1.
J Pediatr
; 131(2): 328-31, 1997 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-9290628
RESUMO
Blood samples for plasma steroid hormone determinations and molecular genotype analysis of the 21-hydroxylase gene (CYP21) were obtained from 15 infants identified through a voluntary newborn screening program. Mutations were identified on both CYP21 alleles in 12 (80%) of 15 infants; all had confirmatory plasma 17-hydroxyprogesterone concentrations > 3500 ng/dl. No patient was found to carry mutations associated with late-onset 21-hydroxylase deficiency. Newborn screening hastened diagnosis in eight infants.
Assuntos
Hiperplasia Suprarrenal Congênita , Triagem Neonatal , 17-alfa-Hidroxiprogesterona/sangue , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/prevenção & controle , Alelos , Androstenodiona/sangue , Éxons/genética , Feminino , Conversão Gênica/genética , Genótipo , Humanos , Recém-Nascido , Íntrons/genética , Masculino , Mineralocorticoides/uso terapêutico , Biologia Molecular , Mutação/genética , Hibridização de Ácido Nucleico , Fenótipo , Reação em Cadeia da Polimerase , Polimorfismo de Fragmento de Restrição , Polimorfismo Conformacional de Fita Simples , Progesterona/sangue , Splicing de RNA/genética , Análise de Sequência de DNA , Esteroide 21-Hidroxilase/sangue , Esteroide 21-Hidroxilase/genética , Virilismo/diagnóstico
2.
J Trop Pediatr
; 30(1): 30-6, 1984 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-6737540