , Idoso de 80 Anos ou mais , Angiomioma/diagnóstico por imagem , Angiomioma/patologia , Veia Femoral/diagnóstico por imagem , Veia Femoral/cirurgia , Hamartoma/diagnóstico por imagem , Hamartoma/patologia , Humanos , Leiomiossarcoma/diagnóstico por imagem , Leiomiossarcoma/patologia , Leiomiossarcoma/cirurgia , Linfonodos/patologia , Doenças Linfáticas/diagnóstico por imagem , Doenças Linfáticas/patologia , Masculino , Neoplasias Primárias Múltiplas/diagnóstico por imagem , Neoplasias Primárias Múltiplas/patologia , Tomografia por Emissão de Pósitrons , Pseudolinfoma/complicações , Pseudolinfoma/diagnóstico por imagem , Pseudolinfoma/patologia , Neoplasias Vasculares/diagnóstico por imagem , Neoplasias Vasculares/patologia , Neoplasias Vasculares/cirurgiaRESUMO
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease is a rare syndrome characterized by severe clinical infections usually caused by weakly virulent mycobacterial species such as Bacillus Calmette-Guérin vaccines and environmental nontuberculous mycobacteria or more virulent mycobacteria as mycobacterium tuberculosis. Since 1996, 9 genes including 7 autosomal ( STAT1, IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, ISG15, and IRF8) and 2 X-linked genes ( NEMO and CYBB) have been identified. Allelic heterogeneity leaded to recognize about 18 genetic diseases with variable clinical phenotypes, but sharing a same physiological mechanism represented by a defect in human IL-12-dependant-INF-γ-mediated immunity. We report here a case of multifocal Bacillus Calmette-Guérin osteomyelitis in a context Mendelian susceptibility to mycobacterial disease mimicking a metastatic neuroblastoma in a child presenting with delayed growth. The investigation of her twin sister showed the same disease. A heterozygous mutation in exon 22 of STAT1 gene was found in both sisters, another sister and the father being healthy and heterozygous for the same mutation.