RESUMO
Objetivos: Valorar las características fenotípicas y genotípicas de los pacientes incluidos en el Registro Andaluz de la poliposis adenomatosa familiar, la relación genotipo/fenotipo y el impacto del Registro en la frecuencia de cáncer colorrectal de los familiares registrados. Material y métodos: Estudio descriptivo de 77 pacientes con PAF, pertenecientes a 33 familias, incluidos en una base de datos centralizada a la que tienen acceso los responsables de los hospitales participantes, previa firma de cartas de confidencialidad. Todos los estudios genéticos se realizan en el Servicio de Inmunología de nuestro Hospital. Resultados: 77 pacientes registrados (50,6% varones): 31 probandos, edad media: 32 años (13-51) y 46 familiares afectos, edad media 21,8 años (6-55). Estudio genético informado en 68/77 con resultado positivo en 92,6%. Cáncer colorrectal al diagnóstico en diez probandos (32,2%) y 2 familiares afectos (4,3%), diferencia estadísticamente significativa (p < 0,05). Se observó afectación de tramos altos en 30/61 (49%), tumor desmoides en 7/77 (9,1%) e hipertrofia del epitelio pigmentario de la retina en 23/35 (65,7%). El 86,7% de los pacientes con esta alteración mostraron mutaciones entre los codones 454 y 1.019, relación estadísticamente significativa (p < 0,05). Conclusiones: El Registro Andaluz ha permitido ofrecer el diagnóstico genético en todas las familias afectas independientemente de su provincia de origen, mejorar el cribado, iniciar medidas preventivas precozmente y disminuir la frecuencia de cáncer colorrectal al diagnóstico en los familiares afectos registrados. La relación de la hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina con determinadas mutaciones es la única relación feno-genotípica con significación estadística(AU)
Objective: To evaluate the phenotype and genotype characteristic of patients included in the Andalusian Registry for familial adenomatous polyposis, the genotype/phenotype correlation and the impact of Registry in the frequency of colorectal cancer of registered. Material and methods: A descriptive study of 77 patients with FAP belonging to 33 families, included in a centralized database visited by the physicians of the hospitals taking part in the present study, on prior signing of confidentiality letters. All genetic studies were carried out in the Immunology Service of our institution. Results: We have included in our study 77 patients of 33 families; 31 probands with a mean age of 32 years (13-51) and 46 relatives at risk with a mean age of 21.8 years (6-55). Genetic study informed in 68/77 with positive result in 92.6%. Ten probands showed colorectal cancer (CRC) at the time of diagnosis (32.2%). Only two affected relatives showed CRC at diagnosis (4.3%), a statistically significant difference (p < 0.05). Gastrointestinal involvement was observed in 30/61 (49%), desmoid tumors in 7/77 (9.1%) and congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium in 23/55 (65.7%). 86.7% of patients with this alteration showed mutations between codons 454 and 1019, with a statistically significant correlation ((p< 0.05). Conclusions: The registry has facilitated the genetic diagnosis for all affected families disregard their province of origin. It has also improved the screening of affected relatives and has made it possible to take preventive measures immediately, therefore diminishing the incidence of CRC at diagnosis in registered affected relatives. The correlation between congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium with some mutations is the only phenotypic- genotypic correlation with statistical significance(AU)